Tout sur l'amniocentèse

Qu'est-ce qu'une amniocentèse ?

L'amniocentèse est le plus souvent prescrite dans les cas où le fœtus présente un risque élevé d'anomalies chromosomiques ou peut être porteur d'une maladie héréditaire. Il peut également rassurer la santé du bébé. C'est un examen prénatal qui peut être pénible pour les futurs parents… Une amniocentèse peut être indiquée dans diverses situations.

S'il existe un risque important que l'enfant présente une anomalie chromosomique principalement une trisomie 13, 18 ou 21. Auparavant, l'amniocentèse était systématiquement réalisée chez les femmes enceintes de plus de 38 ans. Mais 70 % des enfants trisomiques sont nés de mères de moins de 21 ans. Désormais, quel que soit l'âge de la future maman, une évaluation des risques est réalisée. Au-delà d'un certain seuil, une amniocentèse est prescrite si la mère le souhaite.

Peut-on refuser une amniocentèse ?

Vous pouvez refuser une amniocentèse, bien sûr ! C'est notre grossesse ! L'équipe médicale donne un avis, mais la décision finale nous appartient (et à notre compagnon). De plus, avant de faire une amniocentèse, notre médecin est tenu de nous informer sur les raisons pour lesquelles il nous propose cet examen, ce qu'il recherche, comment se déroulera l'amniocentèse et ses éventuelles contraintes et conséquences. Après avoir répondu à toutes nos questions, il nous demandera de signer un formulaire de consentement éclairé (requis par la loi), indispensable pour pouvoir envoyer les échantillons au laboratoire.

Évaluer les risques d'anomalies chromosomiques chez l'enfant

Trois paramètres sont pris en compte :

La taille du cou du fœtus (mesuré àéchographie du 1er trimestre, entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée) : c'est un signe avant-coureur s'il est supérieur à 3 mm ;

Le dosage de deux marqueurs sériques (réalisé à partir d'un dosage des hormones sécrétées par le placenta et passées dans le sang de la mère) : une anomalie dans le dosage de ces marqueurs augmente le risque d'avoir un enfant trisomique ;

Âge de la mère.

Les médecins combinent ces trois facteurs pour déterminer le risque global. Si le taux est supérieur à 1/250, une amniocentèse est conseillée.

S'il y a un enfant dans la famille atteint d'une maladie génétique dont la mucoviscidose, et que les deux parents sont porteurs du gène déficient. Dans un cas sur quatre, le fœtus est à risque d'être porteur de cette pathologie. 

Si une malformation est trouvée à l'échographie, quel que soit le moment de la grossesse

Pour suivre l'évolution des grossesses à risque (par exemple, incompatibilité rhésus ou évaluation de la maturité pulmonaire).

L'amniocentèse peut avoir lieu à partir de la 15ème semaine d'aménorrhée jusqu'à la veille de l'accouchement. Lorsqu'elle est prescrite parce qu'il existe déjà une forte suspicion d'anomalie chromosomique ou génétique, elle est réalisée le plus tôt possible, entre la 15e et la 18e semaine d'aménorrhée. Avant, il n'y a pas assez de liquide amniotique pour un examen correct et le risque de complications est plus grand. L'avortement thérapeutique est alors toujours possible.

Comment se déroule l'amniocentèse ?

L'amniocentèse a lieu lors d'une échographie, en milieu hospitalier, en milieu stérile. La future maman n'a pas besoin d'être à jeun et le prélèvement ne nécessite aucune anesthésie. La ponction elle-même n'est pas plus douloureuse qu'une prise de sang. Seule précaution : si la femme est rhésus négatif, elle aura une injection de sérum anti-rhésus (ou anti-D) pour éviter une incompatibilité sanguine avec son futur enfant (dans le cas où il est rhésus positif). L'infirmière commence par désinfecter le ventre de la future maman. Ensuite, l'obstétricien localise précisément la position de l'enfant, puis introduit une aiguille très fine à travers la paroi abdominale, sous l'ombilic (nombril). Il prélève une petite quantité de liquide amniotique à l'aide d'une seringue puis l'injecte dans un flacon stérile.

Et après l'amniocentèse ?

La future maman rentre rapidement chez elle avec quelques consignes précises : rester au repos toute la journée et surtout se rendre aux urgences si des saignements, écoulements liquidiens ou douleurs apparaissent dans les heures et jours suivant l'examen. Le laboratoire communique les résultats au médecin environ trois semaines plus tard. En revanche, si le gynécologue n'a demandé des recherches très ciblées que sur une seule anomalie, la trisomie 21 par exemple, les résultats sont bien plus rapides : autour de vingt-quatre heures.

L'amniocentèse est-elle remboursée par la Sécurité sociale ?

L'amniocentèse est intégralement prise en charge, après accord préalable, pour toutes les futures mamans qui présentent un risque particulier : les femmes de 38 ans et plus, mais aussi celles ayant des antécédents familiaux ou personnels de maladies génétiques, un risque de trisomie 21. 1 fœtal égal ou supérieur à 250/XNUMX et lorsque l'échographie suggère une anomalie.

Bientôt une prise de sang généralisée pour les femmes enceintes ?