Tout ce que vous devez savoir sur l'albinisme chez les enfants

Qu'est-ce que l'albinisme?

Les personnes atteintes d'albinisme se caractérisent généralement par une peau et des cheveux très clairs. C'est un maladie génétique qui a souvent causé de graves dommages à la vision. Il s'agit d'environ 20,000 personnes en France.

Quelle peut être la cause de l'albinisme ?

La principale cause de l'albinisme est un défaut production de mélanine dans le corps des personnes touchées. Son rôle est de protéger la peau contre les rayons ultraviolets. Il permet également aux yeux de pouvoir absorber ultra-violet. C'est notamment celui qui définit la couleur des yeux.

L'albinisme est-il héréditaire ?

L'albinisme est en effet une maladie qui peut être transmise par les parents de la personne atteinte. Le gène contenant l'anomalie dans la production de mélanine peut ainsi être transmis à l'enfant. 

Albinisme oculaire et albinisme oculo-cutané

L'affection touche donc la peau, mais aussi les cheveux et les yeux, avec un ensemble de couleur très pâle. Cela provoque un forte déficience visuelle. Sa prévalence est d'environ 5% dans le monde.

Selon les parties du corps touchées par l'albinisme, le type change. L'albinisme oculaire n'affecte que les yeux. Ça vient de chromosome X et est porté par les femmes. Seuls leurs enfants garçons peuvent être touchés.

Lorsque la maladie touche d'autres parties du corps (peau, cheveux, poils), il s'agit d'un albinisme oculocutané (AOC). Il se distingue par un pigmentation très claire ou l'absence de pigmentation dans les yeux, les poils, les cheveux et la peau.

L'inconfort de cette dernière maladie est esthétique mais peut aussi augmenter le risque de cancer. L'albinisme oculocutané peut être associé à des anomalies hématologiques, pulmonaires, digestives et neurologiques.

Consulter le site de la Haute Autorité de Santé pour une description détaillée des symptômes de l'AOC.

Quelles sont les conséquences de l'albinisme ? Malvoyant

La mauvaise acuité visuelle est l'un des principaux symptômes de l'albinisme.

Elle peut être modérée à sévère. Hormis une pathologie associée, cette déficience visuelle reste stable. La vision des couleurs est généralement normale. L'acuité visuelle est améliorée en vision de près, ce qui permet une scolarisation dans une école ordinaire.

Dans la forme complète d'albinisme (AOC), le nourrisson a un retard à acquérir réflexes psychovisuels. Dans les formes incomplètes, cette déficience visuelle peut diminuer avec l'âge.

Enfants atteints d'albinisme : qu'est-ce que le nystagmus ?

Le nystagmus congénital, présent dans la plupart des cas chez les albinos, souvent absents à la naissance, peut être découvert durant les premiers mois après la naissance, pendant la période de maturation de la fovéa, zone de la rétine où la vision des détails est la plus précise. C'est un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire. L'acuité visuelle en dépend.

Il peut être détecté lors d'un examen de dépistage. Elle peut être accentuée par l'éblouissement et atténuée par le port de verres correcteurs.

Albinisme : qu'est-ce que la photophobie ?

La photophobie est une extrême sensibilité des yeux à la lumière. Dans l'albinisme, la photophobie résulte d'une filtration réduite de la lumière secondaire à une carence en mélanine. Il existe dans d'autres pathologies rétiniennes ou oculaires telles que l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinisme : quels sont les troubles visuels, ou amétropie ?

Quel que soit leur âge, les personnes atteintes d'albinisme doivent faire contrôler leur vue. En effet, le amétropie sont fréquents avec ce trouble : strabisme, hypermétropie, presbytie, astigmatisme.

Albinisme : à quelle fréquence existe-t-il ?

L'albinisme est une maladie que l'on trouve partout dans le monde, mais qui est assez rare en Europe. Cependant, il varie d'une forme à l'autre et d'un continent à l'autre.

Selon la HAS, environ 15 % des patients albinos n'ont pas diagnostic moléculaire. La raison ? Il y a deux possibilités : les mutations peuvent être localisées dans des régions inexplorées de gènes connus et ne sont pas détectées par des techniques de base ou il existe d'autres gènes qui provoquent l'albinisme chez ces personnes.

Albinisme : quel soutien ?

Pour diagnostiquer, surveiller et gérer la maladie résultant de l'albinisme, dermatologue, ophtalmologiste, généticien, ORL, travaillent ensemble. Leur rôle ? Proposer et assurer une soins multidisciplinaires pour les patients atteints d'AOC.

Les enfants et les adultes touchés par cette affection font l'objet d'un bilan global (dermatologique, ophtalmologique et génétique) réalisé par ces différents médecins lors d'une hospitalisation de jour. Aussi, les patients bénéficient d'une éducation thérapeutique relative à l'albinisme en général et aux AOC en particulier.

Il existe une base de données clinique et génétique sur l'albinisme oculocutané, le diagnostic peut donc être posé sur la base d'un panel de séquençage permettant l'analyse de gènes connus pour être impliqués dans l'albinisme oculocutané.

Albinisme : quel traitement ?

Il n’y a pas de limite de temps pour le tournoi. Cependant, si vous restez inactif pendant une longue période, vous serez déconnecté de BBO et la partie sera perdue. aucun traitement pour soulager l'albinisme. Un suivi ophtalmologique et dermatologique est indispensable afin de corriger les défauts visuels liés à la maladie.

Pour les personnes atteintes d'albinisme, la prévention solaire est primordiale, afin d'éviter les risques de cancer, la peau étant très fragile et sensible aux UV. La protection de la peau et des yeux est donc indispensable en présence du soleil. Précautions à prendre : rester à l'ombre, porter des vêtements de protection, chapeaux, lunettes de soleil, et appliquer Crème indice 50+ sur les surfaces cutanées exposées.