L'hémochromatose (également appelée hémochromatose génétique ou hémochromatose héréditaire) est une maladie génétique et héréditaire responsable de absorption excessive de fer à travers l'intestin et ses accumulation dans le corps.

Les causes de l'hémochromatose

L'hémochromatose est une maladie génétique liée à une mutation d'un ou plusieurs gènes. Ces mutations sont observées dans différentes régions du monde et correspondent chacune à une expression plus ou moins grave de la maladie.

LEShémochromatose HFE héréditaire (également appelée hémochromatose de type I) est la forme la plus courante de la maladie. Elle est liée à une mutation du gène HFE situé sur le chromosome 6.

Fréquence de la maladie

L'hémochromatose est l'une des maladies génétiques les plus courantes.

Environ 1 personne sur 300 est porteuse du défaut génétique qui prédispose à l'apparition de la maladie¹. Mais ce qu'il faut comprendre maintenant, c'est que la maladie peut avoir une expression clinique d'intensité variable de sorte que les formes sévères d'hémochromatose restent rares.

Les personnes touchées par la maladie

Les HOMMES sont plus souvent touchés que les femmes (3 hommes pour 1 femme).

Les symptômes apparaissent le plus souvent 40 ans après mais peut débuter entre 5 et 30 ans (hémochromatose juvénile).

La maladie est plus fréquemment observée dans certaines régions du monde, par exemple aux États-Unis ou en Europe du Nord. On ne le trouve pas dans les pays d'Asie du Sud-Est ou dans la population noire.

En France, certaines régions (Bretagne) sont plus touchées.