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Maladies rares et orphelines : qu'est-ce que c'est ?
Une maladie rare est une maladie qui touche une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 personnes pour une maladie donnée et au total, 000 à 3 millions de personnes. Un grand nombre de ces maladies sont également dites « orphelines » car elles ne bénéficient pas de médicaments et de soins suffisants. La recherche suscite peu d'intérêt car elle n'offre pas de débouché commercial important. Chaque année également, le Téléthon collecte des fonds pour faire avancer la recherche sur les maladies neuromusculaires.
Pour tout renseignement sur les maladies orphelines : maladies-orphelines.fr
Fibrose kystique
La mucoviscidose, ou mucoviscidose du pancréas, est une maladie génétique héréditaire rare. Elle est responsable de problèmes principalement respiratoires et digestifs car les sécrétions (ou mucus), présentes notamment dans les bronches, le pancréas, le foie, les intestins et les organes génitaux, sont anormalement épaisses. 6 personnes (enfants et adultes) souffrent de mucoviscidose en France. Depuis 000, un dépistage est pratiqué à la naissance pour tous les nouveau-nés. Elle permet, par un diagnostic précoce, une prise en charge plus rapide et plus adaptée des enfants atteints de mucoviscidose.
Pour plus d'informations : Vaincre la mucoviscidose (http://www.vaincrelamuco.org/)
Dystrophie musculaire de Duchenne
La maladie musculaire dégénérative la plus fréquente et la plus connue, due à l'absence ou à l'altération d'une protéine : la dystrophine. C'est une maladie héréditaire liée au sexe. Elle se caractérise par une perte progressive de la force musculaire et une insuffisance respiratoire ou cardiaque. Elle est transmise par les femmes, mais n'affecte que les garçons. Environ 5 patients en France.
Pour en savoir plus : L'association française contre les myopathies (http://www.afm-france.org/)
Leucodystrophies
Ce nom complexe désigne un groupe de maladies génétiques orphelines. Ils détruisent le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) des enfants et des adultes. Ils affectent la myéline, une substance blanche qui enveloppe les nerfs comme une gaine électrique. Dans les leucodystrophies, la myéline n'assure plus la bonne conduction des messages nerveux. Il ne se forme pas, se détériore ou est trop abondant. Chaque cas est unique mais les conséquences sont toujours particulièrement graves. Cette maladie touche moins de 500 personnes en France.
Pour en savoir plus : l'association européenne contre les leucodystrophies, ELA (https://ela-asso.com/)
Sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot
La SLA est une lésion des motoneurones situés dans la corne antérieure de la moelle épinière et des noyaux moteurs des derniers nerfs crâniens. L'origine de cette maladie mortelle et incurable est inconnue. La mort survient en moyenne dans les deux à cinq ans suivant le diagnostic et est due, dans la grande majorité des cas, à une affection respiratoire, aggravée par une surinfection bronchique. Environ 8 patients en sont atteints.
Pour plus d'informations : L'Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
Le syndrome de Marfan
C'est une maladie génétique héréditaire rare, dans laquelle le tissu conjonctif est altéré (c'est le tissu qui assure la cohésion et le soutien des différents organes du corps). Des organes très différents (yeux, cœur, articulations, os, muscles, poumon) peuvent donc être touchés. Le syndrome de Marfan touche aussi bien les garçons que les filles.
On estime qu'une vingtaine de personnes sont concernées par cette maladie en France.
Pour en savoir plus : l'association Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)
L'anémie falciforme
La drépanocytose ou « drépanocytose » est une maladie génétique héréditaire caractérisée par l'altération de l'hémoglobine, une protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang. Cette maladie se manifeste aussi bien chez les garçons que chez les filles, si les deux parents sont transmetteurs. Il y a une quinzaine de cas en France.
Pour en savoir plus : l'Association pour l'Information et la Prévention de la Drépanocytose (http://www.apipd.fr/)
Ostéogenèse imparfaite ou maladie des os de verre
C'est une maladie génétique héréditaire rare, caractérisée par une grande fragilité osseuse. Ainsi, les os se fracturent facilement, même après un traumatisme bénin (chute de hauteur, glissade…). Il apparaît à des âges variables, parfois dans l'enfance, parfois à l'âge adulte. Elle touche aussi bien les garçons que les filles. En France, 3 à 000 personnes souffrent d'ostéogenèse imparfaite.
Pour en savoir plus : l'association ostéogenèse imparfaite (http://www.aoi.asso.fr/)
Vous voulez en parler entre parents ? Donner votre avis, apporter votre témoignage ? On se retrouve sur https://forum.parents.fr.
Vous voulez en parler entre parents ? Donner votre avis, apporter votre témoignage ? On se retrouve sur https://forum.parents.fr.
Po dua te per kte bised