Antek a 15 ans et a quelques rêves simples. Il aimerait aller à l'école et rencontrer des amis. Respirez sans respirateur et sortez du lit de vos propres pieds. Les rêves de sa mère Barbara sont encore plus simples : « C'est suffisant s'il s'assoit, bouge, mange quelque chose ou écrit un e-mail en utilisant toute sa main, pas seulement son pouce. Une chance pour eux deux est un nouveau médicament, qui en Pologne… ne le sera pas.
Antek Ochapski est atteint de SMA1, une forme aiguë d'amyotrophie spinale. Ses sensations et son toucher ne sont pas perturbés et son développement cognitif et émotionnel est normal. Le garçon est diplômé de l'école primaire avec mention et la moyenne pondérée de la troisième année était de 5,4. Maintenant, il étudie dans un gymnase à Konin sur une base individuelle à la maison. Il retourne à l'école une fois par semaine et s'intègre à la classe. Il a beaucoup d'activités parascolaires : rééducation, rencontres avec un orthophoniste et un psychologue. De plus, il y a des visites hebdomadaires d'un médecin et d'une infirmière. Ce n'est que le samedi qu'elle est libre, le plus souvent elle va au cinéma avec sa mère et son amie Wojtek. Il aime beaucoup les films de science-fiction.
Des soins familiaux appropriés ont retardé la progression de la maladie mais ne l'ont pas arrêtée. Comme le dit Mme Barbara, ils se battent pour chaque mois. « Antek vit à crédit. Mais il ne doit sa vie qu'à lui-même. Il a un instinct de survie incroyable, il n'abandonne jamais le combat jusqu'au bout. On a découvert la maladie quand il avait quatre mois, la plupart des malades meurent entre 2 et 4 ans. Antek a déjà quinze ans ».
Jusqu'à récemment, toutes les formes d'amyotrophie spinale étaient traitées uniquement avec un traitement symptomatique, y compris la thérapie physique, la thérapie orthopédique et la respiration assistée. Cet été, il s'est avéré que le premier médicament efficace pour rétablir des niveaux normaux de la protéine SMN, dont la déficience sous-tend la SMA, a été développé. Peut-être que bientôt, les patients gravement malades pourront retirer leur respirateur, s'asseoir, se lever seuls, aller à l'école ou au travail. Selon les experts, la reprise ne semble toujours pas possible. À l'heure actuelle, les familles polonaises atteintes d'amyotrophie spinale font appel au Premier ministre Beata Szydło pour garantir la disponibilité du médicament dans le cadre d'un accès précoce et d'un remboursement. La classe d'Antek, d'autres collégiens et leurs familles se sont joints à l'action. Tout le monde envoie des lettres émotionnelles demandant de l'aide. « Je voudrais inviter le Premier ministre chez nous. Montrez-lui comment nous fonctionnons et combien dépend du remboursement. Le nouveau médicament nous a donné l'espoir qu'il y a une chance pour les patients atteints de SMA. Une maladie qui jusqu'à récemment n'était qu'une condamnation. "
Le médicament qui peut inverser le spectre de la mort inévitable est déjà disponible dans de nombreux pays d'Europe et du monde dans le cadre des soi-disant programmes d'accès précoce (EAP). La législation polonaise ne permet pas une telle solution. Les dispositions proposées par le ministère de la Santé ne prévoient pas le financement d'une seule visite médicale nécessaire pour recevoir le médicament, sans compter les frais de séjour dans un hôpital.
SMA1 (amyotrophie spinale) est une forme d'amyotrophie spinale aiguë. Les premiers symptômes de la maladie, tels que l'absence de progrès dans le développement moteur, des pleurs silencieux ou une fatigue facile lors de la succion et de la déglutition, apparaissent généralement au cours du deuxième ou du troisième mois de la vie. L'état du patient s'aggrave de jour en jour. Les muscles des extrémités, des poumons et de l'œsophage s'affaiblissent, entraînant une insuffisance respiratoire et une perte de la capacité de déglutition. Les patients n'arrivent jamais à s'asseoir seuls. Le pronostic de la maladie aiguë est mauvais, la SMA tue. C'est le plus grand tueur d'enfants génétiquement déterminé au monde. L'amyotrophie spinale se développe à la suite d'un défaut génétique (mutation) du gène responsable du codage du SMN, une protéine spéciale essentielle au fonctionnement des motoneurones. Une personne sur 35 à 40 a une telle mutation en Pologne. Si les deux parents sont porteurs du défaut, il y a un risque que l'enfant soit atteint de SMA. En Pologne, la maladie survient avec une fréquence de 1 naissance sur 5000 7000 à 1 10000 et d'environ XNUMX : XNUMX XNUMX dans la population.
PS
Nous attendons la réaction de la Primature et du Ministère de la Santé.