Syndrome de Shereshevsky Turner

Syndrome de Shereshevsky Turner – Il s'agit d'un trouble chromosomique, qui se traduit par des anomalies du développement physique, par un infantilisme sexuel et une petite taille. La cause de cette maladie génomique est la monosomie, c'est-à-dire qu'une personne malade n'a qu'un seul chromosome sexuel X.

Le syndrome est causé par une dysgénésie gonadique primaire, qui survient à la suite d'anomalies du chromosome X sexuel. Selon les statistiques, pour 3000 nouveau-nés, 1 enfant naîtra avec le syndrome de Shereshevsky-Turner. Les chercheurs notent que le nombre réel de cas de cette pathologie est inconnu, car des fausses couches spontanées surviennent souvent chez les femmes en début de grossesse en raison de cette maladie génétique. Le plus souvent, la maladie est diagnostiquée chez les filles. Très rarement, le syndrome est détecté chez les nouveau-nés de sexe masculin.

Les synonymes du syndrome de Shereshevsky-Turner sont les termes «syndrome d'Ulrich-Turner», «syndrome de Shereshevsky», «syndrome de Turner». Tous ces scientifiques ont contribué à l'étude de cette pathologie.

Symptômes du syndrome de Turner

Les symptômes du syndrome de Turner commencent à apparaître dès la naissance. Le tableau clinique de la maladie est le suivant :

• Les bébés naissent souvent prématurément.

• Si un enfant naît à temps, son poids et sa taille seront sous-estimés par rapport aux valeurs moyennes. Ces enfants pèsent de 2,5 kg à 2,8 kg et leur longueur corporelle ne dépasse pas 42-48 cm.

• Le cou du nouveau-né est raccourci, il y a des plis sur ses côtés. En médecine, cette condition est appelée syndrome du ptérygion.

• Souvent pendant la période néonatale, des malformations cardiaques de nature congénitale, une lymphostase sont détectées. Les jambes et les pieds, ainsi que les mains du bébé, sont enflés.

• Le processus de succion chez un enfant est perturbé, il y a une tendance à la régurgitation fréquente avec une fontaine. Il y a une agitation motrice.

• Avec le passage de la petite enfance à la petite enfance, il y a un retard non seulement dans le développement physique mais aussi dans le développement mental. La parole, l'attention, la mémoire souffrent.

• L'enfant est sujet à des otites moyennes récurrentes à cause desquelles il développe une surdité de transmission. L'otite moyenne survient le plus souvent entre 6 et 35 ans. À l'âge adulte, les femmes sont sujettes à une perte auditive neurosensorielle progressive, qui entraîne une perte auditive après XNUMX ans et plus.

• À la puberté, la taille des enfants ne dépasse pas 145 cm.

• L'apparence d'un adolescent présente des caractéristiques caractéristiques de cette maladie: le cou est court, couvert de plis ptérygoïdiens, les expressions faciales sont inexpressives, lentes, il n'y a pas de rides sur le front, la lèvre inférieure est épaissie et affaissée (le visage d'un myopathe ou le visage d'un sphinx). La racine des cheveux est sous-estimée, les oreillettes sont déformées, la poitrine est large, il y a une anomalie du crâne avec un sous-développement de la mâchoire inférieure.

• Violations fréquentes des os et des articulations. Il est possible d'identifier une dysplasie de la hanche et une déviation de l'articulation du coude. Souvent, une courbure des os de la jambe inférieure, un raccourcissement des 4e et 5e doigts des mains et une scoliose sont diagnostiqués.

• Une production insuffisante d'œstrogène entraîne le développement de l'ostéoporose, qui, à son tour, provoque la survenue de fractures fréquentes.

• Le haut ciel gothique contribue à la transformation de la voix, rendant son ton plus élevé. Il peut y avoir un développement anormal des dents, ce qui nécessite une correction orthodontique.

• Au fur et à mesure que le patient vieillit, l'œdème lymphatique disparaît, mais peut survenir lors d'un effort physique.

• Les capacités intellectuelles des personnes atteintes du syndrome de Shershevsky-Turner ne sont pas altérées, l'oligophrénie est extrêmement rarement diagnostiquée.

Séparément, il convient de noter les violations du fonctionnement de divers organes et systèmes d'organes caractéristiques du syndrome de Turner:

• Du côté du système reproducteur, le principal symptôme de la maladie est l'hypogonadisme primaire (ou infantilisme sexuel). 100% des femmes en souffrent. Dans le même temps, il n'y a pas de follicules dans leurs ovaires et ils sont eux-mêmes représentés par des brins de tissu fibreux. L'utérus est sous-développé, de taille réduite par rapport à l'âge et à la norme physiologique. Les grandes lèvres ont la forme d'un scrotum et les petites lèvres, l'hymen et le clitoris ne sont pas complètement développés.

• Dans la période pubertaire, les filles ont un sous-développement des glandes mammaires avec des mamelons inversés, les cheveux sont rares. Les règles arrivent en retard ou ne commencent pas du tout. L'infertilité est le plus souvent un symptôme du syndrome de Turner, cependant, avec certaines variantes de réarrangements génétiques, le début et l'évolution de la grossesse restent possibles.

