Le terme anomalie fœtale recouvre des réalités différentes. Il pourrait être :

• anomalie chromosomique : anomalie de nombre (avec un chromosome surnuméraire : trisomie 13, 18, 21), de structure (translocation, délétion), anomalie des chromosomes sexuels (syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter). Les anomalies chromosomiques affectent 10 à 40 % des conceptions, mais du fait de la sélection naturelle (fausses couches spontanées et mortalité in utero) ils ne touchent qu'un nouveau-né sur 1, dont environ la moitié est atteint du syndrome de Down (500) ;
• d'une maladie génétique transmise par l'un des parents. 1 nouveau-né sur 1 en est atteint. Les cinq maladies les plus courantes sont la mucoviscidose, l'hémochromatose, la phénylcétonurie, le déficit en alpha-2 antitrypsine et la thalassémie (XNUMX);
• une malformation morphologique : cérébrale, cardiaque, génito-uriologique, digestive, au niveau des membres, de la colonne vertébrale, du visage (fente labiale et palatine). Les causes exogènes (agents infectieux, physiques ou toxiques) expliquent 5 à 10 % des cas, les causes génétiques ou endogènes 20 à 30 %. 50 % des cas restent inexpliqués (3) ;
• une anomalie due à une infection contractée par la mère au cours de la grossesse (toxoplasmose, cytomégalovirus, rubéole).

Toutes ces pathologies représentent 4 % des naissances vivantes, soit 500 naissances en Europe (000).

Le diagnostic prénatal est défini comme l'ensemble des « pratiques médicales destinées à détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus, une affection d'une gravité particulière ». » (Article L. 2131-1 du code de la santé publique).

Les trois échographies de dépistage jouent un rôle majeur de première intention dans ce diagnostic prénatal :

• la première, réalisée entre 11 et 13 semaines, permet de détecter certaines malformations majeures et participe au dépistage des anomalies chromosomiques en mesurant la clarté nucale ;
• la deuxième échographie dite « morphologique » (22 SA) permet de réaliser une étude morphologique approfondie dans le but de mettre en évidence certaines anomalies morphologiques physiques ;
• la troisième échographie (entre 32 et 34 WA) permet de diagnostiquer certaines anomalies morphologiques d'apparition tardive.

Cependant, l'échographie ne peut pas toujours détecter les anomalies fœtales. Cet examen échographique ne donne pas une photographie exacte du fœtus et de ses organes, mais uniquement des images faites d'ombres.

Le dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes, mais n'est pas obligatoire. Elle repose sur la mesure de la clarté nucale (épaisseur du cou) lors de l'échographie des 12 SA et la détermination dans le sang maternel de marqueurs sériques (protéine PAPP-A et hormone b-HCG). Combinées à l'âge de la mère, ces valeurs permettent de calculer un risque de trisomie 21. Au-delà du 1/XNUMX, le risque est considéré comme élevé.

Un diagnostic prénatal plus approfondi peut être proposé au couple dans différentes situations :

• les examens de dépistage (échographie, dépistage de la trisomie 21) suggèrent une anomalie ;
• le couple a bénéficié d'un conseil génétique (en raison d'antécédents familiaux ou médicaux) et un risque d'anomalie fœtale a été identifié :
• la future maman a contracté une infection potentiellement dangereuse pour le fœtus.

Le diagnostic prénatal est basé sur l'analyse des cellules fœtales pour effectuer une analyse chromosomique, des tests génétiques moléculaires ou des tests biologiques pour identifier une infection fœtale. Selon le terme de la grossesse, différents tests seront utilisés :

• La biopsie du trophoblaste peut être réalisée à partir de 10 SA. Elle consiste à prélever un échantillon d'un très petit fragment du trophoblaste (futur placenta). Elle peut être réalisée si une anomalie sévère a été détectée à l'échographie des 12 WA ou s'il existe des antécédents d'anomalies lors d'une précédente grossesse.
• l'amniocentèse peut être réalisée à partir de 15 semaines. Elle consiste à prélever du liquide amniotique et permet de diagnostiquer des anomalies chromosomiques ou génétiques, ainsi que de détecter des signes d'infection.
• La ponction de sang fœtal consiste à prélever du sang fœtal dans la veine ombilicale du fœtus. Elle peut être réalisée à partir de 19 semaines pour établir un caryotype, pour une recherche génétique, un bilan infectieux ou une recherche d'anémie fœtale.

Une échographie dite « diagnostique » ou « de deuxième intention » est réalisée lorsqu'un risque particulier est identifié par échographie de dépistage, par antécédent (risque génétique, diabète, exposition à des toxines…) ou par dépistage biologique. De plus les éléments anatomiques sont analysés selon un protocole spécifique en fonction du type d'anomalie (5). Cette échographie est souvent réalisée par un médecin spécialiste travaillant en réseau avec un centre de diagnostic prénatal pluridisciplinaire. Une IRM peut être réalisée en deuxième intention, par exemple pour explorer le système nerveux central ou pour déterminer l'étendue d'une tumeur ou d'une malformation.

Dès qu'une anomalie fœtale est diagnostiquée, le couple est orienté vers un centre de diagnostic prénatal pluridisciplinaire (CPDPN). Agréés par l'Agence de la Biomédecine, ces centres regroupent différents spécialistes de la médecine prénatale : échographiste, biologiste, généticien, radiologue, chirurgien néonatal, psychologue, etc. La prise en charge dépend du type d'anomalie et de sa gravité. Ça peut être:

• chirurgie in utero ou traitement médicamenteux du fœtus in utero, via la mère ;
• une intervention chirurgicale dès la naissance : la future maman accouchera ensuite dans une maternité capable de réaliser cette intervention. On parle de « transfert in utero » ;
• lorsque l'anomalie fœtale détectée est considérée par l'équipe du CPDPN comme ayant « une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection de gravité particulière jugée incurable au moment du diagnostic » (art. L. 2231-1 du code de la santé publique) , une interruption médicale de grossesse (IMG) est proposée aux parents, qui restent libres de l'accepter ou non.

De plus, une prise en charge psychologique est systématiquement proposée au couple afin de surmonter cette épreuve difficile de l'annonce d'une anomalie fœtale et, le cas échéant, d'un DIM.