Syndrome de Marfan et grossesse : ce qu'il faut savoir

Le syndrome de Marfan est un maladie génétique rare, à transmission autosomique dominante, qui touche aussi bien les femmes que les hommes. Ce type de transmission génétique signifie que, "lorsqu'un parent est atteint, le risque pour chaque enfant d'être atteint est de 1 sur 2 (50 %), peu importe le genre», explique le Dr Sophie Dupuis Girod, qui travaille au Centre de compétence Maladie de Marfan et Maladies vasculaires rares, au sein du CHU de Lyon. On estime qu'une personne sur 5 est touchée.

"C'est une maladie appelée tissu conjonctif, c'est-à-dire des tissus de soutien, avec une atteinte pouvant toucher plusieurs tissus et plusieurs organes.», explique le Dr Dupuis Girod. Elle affecte les tissus de soutien de l'organisme, qui sont particulièrement présents dans la peau et les grosses artères, y compris l'aorte, qui peut augmenter de diamètre. Cela peut également affecter les fibres qui retiennent le cristallin et provoquer une luxation du cristallin.

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ne sont pas toujours reconnaissables, bien qu'il ait été constaté qu'elles sont souvent grand, avec de longs doigts et plutôt maigre. Ils peuvent montrer une grande souplesse, une hyperlaxité ligamentaire et articulaire, voire des vergetures.

Cependant, il existe des porteurs de la mutation génétique qui présentent peu de signes, et d'autres qui présentent beaucoup de signes, parfois au sein d'une même famille. L'un peut être atteint avec une gravité très variable.

Peut-on envisager une grossesse avec le syndrome de Marfan ?

"L'élément vital de la maladie de Marfan est la rupture de l'aorte : lorsque l'aorte est trop dilatée, comme un ballon trop gonflé, il y a un risque que la paroi soit trop fine. et des pauses», explique le Dr Dupuis-Girod.

En raison de l'augmentation du flux sanguin et des changements hormonaux qu'elle induit, la grossesse est une période à risque pour toutes les femmes concernées. Parce que ces changements pourraient s'accompagner deun risque accru de dilatation de l'aorte voire de dissection de l'aorte chez la femme enceinte.

Lorsque le diamètre aortique est supérieur à 45 mm, la grossesse est contre-indiquée car le risque de décès par rupture d'aorte est élevé, précise le Dr Dupuis-Girod. La chirurgie aortique est alors recommandée avant une éventuelle grossesse.

En dessous de 40 mm de diamètre aortique, les grossesses sont autorisées, tandis queentre 40 et 45 mm de diamètre, il faut être extrêmement prudent.

Dans leurs recommandations pour la prise en charge de la grossesse chez une femme atteinte du syndrome de Marfan, l'Agence de biomédecine et le Collège national des gynécologues et obstétriciens de France (CNGOF) précisent que le risque de dissection aortique existe "quel que soit le diamètre aortique« Mais que ce risque »est considéré comme petit lorsque le diamètre est inférieur à 40 mm, mais considéré comme grand au-dessus, en particulier au-dessus de 45 mm" .

Le document précise que la grossesse est contre-indiquée si la patiente :

• Présenté avec une dissection aortique ;
• A une valve mécanique;
• A un diamètre aortique supérieur à 45 mm. Entre 40 et 45 mm, la décision est à prendre au cas par cas.

Comment se passe une grossesse quand on a le syndrome de Marfan ?

Si la mère est porteuse du syndrome de Marfan, une échographie aortique par un cardiologue connaissant le syndrome doit être réalisée à la fin du premier trimestre, à la fin du deuxième trimestre et mensuellement au cours du troisième trimestre, ainsi qu'environ un mois après l'accouchement.

La grossesse doit continuer sous traitement bêta-bloquant, à pleine dose si possible (bisoprolol 10 mg par exemple), en concertation avec l'obstétricien, note le CNGOF dans ses recommandations. Ce traitement bêta-bloquant, prescrit pour protéger l'aorte, ne doit pas être arrêté, y compris pendant l'accouchement. L'allaitement n'est alors pas possible en raison du passage du bêtabloquant dans le lait.

Il est à noter que le traitement par un inhibiteur de l'enzyme de conversion (ECA) ou des sartans est contre-indiqué pendant la grossesse.

Si seul le conjoint est concerné, la grossesse sera suivie comme une grossesse habituelle.

Quels sont les risques et complications du syndrome de Marfan pendant la grossesse ?

