Le syndrome de Turner (appelé quelques fois dysgénésie gonadique) est un maladie génétique qui n'affecte que les femmes. L'anomalie concerne l'un des chromosomes X (les chromosomes sexuels). Le syndrome de Turner affecte environ 1 chez les femmes 2 et est souvent diagnostiqué plusieurs années après la naissance, pendant l'adolescence. Les principaux symptômes sont une petite taille et un fonctionnement anormal des ovaires. Le syndrome de Turner doit son nom au médecin américain qui l'a découvert en 1938, Henri Turner.

Les hommes ont 46 chromosomes dont deux soi-disant chromosomes sexuels appelés XY. La formule génétique pour un homme est 46 XY. Les femmes ont également 46 chromosomes dont deux chromosomes sexuels appelés 46 XX. La formule génétique d'une femme est donc 46 XX. Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, la combinaison génétique contient un seul chromosome X, de sorte que la formule génétique d'une femme atteinte du syndrome de Turner est de 45 X0. Soit il manque un chromosome X à ces femmes, soit le chromosome X existe, mais présente une anomalie appelée délétion. Il y a donc toujours un manque chromosomique.