Il n'est pas toujours facile de diagnostiquer le syndrome de Turner à un stade précoce.

Cependant, il est parfois évoqué en période prénatale sur des anomalies échographiques. Un prélèvement de liquide amniotique peut alors permettre un diagnostic définitif. Le syndrome de Turner peut également être détecté lors d'un examen de naissance. Mais le plus souvent, elle est découverte à l'adolescence.

Le diagnostic se fait à l'aide d'un caryotype, qui est une analyse des chromosomes et qui détecte les anomalies présentes.