L'omphalocèle et le laparoschisis sont des anomalies congénitales caractérisées par un défaut de fermeture de la paroi abdominale du fœtus, associé à une extériorisation (hernie) d'une partie de ses viscères abdominaux. Ces malformations nécessitent des soins spécialisés à la naissance et une intervention chirurgicale pour réintégrer les viscères dans l'abdomen. Le pronostic est favorable dans la majorité des cas.

Définition

L'omphalocèle et le laparoschisis sont des anomalies congénitales caractérisées par une incapacité à fermer la paroi abdominale du fœtus.

L'omphalocèle se caractérise par une ouverture plus ou moins large dans la paroi abdominale, centrée sur le cordon ombilical, par laquelle une partie de l'intestin et parfois le foie émergent de la cavité abdominale, formant ce qu'on appelle une hernie. Lorsque le défaut de fermeture de la paroi est important, cette hernie peut contenir la quasi-totalité du tube digestif et du foie.

Les viscères extériorisés sont protégés par une « poche » comprenant une couche de membrane amniotique et une couche de membrane péritonéale.

Fréquemment, l'omphalocèle est associée à d'autres malformations congénitales :

• le plus souvent des malformations cardiaques,
• anomalies génito-urinaires ou cérébrales,
• atrésie gastro-intestinale (c'est-à-dire obstruction partielle ou totale) …

Chez les fœtus atteints de laparoschisis, le défaut de la paroi abdominale est situé à droite du nombril. Elle s'accompagne d'une hernie de l'intestin grêle et dans certains cas d'autres viscères (côlon, estomac, plus rarement vessie et ovaires).

L'intestin, qui n'est pas recouvert d'une membrane protectrice, flotte directement dans le liquide amniotique, les composants urinaires présents dans ce liquide étant responsables de lésions inflammatoires. Diverses anomalies intestinales peuvent survenir : modifications et épaississement de la paroi intestinale, atrésies, etc.

Typiquement, il n'y a pas d'autres malformations associées.

Causes

Aucune cause spécifique de fermeture défectueuse de la paroi abdominale n'est démontrée lorsque l'omphalocèle ou le laparoschisis apparaissent isolément.

Cependant, dans environ un tiers à la moitié des cas, l'omphalocèle fait partie d'un syndrome polymalformatif, le plus souvent associé à une trisomie 18 (un chromosome 18 supplémentaire), mais aussi à d'autres anomalies chromosomiques telles que la trisomie 13 ou 21, la monosomie X (un chromosome X unique au lieu d'une paire de chromosomes sexuels) ou triploïdie (présence d'un lot supplémentaire de chromosomes). Environ une fois sur 10, le syndrome résulte d'une anomalie génétique localisée (en particulier l'omphalocèle associée au syndrome de Wiedemann-Beckwith). 

Diagnostique

Ces deux malformations peuvent être mises en évidence à l'échographie dès le premier trimestre de la grossesse, permettant généralement un diagnostic prénatal.

Personnes concernées

Les données épidémiologiques varient selon les études.

Selon Santé publique France, dans les six registres français d'anomalies congénitales, sur la période 2011 – 2015, l'omphalocèle a touché entre 3,8 et 6,1 naissances sur 10 et le laparoschisis entre 000 et 1,7 naissances sur 3,6.

Les facteurs de risque

Une grossesse tardive (après 35 ans) ou par fécondation in vitro augmente le risque d'omphalocèle.

Des facteurs de risque environnementaux tels que la consommation maternelle de tabac ou de cocaïne peuvent être impliqués dans le laparoschisis.

Attitude thérapeutique prénatale

Pour éviter des lésions excessives de l'intestin chez les fœtus atteints de laparoschisis, il est possible de réaliser des amnio-infusions (administration de sérum physiologique dans la cavité amniotique) au cours du troisième trimestre de la grossesse.

Pour ces deux affections, une prise en charge spécialisée par une équipe pluridisciplinaire composée de spécialistes en chirurgie pédiatrique et en réanimation néonatale doit être organisée dès la naissance afin d'éviter les risques infectieux majeurs et les souffrances intestinales, dont l'issue serait fatale.

Un accouchement provoqué est généralement programmé pour en faciliter la gestion. Pour l'omphalocèle, l'accouchement vaginal est généralement préféré. La césarienne est souvent préférée pour le laparoschisis. 

chirurgie

La prise en charge chirurgicale des nourrissons atteints d'omphalocèle ou de laparoschisis vise à réintégrer les organes dans la cavité abdominale et à fermer l'ouverture dans la paroi. Cela commence peu après la naissance. Différentes techniques sont utilisées pour limiter le risque d'infection.

La cavité abdominale qui reste vide pendant la grossesse n'est pas toujours assez grande pour accueillir les organes de la hernie et il peut être difficile de la fermer, surtout lorsqu'un petit bébé a une grosse omphalocèle. Il faut alors procéder à une réinsertion progressive étalée sur plusieurs jours, voire plusieurs semaines. Des solutions temporaires sont adoptées pour protéger les viscères.

Évolution et pronostic

Les complications infectieuses et chirurgicales ne peuvent pas toujours être évitées et restent préoccupantes, notamment en cas d'hospitalisation prolongée.

Omphalocèle

La réintégration dans une cavité abdominale sous-dimensionnée d'une grande omphalocèle peut provoquer une détresse respiratoire chez le bébé. 

Pour le reste, le pronostic de l'omphalocèle isolée est plutôt favorable, avec une reprise rapide de l'alimentation orale et la survie à un an d'une très grande majorité de bébés, qui grandiront normalement. En cas de malformations associées, le pronostic est bien pire avec un taux de mortalité variable, qui atteint 100 % dans certains syndromes.

laparoschisis

En l'absence de complications, le pronostic du laparoschisis est essentiellement lié à la qualité fonctionnelle de l'intestin. Cela peut prendre plusieurs semaines pour que la motricité et l'absorption intestinale récupèrent. Une nutrition parentérale (par perfusion) doit donc être mise en place. 

Neuf bébés sur dix sont vivants après un an et pour la grande majorité, il n'y aura aucune conséquence dans la vie de tous les jours.