Le dépistage prénatal non invasif est un test génétique qui permet de détecter la trisomie 21 chez le fœtus. En quoi consiste cet examen ? Dans quels cas est-il indiqué pour les femmes enceintes ? Est-il fiable ? Tout ce que vous devez savoir sur le DPNI.

Le DPNI, également appelé test ADN LC T21, est un test génétique proposé aux femmes enceintes dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21. Il s'agit d'un test sanguin réalisé à partir de la 11e semaine d'aménorrhée (SA) et qui permet la quantification et l'analyse des résultats fœtaux. ADN circulant dans le sang maternel. Cet examen est rendu possible grâce à la technologie innovante de séquençage d'ADN à haut débit NGS (Next Generation Sequencing). Si le résultat montre que l'ADN du chromosome 21 est présent en grande quantité, cela signifie que le fœtus a une forte probabilité d'être porteur du syndrome de Down. 

Le test coûte 390 €. Elle est prise en charge à 100 % par l'Assurance Maladie. 

En France, le dépistage de la trisomie XNUMX repose sur plusieurs éléments.

Mesure de la clarté nucale du fœtus 

La première étape du dépistage consiste à mesurer la clarté nucale du fœtus lors de la première échographie (réalisée entre le 11 et le 13 SA). C'est un espace situé au niveau du cou du fœtus. Si cet espace est trop grand, cela peut être le signe d'une anomalie chromosomique. 

Le dosage des marqueurs sériques

A l'issue de la première échographie, le médecin propose également au patient d'effectuer le dosage des marqueurs sériques au moyen d'une prise de sang. Les marqueurs sériques sont des substances sécrétées par le placenta ou le fœtus et retrouvées dans le sang maternel. Un taux supérieur ou inférieur à la moyenne des marqueurs sériques peut faire suspecter une trisomie XNUMX.

L'âge de la future maman

L'âge de la future maman est également pris en compte dans le dépistage de la trisomie 21 (le risque augmente avec l'âge). 

Après avoir étudié ces trois éléments, le professionnel de santé qui suit la femme enceinte évalue le risque que le fœtus soit porteur de la trisomie XNUMX en lui communiquant un chiffre. 

Dans quel cas le DPNI est-il proposé ?

Si le risque probable est compris entre 1/1000 et 1/51, le patient se voit proposer une DPNI. Il est également indiqué :

• chez les patientes de plus de 38 ans qui n'ont pas pu bénéficier du dosage des marqueurs sériques maternels.
• chez les patientes ayant des antécédents de trisomie XNUMX lors d'une grossesse précédente.
• dans les couples où l'un des deux futurs parents a une translocation Robertsonienne (anomalie du caryotype pouvant conduire à la trisomie 21 chez l'enfant). 

Avant de procéder à l'examen, la femme enceinte doit transmettre un compte rendu de l'échographie du 1er trimestre attestant de la normalité de la clarté nucale et un certificat de consultation médicale et de consentement éclairé (ce dépistage n'est pas obligatoire tout comme le dosage des marqueurs sériques). 

Le résultat du test est retourné dans les 8 à 10 jours au prescripteur (sage-femme, gynécologue, médecin généraliste). Il est le seul habilité à transmettre le résultat au patient. 

En cas de résultat dit « positif »

Un résultat dit « positif » signifie que la présence du syndrome de Down est très probable. Cependant, un examen diagnostique devrait confirmer ce résultat. Elle consiste à analyser les chromosomes du fœtus après amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou choriocentèse (prélèvement d'un échantillon du placenta). L'examen diagnostique est considéré comme un dernier recours car il est plus invasif que le DPNI et le dosage des marqueurs sériques. 

En cas de résultat dit « négatif »

Un résultat dit « négatif » signifie qu'aucune trisomie 21 n'a été détectée. Le suivi de grossesse se poursuit normalement. 

Dans de rares cas, le test peut ne pas donner de résultat. Selon l'Agence de la biomédecine, le nombre d'examens non exploitables en 2017 ne représentait que 2% de tous les NIDD.

Selon l'Association des Cytogénéticiens de Langue Française (ACLF), « les résultats en termes de sensibilité (99,64 %), de spécificité (99,96 %) et de valeur prédictive positive (99,44 %) dans la population à risque ont augmenté les aneuploïdies fœtales sont excellentes pour la trisomie 21 ». Ce test serait donc très fiable et permettrait également d'éviter XNUMX caryotypes fœtaux (par amniocentèse) chaque année en France.