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La naissance d'un enfant est un grand bonheur pour chaque famille, les parents rêvent que leur bébé naisse en bonne santé. La naissance d'un enfant atteint de n'importe quelle maladie devient un test sérieux. Le syndrome de Down, qui survient chez un enfant sur mille, est dû à la présence d'un chromosome supplémentaire dans l'organisme, ce qui entraîne des perturbations dans le développement mental et physique de l'enfant. Ces enfants ont de nombreuses maladies somatiques.
La maladie de Down est une anomalie génétique, une maladie chromosomique congénitale qui survient à la suite d'une augmentation du nombre de chromosomes. Les enfants atteints du syndrome à l'avenir souffrent de troubles métaboliques et d'obésité, ils ne sont pas habiles, physiquement peu développés, ils ont une mauvaise coordination des mouvements. Une caractéristique des enfants atteints du syndrome de Down est un développement lent.
On pense que le syndrome fait que tous les enfants se ressemblent, mais ce n'est pas le cas, il existe de nombreuses similitudes et différences entre les bébés. Ils ont certains traits physiologiques communs à toutes les personnes atteintes du syndrome de Down, mais ils ont aussi des traits hérités de leurs parents et ressemblent à leurs frères et sœurs. En 1959, le professeur français Lejeune a expliqué ce qui causait le syndrome de Down, il a prouvé que cela était dû à des modifications génétiques, la présence d'un chromosome supplémentaire.
Habituellement, chaque cellule contient 46 chromosomes, la moitié des enfants reçoivent de la mère et l'autre moitié du père. Une personne atteinte du syndrome de Down possède 47 chromosomes. Trois principaux types d'anomalies chromosomiques sont connus dans le syndrome de Down, comme la trisomie, c'est-à-dire le triplement du chromosome 21 et présent chez tous. Se produit à la suite d'une violation du processus de méiose. La forme de translocation s'exprime par l'attachement du bras d'un chromosome 21 à un autre chromosome ; pendant la méiose, les deux se déplacent dans la cellule résultante.
La forme mosaïque est causée par des violations du processus de mitose dans l'une des cellules au stade blastula ou gastrula. Signifie triplement du chromosome 21, présent uniquement dans les dérivés de cette cellule. Le diagnostic final dans les premiers stades de la grossesse est établi après l'obtention des résultats d'un test de caryotype qui fournit des informations sur la taille, la forme et le nombre de chromosomes dans un échantillon de cellules. Il est effectué deux fois à 11-14 semaines et à 17-19 semaines de grossesse. Ainsi, vous pouvez déterminer avec précision la cause des malformations congénitales ou des troubles dans le corps de l'enfant à naître.
Symptômes du syndrome de Down chez les nouveau-nés
Le diagnostic de trisomie XNUMX peut être posé immédiatement après la naissance d'un enfant selon des traits caractéristiques visibles même sans études génétiques. Ces enfants se distinguent par une petite tête ronde, un visage plat, un cou court et épais avec un pli à l'arrière de la tête, une fente mongoloïde dans les yeux, un épaississement de la langue avec un sillon longitudinal profond, des lèvres épaisses, et oreillettes aplaties avec des lobes adhérents. De nombreuses taches blanches sont notées sur l'iris des yeux, une mobilité articulaire accrue et un faible tonus musculaire sont observés.
Les jambes et les bras sont sensiblement raccourcis, les petits doigts des mains sont courbés et pourvus de seulement deux rainures de flexion. La paume a une rainure transversale. Il y a une déformation de la poitrine, un strabisme, une mauvaise ouïe et une mauvaise vision ou leur absence. Le syndrome de Down peut être accompagné de malformations cardiaques congénitales, de leucémie, de troubles du tractus gastro-intestinal, de pathologie du développement de la moelle épinière.
Afin de tirer une conclusion finale, une étude détaillée de l'ensemble chromosomique est réalisée. Des techniques spéciales modernes vous permettent de corriger avec succès l'état d'un bébé atteint du syndrome de Down et de l'adapter à la vie normale. Les causes du syndrome de Down ne sont pas entièrement comprises, mais on sait qu'avec l'âge, il devient plus difficile pour une femme de donner naissance à un enfant en bonne santé.
Que faire si un enfant trisomique naît ?
Si rien ne peut être changé, la décision d'une femme de donner naissance à un tel enfant est invariable et l'apparition d'un bébé inhabituel devient un fait, alors les experts conseillent aux mères immédiatement après avoir diagnostiqué un enfant trisomique de surmonter la dépression et de tout faire ainsi que l'enfant peut se servir. Dans certains cas, des interventions chirurgicales sont nécessaires pour éliminer une pathologie particulière, cela s'applique à l'état des organes internes.
Il doit être effectué à 6 et 12 mois, et à l'avenir, un contrôle annuel de la capacité fonctionnelle de la glande thyroïde. De nombreux programmes spéciaux différents ont été créés pour adapter ces gars à la vie. Dès les premières semaines de la vie, il devrait y avoir une interaction étroite entre les parents et l'enfant, le développement de la motricité, des processus cognitifs et le développement de la communication. Dès 1,5 an et demi, les enfants peuvent suivre des cours collectifs pour se préparer à la maternelle.
À l'âge de 3 ans, après avoir identifié un enfant trisomique dans un jardin d'enfants, les parents lui donnent la possibilité de recevoir des cours spéciaux supplémentaires, de communiquer avec ses pairs. La majorité des enfants, bien sûr, étudient dans des écoles spécialisées, mais les écoles d'enseignement général acceptent parfois de tels enfants.