Trisomie 21 : dépistage, signes, traitement, conséquences

Qu'est-ce que la trisomie 21?

Appartenant à la catégorie des « anomalies chromosomiques », la trisomie est une histoire de chromosomes, c'est-à-dire de matériel génétique. En effet, chez un individu non trisomique, les chromosomes vont par paires. Il y a 23 paires de chromosomes chez l'homme, soit 46 chromosomes au total. On parle de trisomie lorsqu'au moins une des paires n'a pas deux, mais trois chromosomes. Cette anomalie chromosomique peut survenir lors de la répartition du patrimoine génétique des deux partenaires, lors de la création de gamètes (ovocyte et spermatozoïde), puis lors de la fécondation.

Alors que la trisomie peut affecter n'importe quelle paire de chromosomes, la plus connue est la trisomie 21, qui concerne la 21e paire de chromosomes.

La trisomie la plus courante et la plus viable, la trisomie 21, également appelée Le syndrome de Down, s'observe en moyenne dans 27 grossesses sur 10. Sa fréquence augmente avec l'âge de la mère. On estime qu'il y a environ 000 personnes trisomiques en France (environ 50 naissances par an en France).

Notez qu'il existe trois sous-catégories du syndrome de Down :

• trisomie 21 libre, complète et homogène, qui représente environ 95 % des cas de trisomie 21 :

les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres, l'anomalie concerne l'ensemble du chromosome 21 et a été observée dans toutes les cellules examinées (au moins celles qui ont été analysées en laboratoire) ;

• trisomie 21 en mosaïque :

des cellules à 47 chromosomes (dont 3 chromosomes 21) coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules varie d'un sujet à l'autre, mais aussi d'un organe ou d'un autre. d'un tissu à l'autre chez le même individu ;

• trisomie 21 par translocation :

le caryotype (c'est-à-dire la disposition de tous les chromosomes) montre bien trois chromosomes 21, mais pas tous regroupés. Un des trois chromosomes 21 peut par exemple être avec deux chromosomes 14, ou 12…

Causes et facteurs de risque du syndrome de Down

La trisomie 21 résulte d'une mauvaise répartition des chromosomes lors de la division cellulaire qui a lieu au moment de la fécondation. À l'heure actuelle, on ne sait toujours pas exactement pourquoi cela se produit. En revanche, on connaît le facteur de risque majeur : l'âge de la future maman.

Plus une femme est âgée, plus elle a de chances de donner naissance à un enfant atteint de trisomie, et a fortiori de trisomie 21. De 1/1 à 500 ans, cette probabilité passe de 20/1 à 1 an, puis de 000/30 à 1 ans, et même de 100/40 à 1 ans.

A noter qu'en plus de l'âge maternel, il existe deux autres facteurs de risque reconnus d'avoir un enfant trisomique, à savoir :

• la présence d'une anomalie chromosomique liée au chromosome 21 chez l'un des parents (qui se traduit alors par une trisomie par translocation) ;
• ayant déjà accouché d'un enfant trisomique.

Quels sont les signes du syndrome de Down ?

Outre l'aspect caractéristique de la tête et du visage (tête petite et ronde, racine du nez légèrement marquée, yeux bien écartés, cou petit et large, etc.), il existe autres signes physiques caractéristiques : strabisme, mains trapues et doigts courts, petite taille (rarement plus de six pieds chez un adulte), faible tonus musculaire (hypotonie) et parfois malformations plus ou moins graves, cardiaque, oculaire, digestif, orthopédique.

Une déficience intellectuelle d'intensité variable, affectant les capacités d'abstraction, est également observée. Notons cependant que l'importance plus ou moins grande du déficit intellectuel n'exclut pas une certaine autonomie chez les individus atteints. Tout dépend aussi de l'accompagnement, de l'éducation et du suivi de chaque enfant trisomique.

Quelles sont les conséquences et les complications de la trisomie XNUMX ?

Les conséquences de la trisomie XNUMX ne sont autres que les signes qu'elle provoque, à commencer par la déficience intellectuelle.

Mais au-delà des symptômes classiques, la trisomie 21 peut provoquer des maladies de la sphère ORL, une plus grande sensibilité aux infections, un risque accru de surdité dû à des otites fréquentes, des problèmes visuels (myopie, strabisme, cataractes précoces), une épilepsie, des déformations articulaires (scoliose). , cyphose, hyperlordose, rotules luxables, etc.) liées à une hyperlaxité ligamentaire, des problèmes digestifs, des maladies auto-immunes plus fréquentes, voire des cancers plus fréquents (leucémie infantile, lymphome à l'âge adulte notamment)…

Dépistage : comment se passe le test de trisomie XNUMX ?

