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Syndrome d'Edwards – la deuxième maladie génétique la plus fréquente après la trisomie 18, associée à des aberrations chromosomiques. Avec le syndrome d'Edwards, il existe une trisomie complète ou partielle du 5e chromosome, à la suite de laquelle sa copie supplémentaire est formée. Cela provoque un certain nombre de troubles irréversibles du corps, qui dans la plupart des cas sont incompatibles avec la vie. La fréquence d'apparition de cette pathologie est d'un cas pour 7 à XNUMX XNUMX enfants, tandis que la majorité des nouveau-nés présentant le symptôme d'Edwards sont des filles. Les chercheurs suggèrent que les enfants mâles meurent pendant la période périnatale ou pendant l'accouchement.
La maladie a été décrite pour la première fois par le généticien Edwards en 1960, qui a identifié plus de 130 symptômes qui caractérisent cette pathologie. Le syndrome d'Edwards n'est pas héréditaire, mais résulte d'une mutation dont la probabilité est de 1%. Les facteurs provoquant la pathologie sont l'exposition aux radiations, la consanguinité entre père et mère, l'exposition chronique à la nicotine et à l'alcool pendant la conception et la grossesse, le contact avec des substances chimiquement agressives.
Le syndrome d'Edwards est une maladie génétique associée à une division anormale des chromosomes, à cause de laquelle une copie supplémentaire du 18e chromosome est formée. Cela conduit à un certain nombre de troubles génétiques, qui se manifestent par de graves pathologies du corps telles que le retard mental, le cœur congénital, le foie, le système nerveux central et les anomalies musculo-squelettiques.
L'incidence de la maladie est assez rare – 1 : 7000 cas, alors que la plupart des nouveau-nés atteints du syndrome d'Edwards ne vivent pas au-delà de la première année de vie. Parmi les patients adultes, la majorité (75%) sont des femmes, car les fœtus mâles atteints de cette pathologie meurent même pendant le développement fœtal, à cause de quoi la grossesse se termine par une fausse couche.
Le principal facteur de risque de développement du syndrome d'Edwards est l'âge de la mère, car la non-disjonction des chromosomes, qui est à l'origine de la pathologie fœtale, se produit dans la plupart des cas (90%) dans la cellule germinale maternelle. Les 10% restants des cas de syndrome d'Edwards sont associés à des translocations et à une non-disjonction des chromosomes zygotes lors du clivage.
Le syndrome d'Edwards, comme le syndrome de Down, est plus fréquent chez les enfants dont les mères tombent enceintes après l'âge de quarante ans. (lire aussi : Causes et symptômes du syndrome de Down)
Pour fournir des soins médicaux en temps opportun aux enfants atteints de malformations congénitales provoquées par des anomalies chromosomiques, les nouveau-nés doivent être examinés par un cardiologue, un neurologue, un urologue pédiatrique et un orthopédiste. Immédiatement après la naissance, le nourrisson a besoin d'un examen diagnostique, qui comprend une échographie du bassin et de l'abdomen, ainsi qu'une échocardiographie pour détecter des anomalies cardiaques.
Symptômes du syndrome d'Edwards
L'évolution pathologique de la grossesse est l'un des principaux signes de la présence du syndrome d'Edwards. Le fœtus est inactif, taille du placenta insuffisante, hydramnios, une seule artère ombilicale. À la naissance, les bébés atteints du syndrome d'Edwards se caractérisent par un faible poids corporel, même si la grossesse a été retardée, une asphyxie immédiatement après la naissance.
Un certain nombre de pathologies congénitales des nourrissons atteints du syndrome d'Edwards conduisent au fait que la plupart d'entre eux meurent au cours des premières semaines de la vie en raison de problèmes cardiaques, de l'impossibilité de respirer et de digérer normalement. Immédiatement après la naissance, leur nutrition s'effectue par un tube, puisqu'ils ne peuvent ni téter ni avaler, il devient nécessaire de ventiler artificiellement les poumons.
