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Description générale de la maladie
Il s'agit d'un trouble sanguin héréditaire rare dans lequel des problèmes de coagulation sanguine sont observés.
Types d'hémophilie
L'hémophilie est une maladie génétique dans laquelle un gène du chromosome X change. Selon le gène muté, un type distinct de maladie est distingué. L'hémophilie est de trois types: A, B, C.
- Type A - il n'y a pas de protéine particulière dans le sang: globuline antihémophilique, facteur VIII de la coagulation sanguine. Ce défaut génétique survient chez 85% des patients et est considéré comme classique.
- Type B - le facteur IX n'est pas suffisamment actif, ce qui perturbe le processus de formation du bouchon de coagulation secondaire.
- Type C - l'hémophilie de ce type survient en raison d'une quantité insuffisante de facteur de coagulation XI. Le type C est un type très rare, qui affectait principalement les juifs ashkénazes. Les femmes et les hommes peuvent en être malades. Pour le moment, ce type a été exclu de la classification en raison du fait que ses symptômes sont très différents des deux premiers types.
Causes de la maladie
La principale raison du développement de l'hémophilie est considérée comme un facteur héréditaire.
Les cas sont extrêmement rares "hémophilie spontanée«. Elle apparaît soudainement, bien que la famille n'ait pas eu cette maladie auparavant. Par la suite, cette forme d'hémophilie se transmet traditionnellement - au niveau génétique. Les professionnels de la santé n'ont pas encore identifié les raisons exactes du développement de la maladie. Ils pensent qu'il s'agit d'une nouvelle mutation génétique.
La probabilité d'hériter de l'hémophilie
La plupart des hommes souffrent de cette maladie. La maladie est transmise au sexe masculin de manière récessive (liée au chromosome X). Si le fils a hérité du chromosome X maternel, il n'est pas atteint d'hémophilie. Les femmes ont le rôle de «chef d'orchestre» ou de porteuse, mais il peut y avoir des exceptions. Si le père est atteint d'hémophilie et que la mère est porteuse, alors ces parents peuvent avoir une fille souffrant de cette maladie. Au total, environ 60 cas ont été enregistrés dans le monde dans lesquels des filles souffraient d'hémophilie et n'étaient pas porteuses.
Il existe 3 variantes de transmission de l'hémophilie
- 1 La mère est porteuse du gène, mais le père est un homme en bonne santé. Dans ce cas, 4 résultats sont possibles, avec une probabilité de 25%. Un fils ou une fille en bonne santé, un fils malade ou une fille porteuse peuvent naître.
- 2 La mère est en bonne santé, le père est atteint d'hémophilie. Dans cette situation, tous les fils seront en bonne santé et toutes les filles deviendront porteuses.
- 3 La mère est porteuse du gène et le père est malade. Dans cette variante, il peut y avoir 4 résultats: un fils en bonne santé, une fille malade, un fils malade ou une fille porteuse. Chaque résultat a des forces égales.
Les symptômes de l'hémophilie
Dans l'hémophilie, on observe des saignements excessifs, qui se produisent périodiquement avec une localisation différente au cours de diverses blessures, des procédures médicales (en particulier des injections intramusculaires et des interventions chirurgicales) et lors de l'extraction des dents.
Les saignements de gencive ou de nez sont très difficiles à arrêter. En outre, des saignements spontanés peuvent commencer.
Avec des blessures mineures et des ecchymoses, un gros hématome se forme.
La principale caractéristique de l'hémophilie est le saignement intra-articulaire - hémarthrose. Lorsqu'ils apparaissent dans l'articulation, la mobilité est altérée, un gonflement se produit. Tout cela s'accompagne d'une douleur intense. Après le premier saignement, le sang dans l'articulation se dissout tout seul et la fonctionnalité de l'articulation est restaurée. Mais avec la répétition, des caillots se forment sur la capsule articulaire et le cartilage, qui sont recouverts de tissu conjonctif. L'ankylose se développe en raison de tels processus.
Un autre signe important de l'hémophilie est la nature tardive et retardée des saignements. Le saignement ne s'ouvre pas immédiatement après une blessure, mais après un certain temps. Cela est dû au fait qu'au départ, le saignement est arrêté par les plaquettes dont la composition n'est pas modifiée. Cela peut prendre de 6 à 12 heures avant que le saignement s'ouvre - tout dépend de la gravité de la maladie.
Il peut encore y avoir du sang dans les urines ou les selles. Le signe le plus difficile et le plus mortel de l'hémophilie est une hémorragie de la moelle épinière ou du cerveau.
Chez les enfants, l'hémophilie peut mettre du temps à se développer. Cela s'applique aux bébés allaités par la mère. En effet, dans le lait maternel, il existe des substances spéciales qui favorisent la capacité du sang à coaguler normalement. Par conséquent, plus la mère allaite le bébé longtemps, plus les premiers signes apparaîtront tard.
Formes d'hémophilie
Selon la gravité de la maladie, 3 formes d'hémophilie sont distinguées.
- RџСўРё doux les saignements d'hémophilie ne surviennent que pendant une intervention chirurgicale ou après un traumatisme grave. Dans le sang, le facteur de coagulation est contenu en une quantité de 5 à 25%.
