LESamniocentèse est le test le plus couramment utilisé pour le diagnostic prénatal. Il vise à prendre un peu liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Ce liquide contient cellule et d'autres substances capables de donner des informations clés sur la santé du fœtus. 

L'amniocentèse est généralement effectuée entre la 14e et la 20e semaine de grossesse pour détecter anomalie chromosomique (principalement la trisomie 21 ou la trisomie XNUMX) ainsi que certaines malformations congénitales. Il peut être pratiqué :

• lorsque l'âge de la mère est avancé. A partir de 35 ans, les risques de malformations congénitales sont plus élevés.
• lorsque les tests sanguins et l'échographie du premier trimestre indiquent un risque d'anomalie chromosomique
• si une anomalie chromosomique existe chez les parents
• lorsque le bébé présente des anomalies à l'échographie des 2^st trimestre

Lorsqu'elle est réalisée, l'amniocentèse permet également de déterminer le sexe du fœtus.

L'examen peut également avoir lieu plus tard, au cours du troisième trimestre de la grossesse :

• pour voir si le fœtus a développé des poumons
• ou pour détecter une infection du liquide amniotique (en cas de retard de croissance par exemple).

L'examen est effectué par un obstétricien à l'hôpital. Il vérifie d'abord la position du fœtus et le placenta en réalisant une échographie. Cela servira de guide pendant l'opération.

L'examen consiste à insérer une aiguille dans le ventre et l'utérus. Une fois dans le sac amniotique, le médecin prélève environ 30 ml de liquide puis retire l'aiguille. Le site de ponction est recouvert d'un pansement.

L'ensemble du test dure environ 15 minutes et l'aiguille ne reste dans l'utérus qu'une minute ou deux.

Tout au long de l'examen, le médecin vérifie la fréquence cardiaque du fœtus, ainsi que la pression artérielle et la respiration de la mère.

Notez que la vessie de la mère doit être vide avant de procéder à l'examen.

Le liquide amniotique est ensuite analysé pour :

• établir le caryotype pour l'analyse chromosomique
• mesurer certaines substances présentes dans le liquide, comme l'alpha-foetoprotéine (pour détecter l'existence éventuelle d'une malformation du système nerveux ou de la paroi abdominale du fœtus)

L'amniocentèse est un examen invasif qui peut présenter deux risques principaux :

• fausse couche, dans environ une sur 200 à 300 (selon le centre)
• infection de l'utérus (rare)

Un repos de 24 heures est conseillé après le test. Il est possible de ressentir crampes abdominales.

Les temps d'analyse varient selon le laboratoire. Le plus souvent, il faut 3 à 4 semaines pour obtenir le caryotype fœtal, mais cela peut être plus rapide.

Si le nombre de cellules obtenues et analysées est suffisant, les conclusions des études chromosomiques sont presque absolument fiables.

En cas d'anomalie détectée, le couple aura le choix de poursuivre la grossesse ou de demander son interruption. C'est une décision difficile qui leur appartient exclusivement.