La plupart des symptômes sont visibles à l'œil nu, de sorte que la maladie est diagnostiquée presque immédiatement. Les manifestations externes du syndrome d'Edwards comprennent : un sternum raccourci, un pied bot, une luxation de la hanche et une structure anormale des côtes, des doigts croisés, une peau recouverte de papillomes ou d'hémangiomes. De plus, les nouveau-nés atteints de cette pathologie ont une structure faciale spécifique - un front bas, un cou raccourci avec un pli cutané excessif, une petite bouche, une fente labiale, une nuque convexe et une microphtalmie ; les oreilles sont attachées bas, les conduits auditifs sont trop étroits, les oreillettes sont déformées.
Chez les enfants atteints du syndrome d'Edwards, il existe de graves troubles du système nerveux central - microcéphalie, hypoplasie cérébelleuse, hydrocéphalie, méningomyélocèle et autres. Toutes ces malformations entraînent une violation de l'intellect, une oligophrénie, une profonde idiotie.
Les symptômes du syndrome d'Edwards sont variés, la maladie a des manifestations dans presque tous les systèmes et organes - lésions de l'aorte, des septa cardiaques et des valves, occlusion intestinale, fistules œsophagiennes, hernies ombilicales et inguinales. Du système génito-urinaire chez les nourrissons de sexe masculin, les testicules non descendus sont courants, chez les filles - hypertrophie clitoridienne et utérus bicorne, ainsi que des pathologies courantes - hydronéphrose, insuffisance rénale, diverticules vésicaux.
Causes du syndrome d'Edwards
Les troubles chromosomiques qui conduisent à l'émergence du syndrome d'Edwards surviennent même au stade de la formation des cellules germinales - ovogenèse et spermatogenèse, ou apparaissent lorsque le zygote formé par deux cellules germinales n'est pas correctement écrasé.
Les risques du syndrome d'Edward sont les mêmes que pour les autres anomalies chromosomiques, en grande partie les mêmes que ceux du syndrome de Down.
La probabilité de survenue d'une pathologie augmente sous l'influence de plusieurs facteurs, dont l'un des principaux est l'âge de la mère. L'incidence du syndrome d'Edwards est plus élevée chez les femmes qui accouchent de plus de 45 ans. L'exposition aux radiations entraîne des anomalies chromosomiques, et la consommation chronique d'alcool, de drogues, de drogues puissantes et de tabagisme y contribue également. S'abstenir de mauvaises habitudes et éviter l'exposition à des substances chimiquement agressives sur le lieu de travail ou dans la région de résidence est recommandé non seulement pendant la grossesse, mais également plusieurs mois avant la conception.
Diagnostic du syndrome d'Edwards
Un diagnostic rapide permet d'identifier une anomalie chromosomique aux premiers stades de la grossesse et de décider de l'opportunité de la préserver, en tenant compte de toutes les complications possibles et des malformations congénitales du fœtus. L'échographie chez les femmes enceintes ne fournit pas suffisamment de données pour diagnostiquer le syndrome d'Edwards et d'autres maladies génétiques, mais peut fournir des informations sur le déroulement de la grossesse. Les écarts par rapport à la norme, tels que le polyhydramnios ou un petit fœtus, donnent lieu à des recherches supplémentaires, à l'inclusion d'une femme dans un groupe à risque et à un contrôle accru sur le déroulement de la grossesse à l'avenir.
Le dépistage prénatal est une procédure diagnostique efficace pour détecter les malformations à un stade précoce. Le dépistage se déroule en deux temps dont le premier est réalisé à la 11ème semaine de grossesse et consiste en l'étude des paramètres biochimiques sanguins. Les données sur la menace du syndrome d'Edwards au premier trimestre de la grossesse ne sont pas concluantes, afin de confirmer leur fiabilité, il est nécessaire de passer la deuxième étape du dépistage
Il est conseillé aux femmes à risque de syndrome d'Edwards de subir un examen invasif pour confirmer le diagnostic, ce qui permet de développer une stratégie comportementale supplémentaire.
D'autres signes indiquant le développement du syndrome d'Edwards sont des anomalies fœtales détectées à l'échographie, une abondance de liquide amniotique avec un petit placenta et une agénésie de l'artère ombilicale. Les données Doppler de la circulation utéroplacentaire, l'échographie et le dépistage standard peuvent aider au diagnostic du syndrome d'Edwards.
