Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie caractérisée à la naissance par un manque de tonus musculaire (hypotonie), un poids et une taille inférieurs à la normale, et des difficultés à s'alimenter, suivis d'une obésité précoce associée à une alimentation excessive pendant l'enfance. Selon la prévalence de cette maladie due à une anomalie génétique est estimée à 1 pour 50 habitants. Les gènes impliqués sont situés sur une partie du chromosome 15. En plus des chromosomes sexuels, pour chaque paire de chromosomes, une copie est héritée de la mère et l'autre du père.
Dans des circonstances normales, les gènes de cette région sont inactifs sur le chromosome maternel 15, mais actifs sur chromosome paternel 15. Mais chez les nourrissons atteints de SPW, cette région du chromosome paternel est inactive ou manquante. Des chercheurs de Duke University, aux États-Unis, sont sur la voie prometteuse d'un traitement, puisqu'ils ont réussi à développer une drogue capable d'activer cette partie sur la copie maternelle du gène chez la souris malade.
Les souris grandissent mieux et vivent plus longtemps
Ces derniers se sont mal développés, comme les nourrissons atteints du SPW, et n'ont pas survécu. Des médicaments appelé UNC0642 cible les gènes maternels car, contrairement aux gènes paternels, ceux-ci sont systématiquement disponibles chez les patients atteints de SPW. Avec ce traitement, les souris traitées ont présenté une croissance et la prise de poids plus élevé que les souris non traitées. De plus, 15 % d'entre eux ont survécu jusqu'à l'âge adulte sans présenter d'effets secondaires graves.
Le médicament agit en inhibant l'activité d'une protéine appelée G9a, qui, avec d'autres protéines, s'assemble gènes maternels étroitement dans le chromosome. Bien que dans l'ensemble, l'étude montre que le médicament est prometteur, les chercheurs pensent que d'autres études sont encore nécessaires. Ils veulent évaluer ses effets sur d'autres symptômes de la maladie qui apparaissent plus tard, vers l'âge de 2 ans, comme surmenage compulsif et l'obésité.