L'hémophilie est une maladie hémorragique génétique qui empêche le sang de coaguler, provoquant des saignements inhabituellement longs en cas de blessure et parfois sans blessure. Elle est causée par une mutation génétique qui provoque le manque ou l'absence de protéines de coagulation qui empêchent un caillot de se former suffisamment fort pour arrêter le saignement.

L'hémophilie est considérée comme une maladie des garçons et touche 1 naissance de garçons sur 5000 1. Cependant, les filles peuvent être porteuses de la mutation génétique et développer une forme mineure de la maladie. Dans la population totale, 12 personne sur 000 souffre d'hémophilie. (1) Il existe deux types prédominants de la maladie : les hémophilies A et B. La prévalence de l'hémophilie A est plus élevée que celle de l'hémophilie B (1/6 hommes contre 000/1). (XNUMX).

Il y a quelques décennies, l'hémophilie était encore une maladie très débilitante et mortelle dès l'enfance et l'adolescence. Aujourd'hui, des traitements efficaces mais contraignants permettent de freiner les saignements et de limiter les lésions corporelles et les handicaps chez les personnes atteintes d'hémophilie.

l'enfant. Un saignement prolongé survient à la suite d'une blessure ou même d'un traumatisme mineur. Elles peuvent être spontanées (donc intervenir en l'absence de traumatisme) dans les formes sévères de la maladie. Le saignement peut être interne ou externe. À noter que le saignement chez une personne hémophile n'est pas plus intense, mais que sa durée est plus longue. Les hémorragies musculaires (ecchymoses) et articulaires (hémarthrose), principalement au niveau des chevilles, des genoux et des hanches, peuvent avec le temps provoquer des raideurs et des déformations invalidantes, pouvant conduire à la paralysie.

La maladie est d'autant plus sévère que la quantité de facteurs de coagulation dans le sang est faible (1) :

• Forme sévère : hémorragies spontanées et fréquentes (50 % des cas) ;
• Forme modérée : hémorragies anormalement longues à la suite de blessures légères et rares hémorragies spontanées (10 à 20 % des cas) ;
• Forme mineure : hémorragies anormalement longues mais absence d'hémorragies spontanées (30 à 40 % des cas).

Le sang contient des protéines, appelées facteurs de coagulation, qui permettent la formation d'un caillot sanguin et donc l'arrêt des saignements. Des mutations génétiques empêchent la production de ces protéines. Si les symptômes associés aux hémophilies A et B sont très similaires, ces deux types de maladie ont néanmoins une origine génétique différente : l'hémophilie A est causée par des mutations du gène F8 (Xq28) codant pour le facteur VIII de coagulation et l'hémophilie B par des mutations dans le gène F9 (Xq27) codant pour le facteur de coagulation IX.

L'hémophilie est causée par des gènes situés sur le chromosome X. C'est une maladie génétique connue sous le nom de « hérédité récessive liée à l'X ». Cela implique qu'un homme malade ne transmettra le gène altéré qu'à ses filles, qui peuvent le transmettre, avec un risque de 50 %, à leurs filles et garçons. De ce fait, la maladie touche presque exclusivement les hommes, mais les femmes en sont porteuses. Environ 70 % des hémophiles ont des antécédents familiaux. (1) (3)

Des traitements permettent désormais de prévenir et de freiner les saignements. Ils consistent à administrer par voie intraveineuse un facteur antihémophilique : le facteur VIII pour les hémophiles A et le facteur IX pour les hémophiles B. Ces médicaments antihémophiliques sont fabriqués à partir de produits dérivés du sang (d'origine plasmatique), ou fabriqués par ingénierie. génétique (recombinants). Ils sont administrés par injections régulières et systématiques pour prévenir les saignements, ou suite à un événement hémorragique. La physiothérapie permet aux personnes atteintes d'hémophilie de maintenir la souplesse des muscles et la mobilité des articulations qui ont subi des saignements répétés.