La maladie de Wilson est une maladie génétique héréditaire qui empêche l'élimination du cuivre de l'organisme. L'accumulation de cuivre dans le foie et le cerveau provoque des problèmes hépatiques ou neurologiques. La prévalence de la maladie de Wilson est très faible, environ 1 personne sur 30. (000) Il existe un traitement efficace pour cette maladie, mais son diagnostic précoce est problématique car elle reste longtemps silencieuse.

L'accumulation de cuivre commence à la naissance, mais les premiers symptômes de la maladie de Wilson n'apparaissent souvent qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte. Ils peuvent être très divers car plusieurs organes sont touchés par l'accumulation de cuivre : le cœur, les reins, les yeux, le sang… Les premiers signes sont hépatiques ou neurologiques dans les trois quarts des cas (40 % et 35 % respectivement), mais ils peuvent être également psychiatrique, rénal, hématologique et endocrinologique. Le foie et le cerveau sont particulièrement touchés car ils contiennent déjà naturellement le plus de cuivre. (2)

• Troubles hépatiques : ictère, cirrhose, insuffisance hépatique…
• Troubles neurologiques : dépression, troubles du comportement, difficultés d'apprentissage, difficultés d'expression, tremblements, crampes et contractures (dystonie)…

L'anneau Keyser-Fleisher qui entoure l'iris est caractéristique de l'accumulation de cuivre dans l'œil. En plus de ces symptômes aigus, la maladie de Wilson peut se manifester par des symptômes inhabituels, tels qu'une fatigue générale, des douleurs abdominales, des vomissements et une perte de poids, une anémie et des douleurs articulaires.

A l'origine de la maladie de Wilson, il existe une mutation du gène ATP7B situé sur le chromosome 13, qui est impliqué dans le métabolisme du cuivre. Il contrôle la production d'une protéine ATPase 2 qui joue un rôle dans le transport du cuivre du foie vers d'autres parties du corps. Le cuivre est un élément constitutif nécessaire pour de nombreuses fonctions cellulaires, mais en excès de cuivre, il devient toxique et endommage les tissus et les organes.

La transmission de la maladie de Wilson est autosomique récessive. Il est donc nécessaire de recevoir deux copies du gène muté (du père et de la mère) pour développer la maladie. Cela signifie que les hommes et les femmes sont également exposés et que deux parents porteurs du gène muté mais non malades ont un risque sur quatre à chaque naissance de transmettre la maladie.

Il existe un traitement efficace pour stopper la progression de la maladie et réduire voire éliminer ses symptômes. Il faut aussi qu'elle soit initiée précocement, mais il faut souvent plusieurs mois après l'apparition des symptômes pour diagnostiquer cette maladie silencieuse, peu connue et dont les symptômes pointent vers de nombreuses autres affections (hépatite pour laquelle est atteinte du foie et dépression pour atteinte psychiatrique) .

Un traitement « chélatant » permet d'attirer le cuivre et de l'éliminer dans les urines, limitant ainsi son accumulation dans les organes. Il est à base de D-pénicillamine ou de Trientine, médicaments pris par voie orale. Ils sont efficaces, mais peuvent provoquer des effets secondaires graves (lésions rénales, réactions allergiques, etc.). Lorsque ces effets secondaires sont trop importants, on a recours à l'administration de zinc qui va limiter l'absorption du cuivre par les intestins.

Une greffe du foie peut être nécessaire lorsque le foie est trop endommagé, ce qui est le cas de 5 % des personnes atteintes de la maladie de Wilson (1).

Un test de dépistage génétique est proposé aux frères et sœurs d'une personne atteinte. Elle donne lieu à un traitement préventif efficace en cas de détection d'une anomalie génétique du gène ATP7B.