Outre les indicateurs de l'état du fœtus et de l'évolution pathologique des grossesses, les motifs d'inscription d'une future mère dans un groupe à haut risque sont l'âge supérieur à 40-45 ans et le surpoids.
Pour déterminer l'état du fœtus et les caractéristiques de l'évolution de la grossesse au premier stade du dépistage, il est nécessaire d'obtenir des données sur la concentration de la protéine PAPP-A et des sous-unités bêta de la gonadotrophine chorionique (hCG). L'HCG est produite par l'embryon lui-même et, au cours de son développement, par le placenta entourant le fœtus.
La deuxième étape est réalisée à partir de la 20e semaine de grossesse, comprend la collecte d'échantillons de tissus pour un examen histologique. Le sang de cordon et le liquide amniotique sont les mieux adaptés à ces fins. A ce stade du dépistage périnatal, il est possible de tirer des conclusions sur le caryotype de l'enfant avec suffisamment de précision. Si le résultat de l'étude est négatif, il n'y a pas d'anomalies chromosomiques, sinon il y a lieu de poser un diagnostic de syndrome d'Edwards.
Traitement du syndrome d'Edwards
Comme pour d'autres maladies génétiques causées par des anomalies chromosomiques, le pronostic des enfants atteints du syndrome d'Edwards est sombre. Beaucoup d'entre eux meurent immédiatement à la naissance ou en quelques jours, malgré l'assistance médicale fournie. Les filles peuvent vivre jusqu'à dix mois, les garçons meurent dans les deux ou trois premiers mois. Seul 1 % des nouveau-nés survivent jusqu'à l'âge de dix ans, alors que l'autonomie et l'adaptation sociale sont hors de question en raison de graves déficiences intellectuelles.
Plus susceptibles de survivre dans les premiers mois chez les patients atteints d'une forme mosaïque du syndrome, car les dommages n'affectent pas toutes les cellules du corps. La forme mosaïque survient si des anomalies chromosomiques sont survenues au stade de la division zygote, après la fusion des cellules germinales mâles et femelles. Ensuite, la cellule dans laquelle il y avait une non-disjonction des chromosomes, à cause de laquelle la trisomie s'est formée, lors de la division donne naissance à des cellules anormales, ce qui provoque tous les phénomènes pathologiques. Si la trisomie s'est produite au stade de la gamétogenèse avec l'une des cellules germinales, toutes les cellules du fœtus seront anormales.
Aucun médicament ne pourrait augmenter les chances de guérison, puisqu'il n'est pas encore possible d'interférer au niveau chromosomique dans toutes les cellules du corps. La seule chose que la médecine moderne peut offrir est un traitement symptomatique et le maintien de la viabilité de l'enfant. La correction des phénomènes pathologiques associés au syndrome d'Edwards peut améliorer la qualité de vie du patient et prolonger sa vie. L'intervention chirurgicale pour les malformations congénitales n'est pas recommandée, car elle comporte de grands risques pour la vie du patient et comporte de nombreuses complications.
Les patients atteints du syndrome d'Edwards dès les premiers jours de la vie doivent être surveillés par un pédiatre, car ils sont très vulnérables aux agents infectieux. Parmi les nouveau-nés atteints de cette pathologie, la conjonctivite, les maladies infectieuses du système génito-urinaire, l'otite moyenne, la sinusite et la pneumonie sont courantes.
Les parents d'un enfant atteint du syndrome d'Edwards sont souvent préoccupés par la question de savoir s'il est possible de donner naissance à nouveau, quelle est la probabilité que la prochaine grossesse soit également pathologique. Des études confirment que le risque de récidive du syndrome d'Edwards dans le même couple est très faible, même comparé à une probabilité moyenne de 1 % des cas. La probabilité d'avoir un autre enfant avec la même pathologie est d'environ 0,01%.
Afin de diagnostiquer en temps opportun le syndrome d'Edwards, il est conseillé aux femmes enceintes d'effectuer un dépistage prénatal pendant la grossesse. Si des pathologies sont détectées au début de la grossesse, il sera possible de se faire avorter pour des raisons médicales.