Le syndrome de Brugada est une maladie rare caractérisée par une atteinte cardiaque. Il en résulte généralement une augmentation du rythme cardiaque (arythmie). Cette augmentation de la fréquence cardiaque peut elle-même entraîner la présence de palpitations, d'évanouissements ou même la mort. (2)

Certains patients peuvent ne présenter aucun symptôme. Cependant, malgré ce fait et la normalité du muscle cardiaque, un changement soudain de l'activité électrique du cœur peut être dangereux.

C'est une pathologie génétique qui peut se transmettre de génération en génération.

La prévalence exacte (nombre de cas de la maladie à un moment donné, dans une population donnée) est encore inconnue. Cependant, son estimation est de 5/10. Cela en fait une maladie rare qui peut être mortelle pour les patients. (000)

Le syndrome de Brugada touche principalement les sujets jeunes ou d'âge moyen. Une prédominance masculine est visible dans cette pathologie, sans qu'il y ait une mauvaise hygiène de vie sous-jacente. Malgré cette prédominance masculine, les femmes peuvent également être impactées par le syndrome de Brugada. Ce plus grand nombre d'hommes touchés par la maladie s'explique par le système hormonal différent homme/femme. En effet, la testostérone, une hormone exclusivement masculine, aurait un rôle privilégié dans le développement pathologique.

Cette prédominance homme/femme est hypothétiquement définie par un ratio de 80/20 pour les hommes. Sur une population de 10 patients atteints du syndrome de Brugada, 8 sont généralement des hommes et 2 sont des femmes.

Des études épidémiologiques ont montré que cette maladie est retrouvée avec une fréquence plus élevée chez les hommes au Japon et en Asie du Sud-Est. (2)

Dans le syndrome de Brugada, les premiers signes sont généralement visibles avant l'apparition d'une fréquence cardiaque anormalement élevée. Ces premiers signes doivent être identifiés le plus rapidement possible afin d'éviter les complications, et notamment l'arrêt cardiaque.

Ces manifestations cliniques primaires comprennent :

• anomalies électriques du cœur;
• palpitations;
• vertiges.

Le fait que cette maladie ait une origine héréditaire et la présence de cas de ce syndrome au sein d'une famille peuvent soulever la question de la présence éventuelle de la maladie chez le sujet.

D'autres signes peuvent appeler au développement de la maladie. En effet, près d'1 patient sur 5 souffrant du syndrome de Brugada a subi une fibrillation auriculaire (caractéristique d'une activité désynchronisée du muscle cardiaque) voire présente une fréquence cardiaque anormalement élevée.

La présence de fièvre chez les patients augmente leur risque d'aggravation des symptômes associés au syndrome de Brugada.

Dans certains cas, le rythme cardiaque anormal peut persister et conduire à une fibrillation ventriculaire. Ce dernier phénomène correspond à des séries de contractions cardiaques anormalement rapides et non coordonnées. Habituellement, la fréquence cardiaque ne revient pas à la normale. Le champ électrique du muscle cardiaque est souvent impacté provoquant des arrêts du fonctionnement de la pompe cardiaque.

Le syndrome de Brugada conduit souvent à un arrêt cardiaque brutal et donc à la mort du sujet. Les sujets touchés sont, dans la plupart des cas, des jeunes ayant un mode de vie sain. Le diagnostic doit être efficace rapidement afin d'établir un traitement rapide et ainsi éviter la létalité. Cependant, ce diagnostic est souvent difficile à établir du point de vue où les symptômes ne sont pas toujours visibles. Ceci explique la mort subite de certains enfants atteints du syndrome de Brugada qui ne présentent pas de signes alarmants visibles. (2)

L'activité musculaire du cœur des patients atteints du syndrome de Brugada est normale. Les anomalies se situent dans l'activité électrique de celui-ci.