Actuellement en France, le test de dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes. Elle consiste en premier lieu en une prise de sang couplée à une échographie, qui a lieu entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée, mais reste possible jusqu'à 18 semaines d'aménorrhée.

Le dosage de marqueurs sériques (protéines) dans le sang maternel, couplé à des mesures échographiques (clarté nucale notamment) et à l'âge de la future maman, permet de calculer un risque de donner naissance à un enfant trisomique.

Notez qu'il s'agit d'une probabilité et non d'une certitude. Si le risque est supérieur à 1/250, il est considéré comme « élevé ».

Si le risque calculé est supérieur à 1/250, des examens complémentaires sont proposés : dépistage prénatal non invasif, ou amniocentèse.

Trisomie 21 : quel traitement ?

À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pour « guérir » une trisomie 21. Vous êtes porteur de cette anomalie chromosomique à vie.

Cependant, des pistes de recherche sont explorées, notamment dans le but, non pas d'éliminer le chromosome en excès, mais d'annuler son influence. Mais bien que ce chromosome soit le plus petit d'entre eux, il contient plus de 250 gènes. Le supprimer complètement, voire le faire taire, pourrait avoir des répercussions négatives.

Une autre approche à l'étude consiste à cibler certains gènes spécifiques du chromosome 21 en excès, afin d'agir sur eux. Ce sont des gènes qui ont un lien étroit avec les difficultés d'apprentissage, de mémoire ou de cognition chez les personnes trisomiques.

Trisomie 21 : sa gestion

Pour qu'un enfant trisomique atteigne un certain niveau d'autonomie à l'âge adulte, et ne souffre pas trop de complications au niveau de sa santé, un suivi médical conséquent est plus que conseillé.

Car en plus des malformations congénitales potentielles, la trisomie 21 augmente le risque d'autres pathologies comme l'hypothyroïdie, l'épilepsie ou le syndrome d'apnée du sommeil. Un bilan médical complet est donc requis à la naissance. pour faire le point, mais aussi régulièrement au cours de la vie.

Au niveau de la motricité, du langage, de la communication, l'accompagnement de plusieurs spécialistes est nécessaire afin d'aider les enfants trisomiques à développer au maximum leurs capacités. Ainsi, psychomotriciens, kinésithérapeutes ou orthophonistes sont des spécialistes qu'un enfant trisomique devra consulter régulièrement pour progresser.

Répartis sur l'ensemble de la France métropolitaine et outre-mer, les CAMSP, ou centres d'action médico-sociale précoce, sont théoriquement aptes à prendre en charge des enfants trisomiques. Toutes les interventions réalisées par les CAMSP sont couvertes par l'Assurance Maladie. Les CAMSP sont financées à 80 % par la Caisse primaire d'assurance maladie et à 20 % par le Conseil général dont elles dépendent.

Il ne faut pas non plus hésiter à faire appel aux différentes associations qui existent autour de la trisomie XNUMX, car elles peuvent orienter les parents vers des professionnels et des structures capables de prendre en charge leur enfant.

Journée mondiale du syndrome de Down

Chaque année, le 21 mars est la Journée mondiale de la trisomie 21. Cette date n'a pas été choisie par hasard, puisqu'il s'agit du 21/03, ou 3/21 en anglais, ce qui fait écho à la présence de trois chromosomes XNUMX.

Organisée pour la première fois en 2005, cette Journée a pour objectif de sensibiliser le grand public à cette pathologie, qui est actuellement la principale cause de retard mental chez les personnes handicapées mentales. L'idée est à la fois de sensibiliser à cette pathologie pour une meilleure intégration des personnes atteintes de la maladie dans la société, et de poursuivre les recherches pour mieux les prendre en charge tant au niveau médical qu'éducatif.

Des chaussettes dépareillées pour sensibiliser à la trisomie XNUMX

Initiée en 2015 par l'association « Down Syndrome International » (DSI) et relayée par Trisomy 21 France, l'opération #socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrome) consiste à porter des chaussettes dépareillées pour la journée mondiale de la trisomie 21, le XNUMX mars. L'objectif : promouvoir la diversité et la différence, mais aussi faire connaître la vie des personnes trisomiques et des associations qui œuvrent pour les soutenir.