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Le syndrome d'Ehlers-Danlos
Le le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de maladies génétiques caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif, c'est-à-dire des tissus de soutien.
Il existe différentes variantes de la maladie1, la plupart ont un hyperlaxité des articulations, peau très élastique ainsi que le vaisseaux sanguins fragiles. Le syndrome n'affecte pas les capacités intellectuelles.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos doit son nom à deux dermatologues médicaux, l'un danois, Edvard Ehlers et l'autre français, Henri-Alexandre Danlos. Ils décrivirent tour à tour la maladie en 1899 et 1908. |
Causes
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique qui affecte la production de collagène, une protéine qui donne de l'élasticité et de la force aux tissus conjonctifs tels que la peau, les tendons, les ligaments, ainsi que les parois des organes et des organes. vaisseaux sanguins. Des mutations dans différents gènes (par exemple ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) seraient responsables de symptômes variables selon les différentes formes de la maladie.
La plupart des formes de syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) sont héritées par des conditions autosomiques dominantes. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50 % de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Certains cas apparaissent également par mutations spontanées.
Complications
La plupart des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos mènent une vie relativement normale, bien qu'elles aient des restrictions sur les activités physiques. Les complications dépendent du type d'ADS impliqué.
- avantages. cicatrices important.
- avantages. douleur articulaire chronique.
- Arthrite précoce.
- Un vieillissement prématuré en raison de l'exposition au soleil.
- L'ostéoporose
Les personnes atteintes du SED de type vasculaire (SED de type IV) sont à risque de complications plus graves, telles que la rupture de vaisseaux sanguins ou d'organes importants tels que l'intestin ou l'utérus. Ces complications peuvent être fatales.
Prévalence
La prévalence de toutes les formes de syndrome d'Ehlers-Danlos dans le monde est d'environ 1 personne sur 5000. tapez hypermobile, la plus courante, est estimée à 1 sur 10, tandis que la type vasculaire, plus rare, est présent dans 1 cas sur 250. La maladie semble toucher aussi bien les femmes que les hommes.