La drépanocytose est aussi appelée drépanocytose, drépanocytose, drépanocytose, hémoglobine S ou, en anglais, maladie drépanocytaire. Cette forme d'anémie chronique et héréditaire se caractérise, entre autres, par des crises très douloureuses. Relativement répandue, elle frappe principalement les personnes de couleur noire : sa prévalence est de 0 % à 40 % en Afrique et de 10 % chez les Afro-Américains. Actuellement aux États-Unis, 1 nouveau-né afro-américain sur 500 est atteint de drépanocytose; la prévalence est de 1 sur 1 à 100 pour les enfants hispaniques. Les habitants des Antilles et de l'Amérique du Sud sont également à haut risque.

Cette maladie est génétique : elle est liée à la présence de gènes anormaux de l'hémoglobine qui produisent une protéine de l'hémoglobine non fonctionnelle, appelée hémoglobine S. Cela déforme les globules rouges et les fait ressembler à un croissant ou à un croissant. une faux (d'où son nom en forme de faucille), en plus de les faire mourir prématurément. Ces globules rouges déformés sont également appelés hématies falciformes. Cette déformation fragilise les globules rouges. Ceux-ci se détruisent rapidement. De plus, leur forme inhabituelle rend leur passage dans les petits vaisseaux sanguins plus difficile. Ils bloquent parfois l'approvisionnement en sang de certains organes et provoquent des accidents circulatoires.

La destruction accélérée des globules rouges évolue finalement vers une anémie hémolytique, c'est-à-dire une anémie causée par une destruction anormalement rapide des globules rouges. De plus, la forme anormale de ceux-ci peut créer des obstructions dans les capillaires et provoquer divers problèmes liés à une mauvaise circulation du sang. Heureusement, les patients drépanocytaires – les personnes atteintes de cette maladie – peuvent prévenir dans une certaine mesure les complications et les convulsions. Ils vivent également plus longtemps qu'avant (évolution de la maladie).

Causes

La présence d'hémoglobine S s'explique par un défaut génétique lié au gène responsable de la fabrication de l'hémoglobine. Il y a plusieurs milliers d'années, à une époque où le paludisme tuait de nombreuses personnes, les personnes atteintes de cette anomalie génétique avaient de meilleures chances de survie car l'hémoglobine S empêche le parasite du paludisme de pénétrer dans les globules rouges. Cette caractéristique héréditaire étant un avantage pour la survie de l'espèce, elle a donc été maintenue. De nos jours, c'est bien sûr devenu un handicap maintenant que le paludisme est bien soigné.

Pour qu'un enfant souffre d'anémie falciforme, les deux parents doivent lui avoir transmis le gène de l'hémoglobine S. Si un seul parent lui transmet le gène, l'enfant portera également le gène défectueux. , mais il ne souffrira pas de cette maladie. En revanche, il pourrait transmettre le gène à son tour.

Cours de la maladie

La maladie apparaît vers l'âge de six mois et se manifeste différemment d'un patient à l'autre. Certains n'ont que des symptômes bénins et ont moins d'une crise par an, au cours de laquelle les symptômes sont exacerbés. Dans le passé, cette maladie était souvent mortelle chez les enfants de moins de cinq ans. Bien que le taux de mortalité reste élevé dans cette tranche d'âge, les traitements permettent désormais aux patients de vivre au moins jusqu'à l'âge adulte.

Complications

Elles sont nombreuses. Parmi les principaux, on retrouve ceux-ci :

• Vulnérabilité aux infections. Les infections bactériennes sont une cause majeure de complications chez les enfants atteints d'anémie falciforme. C'est pourquoi une antibiothérapie leur est souvent administrée. La drépanocytose endommage la rate, qui joue un rôle vital dans le contrôle des infections. En particulier, les infections à pneumocoques, très fréquentes et dangereuses, sont à craindre. Les adolescents et les adultes doivent également se protéger contre les infections.
• Croissance et puberté retardées, constitution frêle chez l'adulte. Ce phénomène est causé par un manque de globules rouges.
• Crises douloureuses. Ils apparaissent généralement sur les membres, l'abdomen, le dos ou la poitrine, et parfois sur les os. Ils sont liés au fait que les drépanocytoses bloquent le flux sanguin dans les capillaires. Selon les cas, elles peuvent durer de quelques heures à plusieurs semaines.
• Troubles visuels Lorsque le sang circule mal dans les minuscules vaisseaux qui entourent les yeux, il endommage la rétine et peut donc conduire à la cécité.
• Calculs biliaires. La destruction rapide des cellules falciformes libère une substance associée à la jaunisse, la bilirubine. Cependant, si le niveau de bilirubine augmente trop, des calculs biliaires peuvent se former. De plus, la jaunisse est l'un des symptômes associés à cette forme d'anémie.
• Eddème des mains et des pieds ou syndrome main-pied. Encore une fois, il s'agit d'une conséquence d'une obstruction circulatoire causée par des globules rouges anormaux. C'est souvent le premier signe de maladie chez les nourrissons et, dans de nombreux cas, il est associé à des accès de fièvre et à des douleurs.
• Ulcères de jambe. Comme le sang circule mal vers la peau, la peau ne peut pas recevoir les nutriments nécessaires. Les unes après les autres, les cellules de la peau meurent et des plaies ouvertes apparaissent.
• Priapisme. Ce sont des érections douloureuses et prolongées qui s'expliquent par le fait que le sang s'accumule dans le pénis sans pouvoir refluer à cause des drépanocytoses. Ces érections prolongées finissent par endommager les tissus du pénis et conduisent à l'impuissance.
• Syndrome thoracique aigu (syndrome thoracique aigu). Ses manifestations sont les suivantes : fièvre, toux, expectorations, douleurs thoraciques, difficultés respiratoires (dyspnée), manque d'oxygène (hypoxémie). Ce syndrome résulte d'une infection pulmonaire ou de cellules drépanocytaires piégées dans les poumons. Elle met gravement en danger la vie du patient et doit être traitée en urgence.
• Lésions organiques. Le manque chronique d'oxygène endommage les nerfs ainsi que les organes tels que les reins, le foie ou la rate. Ce type de problème entraîne parfois la mort.
• Accident vasculaire cérébral. En bloquant la circulation vers le cerveau, les cellules drépanocytaires peuvent provoquer un accident vasculaire cérébral. Environ 10 % des enfants atteints de la maladie en ont souffert.