• Si la maladie est détectée chez les hommes, alors de la part du système reproducteur, ils présentent des troubles de la formation des testicules avec leur hypoplasie ou leur cryptorchidie bilatérale, l'anorchie, une concentration extrêmement faible de testostérone dans le sang.

• Du côté du système cardiovasculaire, il existe souvent une communication interventriculaire, un canal artériel ouvert, un anévrisme et une coarctation de l'aorte, une maladie coronarienne

• Du côté du système urinaire, un dédoublement du bassin, une sténose des artères rénales, la présence d'un rein en fer à cheval et une localisation atypique des veines rénales sont possibles.

• Du système visuel : strabisme, ptose, daltonisme, myopie.

• Les problèmes dermatologiques ne sont pas rares, par exemple, les naevus pigmentés en grande quantité, l'alopécie, l'hypertrichose, le vitiligo.

• Du côté du tractus gastro-intestinal, il existe un risque accru de développer un cancer du côlon.

• Du système endocrinien : thyroïdite de Hashimoto, hypothyroïdie.

• Les troubles métaboliques provoquent souvent le développement du diabète de type XNUMX. Les femmes ont tendance à être obèses.

Causes du syndrome de Turner

Les causes du syndrome de Turner résident dans des pathologies génétiques. Leur base est une violation numérique du chromosome X ou une violation de sa structure.

Les déviations dans la formation du chromosome X dans le syndrome de Turner peuvent être associées aux anomalies suivantes :

• Dans la grande majorité des cas, une monosomie du chromosome X est détectée. Cela signifie qu'il manque au patient un deuxième chromosome sexuel. Une telle violation est diagnostiquée dans 60% des cas.

• Diverses anomalies structurelles du chromosome X sont diagnostiquées dans 20 % des cas. Il peut s'agir d'une délétion d'un bras long ou court, d'une translocation chromosomique de type X/X, d'une délétion terminale dans les deux bras du chromosome X avec l'apparition d'un chromosome en anneau, etc.

• Un autre 20% des cas de développement du syndrome de Shereshevsky-Turner se produisent dans le mosaïcisme, c'est-à-dire la présence dans les tissus humains de cellules génétiquement différentes dans diverses variations.

• Si la pathologie survient chez l'homme, la cause est soit le mosaïcisme, soit la translocation.

Dans le même temps, l'âge d'une femme enceinte n'affecte pas le risque accru de naissance d'un nouveau-né atteint du syndrome de Turner. Des modifications pathologiques quantitatives, qualitatives et structurelles du chromosome X se produisent à la suite de la divergence méiotique des chromosomes. Pendant la grossesse, une femme souffre de toxicose, elle a un risque élevé d'avortement et un risque d'accouchement précoce.

Traitement du syndrome de Turner

Le traitement du syndrome de Turner vise à stimuler la croissance du patient, à activer la formation de signes qui déterminent le sexe d'une personne. Pour les femmes, les médecins essaient de réguler le cycle menstruel et d'atteindre sa normalisation à l'avenir.

À un âge précoce, la thérapie se résume à prendre des complexes de vitamines, à visiter le bureau d'un masseur et à effectuer une thérapie par l'exercice. L'enfant doit recevoir une alimentation de bonne qualité.

Pour augmenter la croissance, une thérapie hormonale avec l'utilisation de l'hormone somatotropine est recommandée. Il est administré par injection sous-cutanée tous les jours. Le traitement par la somatotropine doit être effectué jusqu'à 15 ans, jusqu'à ce que le taux de croissance ralentisse à 20 mm par an. Administrez le médicament au coucher. Une telle thérapie permet aux patients atteints du syndrome de Turner d'atteindre 150-155 cm. Les médecins recommandent de combiner un traitement hormonal avec une thérapie utilisant des stéroïdes anabolisants. Un suivi régulier par un gynécologue et un endocrinologue est important, car l'hormonothérapie à usage prolongé peut entraîner diverses complications.

La thérapie de remplacement des œstrogènes commence à partir du moment où un adolescent atteint l'âge de 13 ans. Cela vous permet de simuler la puberté normale d'une fille. Au bout d'un an ou d'un an et demi, il est recommandé de commencer une cure cyclique de prise de contraceptifs oraux oestrogène-progestérone. L'hormonothérapie est recommandée pour les femmes jusqu'à 50 ans. Si un homme est exposé à la maladie, il est recommandé de prendre des hormones mâles.

Les défauts cosmétiques, en particulier les plis sur le cou, sont éliminés à l'aide de la chirurgie plastique.

La méthode de FIV permet aux femmes de devenir enceintes en lui transplantant un ovule de donneur. Cependant, si au moins une activité ovarienne à court terme est observée, il est alors possible d'utiliser les femmes pour féconder leurs cellules. Cela devient possible lorsque l'utérus atteint sa taille normale.

En l'absence de malformations cardiaques graves, les patients atteints du syndrome de Turner peuvent vivre jusqu'à un âge avancé. Si vous adhérez au schéma thérapeutique, il devient alors possible de créer une famille, de mener une vie sexuelle normale et d'avoir des enfants. Bien que la grande majorité des patients restent sans enfant.

Les mesures de prévention de la maladie se réduisent à une consultation avec un généticien et un diagnostic prénatal.