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Progeria ou syndrome de Hutchinson-Gilford
La progéria est une maladie génétique rare caractérisée par un vieillissement précoce de l'enfant.
Définition de progéria
La progéria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare. Elle se caractérise par un vieillissement accru du corps. Les enfants atteints de cette pathologie présentent des signes précoces de vieillesse.
A la naissance, l'enfant ne présente aucune anomalie. Il paraît « normal » jusqu'à la petite enfance. Petit à petit, sa morphologie et son corps évoluent anormalement : il grandit moins vite que la normale et ne prend pas le poids d'un enfant de son âge. En face, le développement est également retardé. Il présente des yeux proéminents (en relief, fortement avancés), un nez très fin et crochu, des lèvres fines, un petit menton et des oreilles décollées. La progéria est également à l'origine d'une chute de cheveux importante (alopécie), d'un vieillissement cutané, de déficiences articulaires, voire d'une perte de masse graisseuse sous-cutanée (graisse sous-cutanée).
Le développement cognitif et intellectuel de l'enfant n'est généralement pas affecté. Il s'agit essentiellement d'une déficience et de conséquences sur le développement moteur, entraînant des difficultés à s'asseoir, à se tenir debout ou même à marcher.
Les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford présentent également un rétrécissement de certaines artères, ce qui conduit au développement de l'athérosclérose (blocage des artères). Cependant, l'artériosclérose est un facteur prédominant d'augmentation du risque d'infarctus, voire d'accident vasculaire cérébral (AVC).
La prévalence de cette maladie (nombre de personnes touchées dans la population totale) s'élève à 1/4 de million de nouveau-nés dans le monde. C'est donc une maladie rare.
La progéria étant une maladie héréditaire autosomique dominante, les individus les plus à risque de développer une telle maladie sont ceux dont les parents sont également atteints de progéria. Le risque de mutations génétiques aléatoires est également possible. La progéria peut alors toucher n'importe quel individu, même si la maladie n'est pas présente dans l'entourage familial.
Les causes de la progéria
La progéria est une maladie rare et génétique. L'origine de cette pathologie est due à des mutations au sein du gène LMNA. Ce gène est responsable de la formation d'une protéine : la Lamine A. Cette dernière joue un rôle important dans la formation du noyau cellulaire. C'est un élément essentiel dans la formation de l'enveloppe nucléaire (membrane entourant le noyau des cellules).
Des mutations génétiques dans ce gène conduisent à la formation anormale de Lamine A. Cette protéine anormalement formée est à l'origine de l'instabilité du noyau cellulaire, ainsi que de la mort précoce des cellules de l'organisme.
Les scientifiques s'interrogent actuellement sur le sujet, afin d'obtenir plus de détails sur l'implication de cette protéine dans le développement de l'organisme humain.
La transmission génétique du syndrome de Hutchinson-Gilford se fait par transmission autosomique dominante. Soit la transmission d'une seule des deux copies du gène spécifique (soit de la mère soit du père) est suffisante pour que la maladie se développe chez l'enfant.
Par ailleurs, des mutations aléatoires (ne résultant pas de la transmission de gènes parentaux) du gène LMNA peuvent également être à l'origine d'une telle maladie.
Symptômes de la progéria
Les symptômes généraux de la progéria sont caractérisés par :
- vieillissement précoce du corps (depuis l'enfance);
- moins de prise de poids que la normale;
- une plus petite taille de l'enfant;
- anomalies faciales : un nez fin et crochu, des yeux proéminents, un petit menton, des oreilles décollées, etc. ;
- retards moteurs, entraînant des difficultés à se tenir debout, assis ou même à marcher;
- rétrécissement des artères, facteur de risque majeur d'artériosclérose.
Facteurs de risque de progéria
La progéria étant une maladie autosomique dominante rare, génétique et héréditaire, la présence de la maladie chez l'un des deux parents est le facteur de risque le plus important.
Quel traitement pour la progéria ?
Les symptômes associés à la progéria sont progressifs et peuvent entraîner la mort du patient.
Aucun remède contre la maladie n'est actuellement disponible. La seule prise en charge de la progéria est celle des symptômes.
La recherche est alors à l'honneur, afin de découvrir un traitement permettant de guérir une telle maladie.