Le risque majeur pour la future maman est d'avoir un Dissection de l'aorte, et devant subir une intervention chirurgicale d'urgence. Pour le fœtus, si la future maman a une complication très sévère de ce type, il y a un risque de détresse fœtale ou de décès. Si la surveillance échographique révèle un risque important de dissection ou de rupture aortique, il peut être nécessaire de pratiquer une césarienne et d'accoucher prématurément.

Syndrome de Marfan et grossesse : quel est le risque que l'enfant soit également atteint ?

"Lorsqu'un parent est atteint, le risque pour chaque enfant d'être atteint (ou au moins porteur de la mutation) est de 1 sur 2 (50%), quel que soit le sexe», explique le Dr Sophie Dupuis Girod.

La mutation génétique liée à la maladie de Marfan est pas nécessairement transmis par un parent, elle peut également apparaître au moment de la fécondation, chez un enfant dont aucun des parents n'est porteur.

Peut-on faire un diagnostic prénatal pour identifier le syndrome de Marfan in utero ?

Si la mutation est connue et identifiée dans la famille, il est possible de faire un diagnostic prénatal (DPN), de savoir si le fœtus est atteint, voire un diagnostic préimplantatoire (DPI) après fécondation in vitro (FIV).

Si les parents ne souhaitent pas mener la grossesse à terme si l'enfant est atteint, et qu'ils souhaitent avoir recours à une interruption médicale de grossesse (IMG) dans ce cas, un diagnostic prénatal peut être entrepris. Mais ce DPN n'est proposé qu'à la demande du couple.

Si le couple envisage un DIM si l'enfant à naître est atteint du syndrome de Marfan, son dossier sera analysé au Centre de diagnostic prénatal (CDPN) qui devra être agréé. Tout en sachant très bien queil n'est pas possible de savoir à quel point l'enfant à naître subira, uniquement s'il est porteur ou non de la mutation génétique.

Peut-on faire un diagnostic préimplantatoire pour éviter que le fœtus ne soit affecté ?

Si l'un des deux membres du couple est porteur de la mutation génétique liée au syndrome de Marfan, il est possible de recourir au diagnostic préimplantatoire, afin d'implanter dans l'utérus un embryon qui ne sera pas porteur.

Cependant, cela implique de recourir à la fécondation in vitro et donc à une cure d'assistance médicale à la procréation (AMP), procédure longue et médicalement lourde pour le couple.

Grossesse et syndrome de Marfan : comment choisir la maternité ?

Une grossesse atteinte du syndrome de Marfan nécessite un suivi dans une maternité où le personnel est expérimenté dans la prise en charge des femmes enceintes atteintes de ce syndrome. il y a tout une liste de maternités de référence, publié sur le site marfan.fr.

"Dans les recommandations actuelles, il doit y avoir un centre avec un service de chirurgie cardiaque sur place si le diamètre aortique en début de grossesse est supérieur à 40 mm», précise le Dr Dupuis-Girod.

A noter que cette spécificité n'a rien à voir avec le type de maternité (I, II ou III), qui n'est pas ici un critère de choix de la maternité. Dans les faits, maternités référentes pour le syndrome de Marfan sont généralement dans les grandes villes, et donc de niveau II voire III.

Grossesse et syndrome de Marfan : peut-on avoir une péridurale ?

"Il faut que les anesthésistes susceptibles d'intervenir soient prévenus, car il peut y avoir soit une scoliose soit une ectasie durale, c'est-à-dire une dilatation du sac (dural) qui contient la moelle épinière. Vous devrez peut-être faire une IRM ou une tomodensitométrie pour évaluer la possibilité ou non d'avoir une anesthésie péridurale», précise le Dr Dupuis-Girod.

Grossesse et syndrome de Marfan : l'accouchement est-il forcément déclenché ou par césarienne ?

Le type d'accouchement dépendra, entre autres, du diamètre aortique et devra être rediscuté au cas par cas.

« Si la situation cardiaque maternelle est stable, la naissance ne doit pas être envisagée en règle générale avant 37 semaines. L'accouchement peut être réalisé par voie vaginale si le diamètre aortique est stable, inférieure à 40 mm, à condition qu'une péridurale soit possible. Une aide à l'expulsion par forceps ou ventouse sera facilement proposée pour limiter les efforts expulsifs. Dans le cas contraire, l'accouchement se fera par césarienne en prenant toujours soin d'éviter les variations de tension artérielle.», ajoute le spécialiste.

Sources et informations complémentaires :

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr