Chez 80 % des patients, la maladie se manifeste d'abord par une faiblesse musculaire des pieds (= pied tombant) et des mains, suivie d'une atrophie et d'une paralysie. La faiblesse s'accompagne de crampes et de spasmes musculaires, souvent au niveau des bras et des épaules. Il peut aussi y avoir des tremblements.

Après un ou deux ans d'évolution, les troubles d'une atteinte bulbaire (décrits ci-dessous) apparaissent.

Chez 20 % des patients, la maladie se manifeste d'abord par des symptômes d'atteinte de la moelle allongée, à savoir des difficultés à parler (= difficulté à parler, voix faible, étouffée), que l'on appelle dysarthrie et difficultés à mâcher et à avaler (dysphagie). Par la suite, les patients présentent la faiblesse musculaire des membres et du tronc que nous avons décrite ci-dessus :

• Diminution de la coordination et de la dextérité
• Fatigue importante
• émaciation
• Constipation
• Douleurs, en particulier les douleurs musculaires
• Sialorrhée (hypersalivation)
• Troubles du sommeil
• Difficulté à respirer, due à la paralysie progressive des muscles respiratoires du thorax. Ces dommages surviennent plus tard au cours de la maladie
• Altération des fonctions cognitives manifestée chez 30 à 50% des patients, le plus souvent des changements minimes de la personnalité, de l'irritabilité, des obsessions, une diminution de l'autocritique et des problèmes d'organisation et d'exécution des tâches. Dans environ 15 % des cas, il existe une démence frontotemporale, avec une désorganisation et une désinhibition importantes

Personnes à risque

Les hommes sont légèrement plus touchés que les femmes.

Les facteurs de risque

Il existe des formes héréditaires de la maladie de Charcot (environ 10 % des cas). L'âge est également un facteur de risque.