Le syndrome de Little est synonyme de diplégie spastique infantile.

La diplégie spastique infantile est la paralysie cérébrale la plus connue. Elle se caractérise par une raideur musculaire chez le sujet atteint, notamment au niveau des jambes et dans une moindre mesure au niveau des bras et du visage. L'hyperactivité dans les tendons des jambes est également visible dans cette pathologie.

Cette raideur musculaire dans les jambes de la personne affectée entraîne une divergence dans les mouvements des jambes et des bras.

Chez les enfants atteints du syndrome de Little, le langage et l'intelligence sont généralement normaux. (1)

Cette diplégie cérébrale débute généralement très tôt chez le nourrisson ou le jeune enfant.

Les personnes atteintes de cette maladie ont une augmentation du tonus musculaire entraînant une spasticité musculaire. Ce phénomène est un tonus musculaire élevé et permanent des muscles au repos. Il en résulte souvent des réflexes exagérés. Cette spasticité musculaire affecte particulièrement les muscles des jambes. Les muscles des bras, quant à eux, sont moins touchés ou pas touchés.

D'autres signes peuvent être significatifs de la maladie. C'est le cas, par exemple, d'une marche sur les orteils ou d'une marche discordante.

Ces anomalies du tonus musculaire sont le résultat de troubles des neurones du cerveau ou de leur développement anormal.

On sait peu de choses sur la cause exacte de ce trouble neurologique. Néanmoins, certains chercheurs ont émis l'hypothèse d'une relation avec des mutations génétiques, des malformations congénitales du cerveau, des infections ou des fièvres chez la mère pendant sa grossesse ou encore des accidents lors de l'accouchement ou très peu de temps après la naissance. naissance. (3)

A ce jour, il n'existe pas de traitement curatif de la maladie. De plus, des alternatives médicamenteuses existent selon les signes, les symptômes et la gravité de la maladie. (3)

Différentes formes de gravité de la maladie existent.

Les symptômes du syndrome de Little sont donc différents d'un patient à l'autre.

Dans le cadre de la paralysie cérébrale due à des anomalies neurologiques, les symptômes apparaissent très tôt dans l'enfance. Les signes cliniques associés sont des troubles musculaires (en particulier au niveau des jambes) qui perturbent le contrôle et la coordination musculaire.

L'enfant atteint de cette pathologie présente un tonus musculaire supérieur à la normale et des réflexes exagérés (conséquence du développement de la spasticité).

D'autres signes peuvent également être des signes de développement d'une diplégie spastique infantile. Notamment les signes montrant un retard de la motricité de l'enfant, la marche positionnée sur les orteils, la marche asymétrique, etc.

Dans de rares cas, ces symptômes changent au cours de la vie d'une personne. Cependant, ceux-ci n'évoluent généralement pas de manière négative. (3)

En plus de ces symptômes de motricité, d'autres anomalies peuvent être liées à la maladie dans certains cas : (3)

- Déficience intellectuelle;

- des difficultés d'apprentissage;

– des convulsions ;

– retard de croissance ;

– anomalies de la colonne vertébrale ;

– arthrose (ou arthrite) ;

- troubles de la vision;

- perte auditive;

– difficultés linguistiques ;

– perte de contrôle urinaire ;

– contractures musculaires.

La diplégie spastique infantile (ou syndrome de Little) est une paralysie cérébrale causée par le développement anormal d'une partie du cerveau qui contrôle la motricité.

 Cette altération du développement cérébral peut être causée avant, pendant ou très peu de temps après la naissance.

Dans la majorité des cas, la cause exacte du développement de la pathologie est inconnue.

Cependant, des hypothèses ont été émises, telles que : (1)

– anomalies génétiques ;

– malformations congénitales du cerveau ;

– la présence d'infections ou de fièvres chez la mère ;

– dommages fœtaux ;

- etc.

