Quand on attend un enfant, on s'inquiète, on pense à la maladie, au handicap, à la mort accidentelle parfois. Et si j'avais des peurs, je n'ai jamais pensé à ce syndrome, car je ne le connaissais évidemment pas. Que ma première fille, ma belle petite Ornella qui a 13 ans aujourd'hui, puisse souffrir d'une maladie incurable n'était pas audible. La maladie a fait son œuvre. Un jour, alors qu'elle avait 4 ans, nous avons constaté qu'elle avait subrepticement et complètement perdu la parole. Sa dernière phrase était une question à Gad, son père. Cette phrase était : « Maman est là ? » ". Il vivait encore avec nous à l'époque.
Quand j'étais enceinte d'Ornella, je ne me sentais pas aussi choyée ou particulièrement choyée. J'ai même eu quelques chocs importants, lorsque l'échographie, par exemple, a révélé un cou un peu épais, alors le diagnostic de trisomie XNUMX a été écarté. Ouf, pensai-je probablement, alors qu'une maladie bien pire dévorait déjà mon enfant. Aujourd'hui, je vois comme un signe ce manque de légèreté et cette absence de vraie joie pendant ma grossesse. J'avais un sentiment de distance avec les mamans qui lisaient les livres sur les bébés et décoraient les petites chambres dans l'euphorie… Je me souviens encore d'un moment de shopping avec ma maman et d'achat de rideaux de lin beige parsemés d'abeilles.
Le combat de Karen a inspiré un téléfilm, "Tu vivras ma fille", diffusé sur TF1 en septembre 2018.
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Peu de temps après, j'ai accouché. Et puis, assez vite, devant ce bébé qui pleurait beaucoup, qui décidément ne faisait pas ses nuits, Gad et moi étions inquiets. Nous sommes allés à l'hôpital. Ornella a souffert d'un « débordement du foie ». Surveiller. Rapidement, il a fallu faire des examens complémentaires qui ont abouti au verdict. Ornella souffre d'une « maladie de surcharge », la maladie de Sanfilippo. Après avoir décrit à quoi s'attendre, le médecin a évoqué son espérance de vie de douze à treize ans, et l'absence totale de traitement. Après le choc qui nous a littéralement anéantis, on ne s'est pas vraiment demandé quelle attitude avoir, on l'a fait.
Avec toute la volonté du monde, nous avons décidé de trouver le remède pour sauver notre fille. Socialement, j'ai choisi. La vie à côté de « ça » n'existait plus. J'ai noué des liens exclusivement avec des personnes qui peuvent m'aider à comprendre les maladies rares. Je me suis rapproché d'une première équipe médicale, puis d'une équipe scientifique australienne… On s'est retroussé les manches. Mois après mois, année après année, nous avons trouvé des acteurs publics et privés qui pouvaient nous aider. Ils ont eu la gentillesse de m'expliquer comment développer un médicament, mais personne ne voulait entrer dans ce programme de traitement de la maladie de Sanfilippo. Il faut dire que c'est une maladie souvent sous-diagnostiquée, qu'il y a 3 à 000 cas dans le monde occidental. En 4, quand ma fille avait un an, j'ai créé une association, l'Alliance Sanfilippo, pour porter la voix des familles d'enfants touchés par cette maladie. C'est ainsi, entourée et entourée, que j'ai pu oser mettre en place mon programme, tracer ma route vers LA cure. Et puis je suis tombée enceinte de Salomé, notre deuxième fille que nous voulions tant. Je peux dire que sa naissance a été le plus grand moment de bonheur depuis l'annonce de la maladie d'Ornella. Alors que j'étais encore à la maternité, mon mari m'a annoncé que 000 € étaient tombés dans la trésorerie de l'association. Nos efforts pour trouver des fonds portaient enfin leurs fruits ! Mais pendant que nous cherchions une solution, Ornella déclinait.
En collaboration avec un médecin, j'ai pu, début 2007, monter le projet de thérapie génique, concevoir notre programme, entreprendre les études précliniques nécessaires. Il a fallu deux ans de travail. A l'échelle de la vie d'Ornella, cela parait long, mais nous étions plutôt super rapides.
Alors que nous flirtions avec le mirage des premiers essais cliniques, Ornella déclina à nouveau. C'est ce qui est terrible dans notre combat : les impulsions positives qu'elles nous donnent sont annihilées par la douleur, cette base permanente de tristesse que nous ressentons en Ornella. Nous avons vu les résultats prometteurs chez la souris et avons décidé de créer SanfilippoTherapeutics qui est devenu Lysogene. Le lysogène est mon énergie, mon combat. Heureusement, mes études et l'expérience acquise lors de ma première vie professionnelle m'ont appris à me jeter dans le vide et à travailler sur des sujets complexes, car ce domaine m'était inconnu. Pourtant, nous avons fait tomber des montagnes : lever des fonds, embaucher des équipes, s'entourer de gens formidables et rencontrer les premiers actionnaires. Car oui, Lysogene est une collection unique de talents hors du commun qui, tous ensemble, ont réussi l'exploit de pouvoir démarrer les premiers essais cliniques exactement six ans après l'annonce de la maladie de ma fille. En attendant, tout bougeait aussi autour de nous sur le plan personnel : souvent nous déménagions, modifiions l'organisation domestique à chaque fois qu'il fallait changer les choses pour améliorer le bien-être d'Ornella ou de sa petite sœur. Salomé. Je me heurte aux injustices, et Salomé suit. Salomé le prend et le supporte. Je suis très fier d'elle. Elle comprend, bien sûr, mais quelle injustice pour elle d'avoir sûrement le sentiment de poursuivre. Je le sais et j'essaie d'équilibrer autant que possible et de nous donner autant de temps que possible pour nous deux, un moment où ma sœur cadette peut voir à quel point je l'aime aussi. La cohorte de problèmes d'Ornella nous entoure comme un brouillard, mais nous savons nous tenir la main.
Le premier essai clinique, en 2011, a permis l'administration du produit développé. Les travaux menés et ses réussites sont marquants car beaucoup ont compris qu'ils pouvaient être utiles pour d'autres maladies du système nerveux central. La recherche est transférable. Ce facteur intéresse les investisseurs… Notre objectif est de pouvoir ralentir la maladie. Le traitement expérimental de 2011 a déjà permis d'apaiser et de freiner l'hyperactivité et les troubles du sommeil qui empêchent parfois les enfants de dormir plusieurs jours de suite. Notre nouveau traitement plus puissant devrait faire beaucoup mieux. Ornella a eu sa chance, et je dois la regarder s'effondrer. Mais ses sourires, son regard intense me soutiennent, alors que nous lançons notre deuxième essai clinique, en Europe et aux USA ; et continuer notre travail avec l'espoir de transformer positivement la vie d'autres petits patients, ceux nés comme Ornella avec cette maladie.
Certes, j'ai parfois été incompris, boule noire, maltraitée même, dans des réunions médicales ; ou ignoré par les loueurs d'appartements qui n'acceptent pas les dispositions nécessaires au bien-être de ma fille. C'est ainsi. Je suis un combattant. Ce que je sais, c'est sûr, c'est que nous avons tous la capacité, quel que soit notre rêve, de mener les bons combats.