Maladie de Wilson-Kovalov chez l'adulte

L'un des signes les plus caractéristiques de la maladie est l'accumulation pathologique de cuivre dans la zone de divers organes, des lésions tissulaires, en particulier du foie, des problèmes du système nerveux, des modifications de l'iris de l'œil.

Qu'est-ce que la maladie de Wilson-Kovalov

Le terme maladie de Wilson-Konovalov est une pathologie héréditaire. Elle survient lorsque les parents transmettent un gène défectueux (ATP7B) à leur enfant. La condition fait référence à des pathologies autosomiques récessives, c'est-à-dire qu'elle survient si chacun des parents porte un gène similaire dans ses cellules et que l'enfant hérite des deux gènes à la fois - de la mère et du père.

Ce gène défectueux donne des instructions pour la synthèse d'une protéine qui régule l'échange et le transport du cuivre dans l'organisme. Avec son défaut, le cuivre s'accumule dans le foie, se concentre dans les ganglions nerveux et se dépose dans l'iris de l'œil. La pathologie n'est pas courante, elle est parfois très difficile à reconnaître, surtout s'il n'y a pas de tels patients dans la famille.

Causes de la maladie de Wilson-Konovalov chez l'adulte

Le processus clé de cette pathologie est la transmission du gène défectueux par les parents. Il est situé sur le 13e chromosome et régule le métabolisme du cuivre.

En moyenne, le corps des adultes contient environ 50 à 70 mg de cuivre et il n'a pas besoin de plus de 2 mg de l'élément par jour, qui provient de la nourriture.

La grande majorité du microélément (95%) est transférée en étroite association avec la protéine plasmatique, la céruloplasmine. Il est constamment formé par le foie et seulement 5 % environ du cuivre est transporté avec l'albumine.

Le cuivre est nécessaire pour participer aux processus métaboliques, y compris les processus oxydatifs. Si la maladie de Wilson se développe, son excrétion est perturbée, la concentration dans le plasma augmente, de là elle se propage aux tissus. La principale accumulation de cuivre se produit dans le cerveau, dans la région de l'iris, à l'intérieur du foie et également dans les reins. Un excès d'un microélément a un effet toxique.

Symptômes de la maladie de Wilson-Konovalov chez l'adulte

Les manifestations possibles sont très diverses. Le plus souvent, le foie souffre (environ 40 à 50% des cas), et dans d'autres cas, des lésions neurologiques et des problèmes mentaux peuvent être notés. Avec des dommages au système nerveux et à la vision, un symptôme typique apparaît - la manifestation de l'anneau de Kaiser-Fleischer (il se produit en raison du dépôt de cuivre dans l'iris avec sa coloration brune spécifique).

Dans la forme abdominale de la maladie, les symptômes apparaissent généralement vers l'âge de 40 ans. Les principales caractéristiques comprennent :

• cirrhose du foie;
• hépatite chronique ou fulminante (fulminante).

Dans l'enfance, une variante rigide-arythmique hyperkinétique de la maladie survient plus souvent. Cela commence par une rigidité (compactage, mauvaise compliance) des muscles, des troubles de l'expression faciale, des troubles de la parole, des problèmes d'exécution de mouvements nécessitant une motricité fine et une certaine diminution de l'intelligence. La maladie progresse progressivement, avec des périodes d'exacerbation et de rémission.

Une variante de la maladie de Wilson secouée survient généralement entre 10 et 30 à 35 ans. Il peut y avoir des manifestations telles que tremblements, ralentissement des mouvements, retard de la parole, crises d'épilepsie, problèmes mentaux.

La forme la plus rare de la maladie est les troubles extrapyramidaux-corticaux. C'est semblable à toutes les formes, en plus il y aura des crises convulsives, des troubles intellectuels sévères, des troubles du mouvement.

Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov chez l'adulte

Un diagnostic précoce est essentiel pour un traitement efficace. Ce n'est pas toujours facile, surtout dans les situations où il n'y a pas de symptômes typiques et des lésions de l'iris avec l'apparition d'un anneau. Le plus souvent, les patients consultent un neurologue, un gastro-entérologue ou le problème est détecté par un ophtalmologiste.

Diagnostics

Si nous parlons de la manifestation de symptômes oculaires, le médecin examine d'abord l'état des yeux avec une lampe à fente afin de confirmer la présence de l'anneau de Kaiser-Fleischer.

La nomination de tests biochimiques du sang et de l'urine est indiquée, qui montrera une teneur accrue en cuivre dans l'urine et une concentration réduite de céruloplasmine dans le plasma sanguin.

La tomodensitométrie ou l'IRM montrera des processus atrophiques dans le cerveau et le cervelet, des dommages aux noyaux basaux.

De plus, une consultation avec un généticien et un certain nombre de tests génétiques qui identifient les gènes défectueux sont effectués.

Traitements modernes

La principale méthode de traitement de cette maladie est la nomination de médicaments thiols, en particulier l'unithiol ou la D-pénicillamine, le cuprénil. Les médicaments sont pris pendant une longue période, le médecin sélectionne la dose la plus optimale, ce qui évitera les effets secondaires.

De plus, le médecin peut utiliser des médicaments du groupe des neuroleptiques, avec une rigidité musculaire - lévodopa ou carbidopa.

Dans les cas graves, une transplantation hépatique et un traitement immunosuppresseur sont indiqués. Il est possible d'utiliser la biohémoperfusion avec un isolat d'éléments cellulaires vivants de la rate avec le foie.

De plus, il est nécessaire de suivre un régime à l'exception des aliments contenant une grande quantité de cuivre.

Prévention de la maladie de Wilson-Konovalov chez l'adulte à domicile

«Pour la prévention de la pathologie», dit-il. neurologue Valentina Kuzmina, – il est nécessaire de respecter le régime n ° 5 et de limiter également l'apport de cuivre à 1 g par jour – exclure les noix, les fruits secs, le chocolat, les écrevisses, les biscuits, le blé entier. Il est également recommandé de prendre des médicaments du groupe vitamine B6, unithiol, trientine.

Questions et réponses populaires

Nous avons parlé des problèmes de la maladie de Wilson-Konovalov, de ses complications et de la possibilité d'auto-traitement avec neurologue Valentina Kuzmina.