La maladie de Charcot, également appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative. Il atteint progressivement le neurones et conduit à une faiblesse musculaire suivie d'une paralysie. L'espérance de vie des patients reste très courte. En anglais, on l'appelle aussi la maladie de Lou Gehrig, en l'honneur d'un célèbre joueur de baseball atteint de cette maladie. Le nom « Charcot » vient du neurologue français qui a décrit la maladie.

Les neurones touchés par la maladie de Charcot sont des motoneurones (ou motoneurones), chargés d'envoyer des informations et des ordres de mouvement du cerveau aux muscles. Les cellules nerveuses dégénèrent progressivement puis meurent. Les muscles volontaires ne sont alors plus contrôlés par le cerveau ni stimulés. Inactifs, ils finissent par ne pas fonctionner et s'atrophier. Au début de ce maladie neurologique évolutive, la personne affectée souffre de contractions musculaires ou de faiblesse dans les membres, les bras ou les jambes. Certains ont des problèmes d'élocution.

Réalisation de motoneurone supérieur se manifeste principalement par un ralentissement des mouvements (bradykinésie), une diminution de la coordination et de la dextérité et une raideur musculaire avec spasticité. Réalisation de motoneurone inférieur se manifeste principalement par une faiblesse musculaire, des crampes et une atrophie des muscles conduisant à une paralysie.

La maladie de Charcot peut rendre la déglutition difficile et empêcher les gens de s'alimenter correctement. Les personnes malades peuvent alors souffrir de malnutrition ou faire fausse route (= accident lié à l'ingestion de solides ou de liquides par les voies respiratoires). Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle peut affecter les muscles nécessaires à la Respiration.

Après 3 à 5 ans d'évolution, la maladie de Charcot peut donc provoquer une insuffisance respiratoire pouvant entraîner la mort. La maladie, qui touche un peu plus les hommes que les femmes (1,5 à 1) débute généralement vers 60 ans (entre 40 et 70 ans). Ses causes sont inconnues. Dans un cas sur dix, une cause génétique est suspectée. L'origine de l'apparition de la maladie dépend probablement de divers facteurs, environnementaux et génétiques.

Il n'y a pas de aucun traitement de la maladie de Charcot. Un médicament, le riluzole, ralentit légèrement la progression de la maladie, cette évolution étant très variable d'une personne à l'autre et même, chez un même patient, d'une période à l'autre. Chez certains, la maladie, qui n'affecte pas les sens (vision, toucher, ouïe, odorat, goût), peut parfois se stabiliser. La SLA nécessite une surveillance très étroite. La prise en charge consiste principalement à soulager les symptômes de la maladie.

Prévalence de cette maladie

Selon l'association pour la recherche sur la maladie de Charcot, l'incidence de la maladie de Charcot est de 1,5 nouveau cas par an pour 100 habitants. Soit près de 1000 nouveaux cas par an en France.

Diagnostic de la maladie de Charcot

Le diagnostic de la SLA permet de différencier cette maladie des autres maladies neurologiques. C'est parfois difficile, notamment parce qu'il n'y a pas de marqueur spécifique de la maladie dans le sang et parce qu'au début de la maladie, les signes cliniques ne sont pas forcément très clairs. Le neurologue recherchera des raideurs dans les muscles ou des crampes par exemple.

Le diagnostic peut également inclure une électromyogramme, examen qui permet de visualiser l'activité électrique présente dans les muscles, une IRM pour visualiser le cerveau et la moelle épinière. Des analyses de sang et d'urine peuvent également être demandées, en particulier pour écarter d'autres maladies pouvant présenter des symptômes communs à la SLA.

Évolution de cette maladie

La maladie de Charcot débute donc par une faiblesse musculaire. Le plus souvent, ce sont les mains et les jambes qui sont touchées en premier. Puis les muscles de la langue, de la bouche, puis ceux de la respiration.

Causes de la maladie de Charcot

Comme on l'a dit, les causes sont actuellement inconnues dans environ 9 cas sur 10 (5 à 10 % des cas sont héréditaires). Plusieurs pistes pouvant expliquer l'apparition de la maladie ont été explorées : maladie auto-immune, déséquilibre chimique… Pour l'instant sans succès.