D'autres origines de la maladie ont également été mises en évidence : (1)

– une hémorragie intracrânienne pouvant perturber la circulation normale du sang dans le cerveau ou provoquer la rupture de vaisseaux sanguins. Ce saignement est généralement dû à un choc fœtal ou à la formation d'un caillot sanguin dans le placenta. L'hypertension artérielle ou le développement d'infections chez la mère pendant la grossesse peuvent également en être la cause;

– une déplétion en oxygène dans le cerveau, conduisant à une asphyxie cérébrale. Ce phénomène survient généralement après un accouchement très stressant. Un apport d'oxygène interrompu ou réduit entraîne donc des dommages importants pour l'enfant : il s'agit d'une encéphalopathie hypoxique ischémique (EHI). Ce dernier est défini par la destruction du tissu cérébral. Contrairement au phénomène précédent, l'encéphalopathie hypoxique ischémique peut être le résultat d'une hypotension chez la mère. Une rupture de l'utérus, un décollement du placenta, des anomalies impactant le cordon ombilical ou un traumatisme crânien lors de l'accouchement peuvent également en être la cause ;

– une anomalie de la partie blanche du cortex cérébral (partie du cerveau chargée de transmettre les signaux du cerveau à l'ensemble du corps) est également une cause supplémentaire du développement de la maladie ;

– développement anormal du cerveau, conséquence d'une interruption du processus normal de son développement. Ce phénomène est lié à des mutations dans les gènes codant pour la formation du cortex cérébral. Les infections, la présence de fièvres répétées, de traumatismes ou d'une mauvaise hygiène de vie pendant la grossesse peuvent constituer un risque supplémentaire de développement cérébral anormal.

Les principaux facteurs de risque de développer le syndrome de Little sont : (1)

– des anomalies du taux de certains gènes dits prédisposants ;

– malformations congénitales du cerveau ;

– le développement d'infections et de fortes fièvres chez la mère ;

– lésions intracrâniennes ;

– l'épuisement de l'oxygène dans le cerveau ;

– anomalies du développement du cortex cérébral.

Des conditions médicales supplémentaires peuvent faire l'objet d'un risque accru de développer une paralysie cérébrale chez les enfants : (3)

- naissance prématurée;

– un poids léger à la naissance ;

– infections ou fortes fièvres pendant la grossesse ;

– grossesses multiples (jumeaux, triplés, etc.) ;

– incompatibilités sanguines entre la mère et l'enfant ;

– anomalies de la thyroïde, déficience intellectuelle, excès de protéines dans les urines ou convulsions chez la mère ;

– un accouchement par le siège ;

– complications lors de l'accouchement ;

– un faible indice d'Apgar (indice de l'état de santé du nourrisson dès la naissance) ;

– ictère du nouveau-né.

Le diagnostic de diplégie spastique infantile doit être posé plus tôt après la naissance de l'enfant pour le bien-être de l'enfant et de sa famille. (4)

Une surveillance très étroite de la maladie doit également être effectuée. Cela implique de développer un suivi de l'enfant au cours de sa croissance et de son développement. Si ce suivi de l'enfant s'avère avoir des résultats inquiétants, un test de dépistage développemental est possible.

Ce dépistage concernant le développement de l'enfant se traduit par des tests évaluant les retards possibles du développement de l'enfant, tels que des retards de motricité ou de mouvement.

Dans le cas où les résultats de cette deuxième phase de diagnostic s'avèrent significatifs, le médecin peut alors procéder au diagnostic vers des évaluations médicales évolutives.

L'objectif de la phase de diagnostic médical développemental est de mettre en évidence des anomalies spécifiques dans le développement de l'enfant.

Ce diagnostic médical comprend certains tests pour la reconnaissance d'anomalies spécifiques à la maladie, il s'agit de : (3)

– analyse de sang ;

– le scanner crânien ;

– IRM de la tête ;

- l'électroencéphalogramme (EEG) ;

– électromyographie.

En termes de traitement, il n'existe actuellement aucun remède pour la maladie.

Cependant, les traitements peuvent améliorer les conditions de vie des patients. Ces traitements doivent être prescrits le plus tôt possible après le diagnostic de la maladie.

Les traitements les plus courants sont les médicaments, la chirurgie, la pose d'attelles et la thérapie physique (physiothérapie) et langagière (orthophonie).

Des aides scolaires peuvent également être proposées aux personnes atteintes de ce syndrome.

Le pronostic vital des patients atteints de cette maladie varie considérablement selon les signes et symptômes présents chez la personne.

En effet, certains sujets sont touchés de façon modérée (pas de limitation de leurs mouvements, autonomie, etc.) et d'autres plus sévèrement (impossibilité d'effectuer certains mouvements sans assistance, etc.) (3).