À la surface du cœur, il y a de petits pores (canaux ioniques). Ceux-ci ont la capacité de s'ouvrir et de se fermer à un rythme régulier pour permettre aux ions calcium, sodium et potassium de passer à l'intérieur des cellules du cœur. Ces mouvements ioniques sont alors à l'origine de l'activité électrique du cœur. Un signal électrique peut alors se propager du haut du muscle cardiaque vers le bas et ainsi permettre au cœur de se contracter et de jouer son rôle de « pompe à sang ».

L'origine du syndrome de Brugada est génétique. Différentes mutations génétiques peuvent être à l'origine du développement de la maladie.

Le gène le plus souvent impliqué dans la pathologie est le gène SCN5A. Ce gène entre en jeu dans la libération d'informations permettant l'ouverture des canaux sodiques. Une mutation au sein de ce gène d'intérêt provoque une modification de la production de la protéine permettant l'ouverture de ces canaux ioniques. En ce sens, le flux d'ions sodium est fortement réduit, perturbant les battements du cœur.

La présence d'une seule des deux copies du gène SCN5A permet de provoquer un trouble du flux ionique. Ou, dans la plupart des cas, une personne affectée a l'un de ces deux parents qui ont la mutation génétique de ce gène.

Par ailleurs, d'autres gènes et facteurs externes peuvent également être à l'origine d'un déséquilibre au niveau de l'activité électrique du muscle cardiaque. Parmi ces facteurs, on identifie : certains médicaments ou un déséquilibre en sodium dans l'organisme. (2)

La maladie se transmet by un transfert autosomique dominant. Soit, la présence d'une seule des deux copies du gène d'intérêt est suffisante pour que la personne développe le phénotype associé à la maladie. Habituellement, une personne affectée a l'un de ces deux parents qui ont le gène muté. Cependant, dans des cas plus rares, de nouvelles mutations peuvent apparaître dans ce gène. Ces derniers cas concernent des sujets qui n'ont pas de cas de la maladie au sein de leur famille. (3)

Les facteurs de risque associés à la maladie sont génétiques.

En effet, la transmission du syndrome de Brugada est autosomique dominante. Soit, la présence d'une seule des deux copies du gène muté est nécessaire pour que le sujet témoigne de la maladie. En ce sens, si l'un des deux parents présente une mutation du gène d'intérêt, la transmission verticale de la maladie est hautement probable.

Le diagnostic de la maladie repose sur un diagnostic différentiel primaire. En effet, c'est à la suite d'un examen médical par le médecin généraliste, constatant les symptômes caractéristiques de la maladie chez le sujet, que l'évolution de la maladie peut être évoquée.

Suite à cela, une visite chez un cardiologue peut être recommandée pour confirmer ou non le diagnostic différentiel.

Un électrocardiogramme (ECG) est l'étalon-or dans le diagnostic de ce syndrome. Ce test mesure la fréquence cardiaque ainsi que l'activité électrique du cœur.

En cas de suspicion de syndrome de Brugada, l'utilisation de médicaments tels que : l'ajmaline ou encore la flécaïnide permet de mettre en évidence une élévation du segment ST chez les patients suspectés d'avoir la maladie.

Une échocardiographie et/ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être nécessaires pour examiner la présence éventuelle d'autres problèmes cardiaques. De plus, le test sanguin peut mesurer les niveaux de potassium et de calcium dans le sang.

Des tests génétiques permettent d'identifier la présence éventuelle d'une anomalie du gène SCN5A impliqué dans le syndrome de Brugada.

Le traitement standard de ce type de pathologie repose sur l'implantation d'un défibrillateur cardiaque. Ce dernier est similaire à un stimulateur cardiaque. Cet appareil permet, en cas de fréquence de battement anormalement élevée, de délivrer des décharges électriques permettant au patient de retrouver un rythme cardiaque normal.

Actuellement, aucun traitement médicamenteux n'existe pour le traitement de la maladie. De plus, certaines mesures peuvent être prises pour éviter les troubles du rythme. C'est notamment le cas des évictions pour diarrhée (impactant l'équilibre sodique dans l'organisme) ou encore fièvre, en prenant des médicaments adéquats. (2)