La fibrose kystique, Aussi appelé fibrose kystique, est une maladie génétique qui se manifeste principalement par symptômes respiratoires et digestifs.

C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations d'origine caucasienne (incidence d'environ 1/2500).

La mucoviscidose est causée par une mutation dans un gène, le gène CFTR, qui provoque un dysfonctionnement de la protéine CFTR, impliquée dans la régulation des échanges d'ions (chlorure et sodium) entre les cellules, notamment au niveau des bronches, du pancréas, de l'intestin, des tubes séminifères et des glandes sudoripares . Le plus souvent, les symptômes les plus sévères sont respiratoires (infections, difficultés respiratoires, production excessive de mucus, etc.), pancréatique et intestinale. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif, mais un traitement précoce améliore la qualité de vie (soins respiratoires et nutritionnels) et préserve au maximum la fonction des organes.

Cette maladie est potentiellement grave dès l'enfance et nécessite une prise en charge précoce. C'est pour cette raison qu'en France, tous les nouveau-nés bénéficient, entre autres, d'un dépistage de la mucoviscidose. Au Canada, ce test n'est offert qu'en Ontario et en Alberta. Le Québec n'a pas mis en place un dépistage systématique.

Le test est réalisé dans le cadre du dépistage de diverses maladies rares au 72st heure de vie chez le nouveau-né, à partir d'un échantillon de sang prélevé par piqûre du talon (test de Guthrie). Aucune préparation n'est nécessaire.

La goutte de sang est placée sur un papier filtre spécial et séchée avant d'être envoyée à un laboratoire de dépistage. En laboratoire, un dosage de trypsine immunoréactive (TIR) ​​est effectué. Cette molécule est produite à partir du trypsinogène, lui-même synthétisé par le pancréas. Une fois dans l'intestin grêle, le trypsinogène se transforme en trypsine active, une enzyme qui joue un rôle dans la digestion des protéines.

Chez les nouveau-nés avec fibrose kystique, le trypsinogène a du mal à atteindre l'intestin car il est bloqué dans le pancréas par la présence de mucus anormalement épais. Résultat : il passe dans le sang, où il se transforme en trypsine « immunoréactive », qui est alors présente en quantité anormalement élevée.

C'est cette molécule qui est détectée lors du test de Guthrie.

Si le test montre la présence d'une quantité anormale de trypsine immunoréactive dans le sang, les parents seront contactés pour que le nouveau-né subisse d'autres tests pour confirmer le diagnostic de mucoviscidose. Il s'agit alors de détecter la ou les mutations du gène CFTR.

Un test dit « de la sueur » peut également être réalisé pour détecter des concentrations élevées de chlore dans la sueur, caractéristiques de la maladie.