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Pourquoi une consultation génétique ?
La consultation génétique consiste à évaluer la probabilité pour un couple de transmettre une maladie génétique à son futur enfant. La question se pose le plus souvent pour les maladies graves, telles que fibrose kystique, myopathie , hémophilie, un retard mental, une malformation congénitale ou encore une anomalie chromosomique, telle que la trisomie 21.
On peut ainsi parler de « médecine prédictive », puisque cet acte médical est une tentative de prédire l'avenir et concerne aussi une personne qui n'existe pas encore (votre futur enfant).
Couples à risque
Les premiers couples concernés sont ceux dont l'un des deux partenaires a lui-même une maladie génétique connue, comme l'hémophilie, ou souffre d'un problème potentiellement héréditaire, comme certaines malformations ou un retard de croissance. Les parents d'un premier enfant atteint de ce type de maladie sont également plus susceptibles de transmettre une maladie génétique à leur bébé. Vous devez également vous poser cette question s'il y a une ou plusieurs personnes concernées dans votre famille ou celle de votre compagnon.
Même s'il est préférable d'en tenir compte avant de planifier un enfant, une consultation génétique pendant la grossesse est indispensable si vous faites partie des personnes à risque. La plupart du temps, cela vous permettra de vous rassurer que votre bébé est en bonne santé et, le cas échéant, d'examiner les différentes attitudes possibles.
Lorsqu'une anomalie est détectée
Même si le couple n'a pas d'antécédents particuliers, il peut arriver qu'une anomalie soit détectée lors d'une échographie, prise de sang maternel ou amniocentèse. Dans ce cas, la consultation génétique permet d'analyser les anomalies en cause, afin de déterminer si elles sont d'origine familiale puis d'envisager un traitement prénatal et postnatal, voire une éventuelle demande d'interruption médicale de grossesse. . Cette dernière question ne peut être posée que pour des maladies graves et incurables au moment du diagnostic, telles que la mucoviscidose, des myopathies, un retard mental, une malformation congénitale ou encore une anomalie chromosomique, telle que la trisomie 21.
L'enquête famille
Dès le début de la consultation avec le généticien, ce dernier vous posera des questions sur votre histoire personnelle, mais aussi sur votre famille et celle de votre compagnon. Il cherche ainsi à déterminer s'il existe plusieurs cas de la même maladie dans vos familles, y compris celles de parents éloignés ou du défunt. Cette étape peut être assez mal vécue, car elle fait parfois exhumer des histoires familiales d'enfants malades ou décédés considérées comme tabou, mais elle s'avère déterminante. Toutes ces questions permettront au généticien d'établir un arbre généalogique représentant la répartition de la maladie dans la famille et son mode de transmission.
Tests génétiques
Après avoir déterminé de quelle maladie génétique vous êtes susceptible d'être porteur, le généticien devra discuter avec vous du caractère plus ou moins invalidant de cette maladie, du pronostic vital qui en découle, des possibilités thérapeutiques actuelles et futures, de la fiabilité des tests. considéré, l'existence d'un diagnostic prénatal pendant la grossesse et ses implications en cas de diagnostic positif.
Il pourra alors vous être demandé de signer un consentement éclairé permettant la réalisation de tests génétiques.. Ces tests, très réglementés par la loi, sont réalisés à partir d'un simple prélèvement sanguin pour étudier les chromosomes ou pour extraire l'ADN pour un test moléculaire. Grâce à eux, le généticien pourra établir avec certitude vos probabilités de transmettre une maladie génétique précise à un futur enfant.
Une décision en concertation avec les médecins
Le rôle du généticien consiste souvent à rassurer les couples venus consulter. Sinon, le médecin pourra vous fournir des informations objectives sur la maladie dont souffre votre bébé, pour bien comprendre la situation et ainsi vous permettre de prendre les décisions qui vous semblent les meilleures.
Tout cela est souvent difficile à assimiler et nécessite la plupart du temps des consultations complémentaires, ainsi que l'accompagnement d'un psychologue. Quoi qu'il en soit, sachez que, tout au long de ce processus, le généticien ne pourra pas envisager de réaliser les tests sans votre consentement et que toutes les décisions seront prises en commun.
Cas particulier : diagnostic préimplantatoire
Si la consultation génétique révèle que vous avez une anomalie héréditaire, elle peut parfois conduire le généticien à vous proposer un DPI. Cette méthode permet de rechercher cette anomalie sur des embryons obtenus par fécondation in vitro. (FIV), c'est-à-dire avant même qu'elles ne se développent dans l'utérus. Les embryons non porteurs de l'anomalie peuvent ainsi être transférés dans l'utérus, tandis que les embryons atteints sont détruits. En France, seuls trois centres sont autorisés à proposer le DPI.
Voir notre dossier " 10 questions sur le DPI »