Le syndrome de Rett est un maladie génétique rare qui perturbe le développement et la maturation du cerveau. Il se manifeste dans bébés et tout-petits, presque exclusivement parmi filles.

Un enfant atteint du syndrome de Rett démontre un développement normal tôt dans la vie. Les premiers symptômes apparaissent entre 6 et 18 mois. Les enfants atteints de la maladie ont progressivement des problèmes de mouvements, coordination ainsi que le communication qui affectent leur capacité à parler, à marcher et à utiliser leurs mains. On parle alors de polyhandicap.

Une nouvelle classification des troubles envahissants du développement (TED).

Bien que le syndrome de Rett soit un maladie génétique, il fait partie des troubles envahissants du développement (TED). Dans la prochaine édition (à paraître 2013) du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-V), l'American Psychiatric Association (APA) propose une nouvelle classification des TED. Les différentes formes d'autisme seront regroupées dans une seule catégorie appelée « Troubles du spectre autistique ». Le syndrome de Rett sera donc considéré comme une maladie génétique rare à part entière.