- RџСўРё cours modéré le facteur de coagulation de l'hémophilie dans le sang est contenu à un taux de 1 à 5%. Les premiers signes cliniques peuvent être détectés à un âge précoce. Pour cette forme, les saignements sont inhérents aux blessures modérées et, avec des ecchymoses mineures, des hématomes graves se produisent.
- RџСўРё forme sévère maladies, le sang contient un facteur de coagulation inférieur à 1%. Dans ce cas, l'hémophilie se manifeste au cours des premiers mois de la vie - pendant la poussée dentaire, les saignements commencent et aux premières tentatives de marche, des hématomes sévères et étendus apparaissent (lors de la rampe, en raison de l'accrochage d'objets ou de chutes).
Patients et porteurs d'hémophilie connus
La reine Victoria est considérée comme la porteuse d'hémophilie la plus célèbre de l'histoire. De plus, on ne sait pas de manière fiable pour quelles raisons elle est devenue telle. Après tout, avant cela, personne dans la famille ne souffrait de cette maladie. Il existe 2 versions.
Le premier convient que son père aurait pu être un autre homme atteint d'hémophilie, et non le duc de Kent Edward Augustus. Mais il n'y a aucune preuve documentaire.
Par conséquent, une deuxième version a été proposée - Victoria a une mutation dans ses gènes. Autrement dit, elle avait une forme d'hémophilie «spontanée». Et selon le principe habituel, l'hémophilie a été héritée par son fils - le duc d'Albany, Léopold et quelques petits-enfants et arrière-petits-enfants.
L'hémophilie est considérée comme la maladie des rois. Ce fait s'explique par le fait qu'avant, dans un souci de préservation du titre, les mariages avec des parents proches étaient autorisés. Par conséquent, la probabilité d'avoir des enfants malades au tribunal a considérablement augmenté.
Le mythe de l'hémophilie
Il existe un mythe selon lequel une personne hémophile peut saigner à mort au moindre dommage cutané. Cette affirmation est loin d'être vraie et pour ces personnes, les égratignures et coupures mineures ne présentent pas de danger mortel.
Les dangers sont les interventions chirurgicales, l'arrachement des dents, les vaccinations et les saignements spontanés dans les muscles et les vaisseaux sanguins, qui surviennent en raison de la faiblesse des parois vasculaires chez les patients.
Aliments sains pour l'hémophilie
Avec l'hémophilie, il n'y a pas de directives diététiques strictes à respecter.
Pour restaurer le sang et améliorer la coagulation, il est nécessaire de manger des aliments contenant des sels de phosphore, de calcium, de vitamines A, B, C, D.Le plus important est de fournir au corps la quantité requise de vitamine K. la vitamine de coagulation (coagulation).
La vitamine K peut être obtenue en mangeant des épinards, de la laitue, des oignons, des carottes, des bananes, de l'ail, des concombres, des tomates, des poires, des pommes, du chou (en particulier du brocoli, du chou blanc, du chou-fleur), des piments forts, du soja, du jaune d'œuf, du fromage, de l'huile de beurre. , avoine, fanes de navet, céleri.
Pour améliorer l'état du sang, augmenter l'hémoglobine, renforcer les parois des vaisseaux sanguins et abaisser le taux de cholestérol, il est nécessaire d'inclure dans l'alimentation foie, poissons gras, agrumes, noix, grenade, avocat, betteraves, jus de canneberge, miel , bouillie de sarrasin, jus de carotte, pomme et betterave…
Le jus de betterave doit être bu dilué avec du jus de carotte ou de pomme. Tout d'abord, il doit être dilué 1 à 1, puis réduire progressivement la dilution et augmenter la concentration de jus de betterave.
En outre, vous pouvez boire de l'eau purifiée, du thé vert, du thé aux groseilles, de la viorne ou des framboises, de la décoction d'églantier.
Médecine traditionnelle pour l'hémophilie
Afin d'éviter les saignements, les patients peuvent prendre de l'extrait de pépins de raisin, des décoctions d'ortie dioïque, d'achillée millefeuille, d'astragale, de sophora japonaise, de bourse de berger, d'arnica, de coriandre, d'hamamélis, de racine de pissenlit. Ces plantes médicinales aideront à renforcer les parois des vaisseaux sanguins, à augmenter la coagulation sanguine et à améliorer la qualité du sang.
Vous devez prendre une quantité limitée d'aspirine et d'autres anticoagulants, qui peuvent provoquer des saignements.
Aliments dangereux et nocifs pour l'hémophilie
- les aliments gras (il contient une grande quantité de cholestérol, de plus, les graisses bloquent l'absorption du calcium, et c'est essentiel pour l'équilibre cellulaire);
- plats frits, salés et fumés (cet aliment contient des substances qui ne modifient pas la composition du sang pour le mieux, c'est pourquoi des changements négatifs se produisent dans tout le corps à l'avenir);
- alcool, soda sucré, boissons énergisantes (ils détruisent et déshydratent les cellules sanguines, c'est pourquoi le sang ne peut pas faire face à ses fonctions);
- restauration rapide, matières grasses de confiserie, produits semi-finis, aliments instantanés, conserves de magasin, saucisses, sauces et assaisonnements, ainsi que des aliments avec divers additifs alimentaires (ces « produits » forment des composés lourds que les cellules sanguines ne peuvent pas utiliser pour nourrir le corps humain , mais eux-mêmes composés empoisonnent le corps avec ces substances nocives de ballast).
Attention!
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