Petites lésions cutanées composées majoritairement de graisse, les xanthomes apparaissent le plus souvent au niveau de la paupière. Pseudotumeurs bénignes, elles peuvent cependant être le signe d'un trouble lipidique.

Le xanthome est une petite lésion de la peau de quelques millimètres, généralement de couleur jaunâtre. Il est principalement constitué de lipides (cholestérol et triglycérides).

Il existe différents types de xanthomes selon la zone touchée et la forme des lésions. Ils sont regroupés sous le terme de xanthomatose :

• Le xanthome des paupières, ou xanthélasma, est le plus fréquent. Elle peut toucher la paupière inférieure ou supérieure, le plus souvent au coin interne. Elle se présente sous forme de plaques jaunes ou de petites boules de graisse beige, correspondant à un dépôt de cholestérol dans les couches superficielles de la peau ;
• Le xanthome éruptif se caractérise par l'apparition soudaine de papules jaunes sur les fesses, les coudes et les genoux. Parfois douloureuses, elles disparaissent spontanément mais une pigmentation passagère persiste quelque temps ;
• Le xanthome palmaire strié se trouve dans les plis des doigts et des mains. Plus qu'une croissance, c'est plus une tache jaune ;
• les xanthomes planaires diffus affectent le tronc et la racine des membres, parfois le visage, sous la forme de grandes plaques jaunâtres. Ils sont assez rares ;
• le xanthome tendineux affecte le tendon d'Achille ou les tendons extenseurs des doigts non pas à la surface, mais sous la peau;
• Le xanthome tubéreux affecte principalement les zones de pression telles que les coudes ou les genoux. Leur forme varie de petites papules à des tumeurs lobulaires fermes jaunâtres ou orangées, souvent associées à un halo érythémateux.

Dans la plupart des cas, un examen clinique par un dermatologue est suffisant pour diagnostiquer le xanthome. Rarement, une biopsie est effectuée.

Les xanthomes sont principalement dus à l'infiltration sous la peau de cellules remplies de gouttelettes lipidiques composées principalement de cholestérol et parfois de triglycérides.

Le xanthome est souvent associé à un trouble lipidique (hyperlipidémie). On parle alors de xanthomatose dyslipidémique. Ils sont le témoin d'une hyperlipoprotéinémie primaire familiale ou secondaire (diabète, cirrhose, médicament, etc.), beaucoup plus rarement d'une autre dyslipidémie (xanthomatose cérébrotendineuse, sitostérolémie, maladie de Tanger). Face à un xanthome, il est donc nécessaire de réaliser un bilan lipidique complet avec dosage du cholestérol total, dosage du HDL, du LDL cholestérol, des tryglycérides et des apolipoprotéines. 

La xanthomatose normolipidémique, c'est-à-dire non associée à un trouble lipidique, est très rare. Ils doivent rechercher différentes pathologies, notamment hématologiques.

Seul le xanthome des paupières (xanthème) n'est pas spécifiquement associé à la dyslipidémie.

Les risques de xanthome sont ceux de la dyslipidémie à laquelle ils sont associés. Il s'agit donc de risques cardiovasculaires.

Les xanthomes peuvent, pour des raisons esthétiques, être éliminés. S'ils sont petits, le dermatologue peut les retirer au scalpel, sous anesthésie locale. S'ils sont volumineux ou en présence d'une contre-indication à la chirurgie, le laser peut être utilisé.

Si le xanthome est associé à une dyslipidémie, celle-ci doit être prise en charge par un régime et/ou un traitement pour éviter les complications cardiovasculaires.