Dès son plus jeune âge, un enfant trisomique présente des traits physiques caractéristiques :

• Un profil « aplati ».
• Yeux bridés.
• Un épicanthus (= plis cutanés au-dessus de la paupière supérieure).
• Un pont nasal plat.
• Hypertrophie et protrusion de la langue (la langue est anormalement avancée vers l'avant).
• Une petite tête et de petites oreilles.
• Un cou court.
• Un pli unique dans la paume de la main, appelé pli palmaire transversal unique.
• Une petitesse des membres et du tronc.
• Hypotonie musculaire (= tous les muscles sont mous) et articulations anormalement souples (= hyperlaxité).
• Croissance lente et taille généralement plus petite que les enfants du même âge.
• Chez les bébés, retard d'apprentissage comme se tourner, s'asseoir et ramper en raison d'un faible tonus musculaire. Cet apprentissage se fait généralement au double de l'âge des enfants non trisomiques.
• Retard mental léger à modéré.

Complications

Les enfants trisomiques souffrent parfois de certaines complications spécifiques :

• Malformations cardiaques. Selon la Société canadienne du syndrome de Down (SCSD), plus de 40 % des enfants atteints du syndrome ont une malformation cardiaque congénitale présente dès la naissance.
• A occlusion (ou blocage) dans le cas de nécessitant une intervention chirurgicale. Elle touche environ 10 % des nouveau-nés trisomiques.
• A perte auditive.
• A susceptibilité aux infections comme par exemple la pneumonie, due à une diminution de l'immunité.
• Un risque accru d'hypothyroïdie (faible taux d'hormones thyroïdiennes), de leucémie ou de convulsions.
• Un retard de la langue, parfois aggravée par une perte auditive.
• qui ne s'occupent pas de leur chez-soi. problèmes oculaires et visuels (cataractes, strabisme, myopie ou hypermétropie sont plus fréquents).
• Un risque accru d'apnée du sommeil.
• Une tendance à l'obésité.
• Chez les hommes atteints, stérilité. La grossesse est cependant possible chez la plupart des femmes.
• Les adultes atteints de la maladie sont également plus sujets à la maladie d'Alzheimer à un stade précoce.