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Qu'est-ce que le diagnostic prénatal ?
Toutes les femmes enceintes ont accès au dépistage prénatal (les trois échographies + la prise de sang du deuxième trimestre). Si le dépistage montre qu'il existe un risque de malformation ou d'anomalie pour le bébé, des recherches complémentaires sont menées en réalisant un diagnostic prénatal. Elle permet de constater ou d'exclure la présence certaine d'une anomalie ou d'une maladie fœtale. En fonction des résultats, un pronostic est proposé qui peut conduire à une interruption médicale de grossesse ou à une opération du bébé à la naissance.
Qui peut bénéficier du diagnostic prénatal ?
Toutes les femmes qui risquent de donner naissance à un bébé avec une malformation.
Dans ce cas, il leur est d'abord proposé une consultation médicale pour un conseil génétique. Lors de cet entretien, nous expliquons aux futurs parents les risques des examens diagnostiques et l'impact de la malformation sur la vie du bébé.
Diagnostic prénatal : quels sont les risques ?
Il existe différentes techniques, dont les méthodes non invasives (sans risque pour la mère et le fœtus comme l'échographie) et les méthodes invasives (amniocentèse par exemple). Celles-ci peuvent provoquer des contractions voire des infections et ne sont donc pas anodines. Ils ne sont normalement effectués que s'il existe de forts signes avant-coureurs de dommages fœtaux.
Le diagnostic prénatal est-il remboursé ?
La DPN est remboursée lorsqu'elle est médicalement prescrite. Ainsi, si vous avez 25 ans et que vous souhaitez réaliser une amniocentèse juste par peur de donner naissance à un enfant trisomique, vous ne pourrez pas prétendre au remboursement d'une amniocentèse par exemple.
Diagnostic prénatal des malformations physiques
Ultrason. En plus des trois échographies de dépistage, il existe des échographies pointues dites « de référence » qui permettent de rechercher la présence d'anomalies morphologiques : malformations des membres, cardiaques ou rénales. 60 % des interruptions médicales de grossesse sont décidées à l'issue de cet examen.
Diagnostic prénatal des anomalies génétiques
Amniocentèse. Réalisée entre la 15e et la 19e semaine de grossesse, l'amniocentèse permet de recueillir le liquide amniotique à l'aide d'une aiguille fine, sous contrôle échographique. On peut ainsi rechercher des anomalies chromosomiques mais aussi des affections héréditaires. Il s'agit d'un examen technique et le risque d'interruption accidentelle de grossesse approche les 1%. Il est réservé aux femmes de plus de 38 ans ou dont la grossesse est considérée à risque (antécédents familiaux, dépistage inquiétant par exemple). C'est de loin la technique diagnostique la plus utilisée : 10 % des femmes en France l'utilisent.
La biopsie de trophoblaste. Un tube mince est inséré à travers le col de l'utérus jusqu'à l'endroit où se trouvent les villosités choriales du trophoblaste (le futur placenta). Cela donne accès à l'ADN de l'enfant pour identifier d'éventuelles anomalies chromosomiques. Ce test est réalisé entre la 10e et la 11e semaine de grossesse et le risque de fausse couche est compris entre 1 et 2%.
Le test sanguin maternel. Il s'agit de rechercher des cellules fœtales présentes en faible quantité dans le sang de la future maman. Avec ces cellules, on peut établir un « caryotype » (carte génétique) du bébé pour détecter une éventuelle anomalie chromosomique. Cette technique, encore expérimentale, pourrait à l'avenir remplacer l'amniocentèse car elle est sans risque pour le fœtus.
Cordocentèse. Cela consiste à prélever du sang dans la veine ombilicale du cordon. Grâce à la cordocentèse, de nombreuses maladies sont diagnostiquées, notamment de la peau, de l'hémoglobine, de la rubéole ou de la toxoplasmose. Ce prélèvement a lieu à partir de la 21ème semaine de grossesse. Cependant, il existe un risque important de perte fœtale et les médecins sont plus susceptibles de pratiquer une amniocentèse.