L'achondroplasie est en fait un type particulier de chondrodyplasie, soit une forme de rétrécissement et/ou d'allongement des membres. Cette maladie se caractérise par :

– la rhizomélie : qui affecte la racine des membres, soit la cuisse, soit les bras ;

– hyperlordose : accentuation des courbures dorsales ;

– brachydactylie : taille anormalement petite des phalanges des doigts et/ou des orteils ;

– macrocéphalie : taille anormalement importante du périmètre crânien ;

– hypoplasie : retard de croissance d'un tissu et/ou d'un organe.

Ethnologiquement, achondroplasie signifie « sans formation de cartilage ». Ce cartilage est un tissu dur mais souple entrant dans la composition du squelette. Néanmoins, dans cette pathologie, il ne s'agit pas d'une mauvaise formation au niveau du cartilage mais d'un problème dans l'ossification (formation d'os). Cela s'applique davantage aux os longs, tels que les bras et les jambes.

Les sujets atteints d'achondroplasie témoignent d'une petite corpulence. La taille moyenne d'un homme atteint d'achondroplasie est de 1,31 m et celle d'une femme malade est de 1,24 m.

Les caractéristiques particulières de la maladie se traduisent par une grande taille du tronc, mais une taille anormalement petite des bras et des jambes. A l'inverse, une macrocéphalie est généralement associée, qui se définit par un élargissement du périmètre crânien, notamment du front. Les doigts de ces patients sont généralement petits avec une divergence visible du majeur, ce qui donne la forme de la main trident.

Certains problèmes de santé peuvent être associés à l'achondroplasie. C'est notamment le cas des anomalies respiratoires avec une respiration que l'on voit ralentir par des poussées avec des périodes d'apnée. De plus, l'obésité et les otites sont souvent associées à la maladie. Des problèmes posturaux sont également visibles (hyper-lordose).

Des complications potentielles peuvent survenir, telles qu'une sténose vertébrale ou un rétrécissement du canal rachidien. Cela entraîne une compression de la moelle épinière. Ces complications sont généralement des signes de douleur, de faiblesse dans les jambes et de picotements.

A moindre fréquence, l'apparition d'hydrocéphalie (anomalie neurologique grave) est possible. (2)

C'est une maladie rare dont la prévalence (nombre de cas dans une population donnée à un moment donné) est de 1 naissance sur 15. (000)

Les manifestations cliniques de l'achondroplasie se manifestent à la naissance par :

– taille anormalement petite des membres avec rhizomélie (dommages aux racines des membres) ;

– une taille anormalement importante du tronc ;

– une taille anormalement importante du périmètre crânien : macrocéphalie ;

– hypoplasie : retard de croissance d'un tissu et/ou d'un organe.

Un retard de la motricité est également significatif de la pathologie.

D'autres conséquences peuvent être associées, telles que l'apnée du sommeil, les otites à répétition, les problèmes auditifs, les chevauchements dentaires, la cyphose thoraco-lombaire (déformation de la colonne vertébrale).

Dans les cas les plus sévères de la maladie, une compression de la moelle épinière peut y être liée provoquant des situations d'apnée, un retard de développement et des signes pyramidaux (tous troubles de la motricité). De plus, l'hydrocéphalie est également plausible, entraînant des déficits neurologiques et des maladies cardiovasculaires.

Les personnes atteintes de la maladie mesurent en moyenne 1,31 m pour les hommes et 1,24 m pour les femmes.

De plus, l'obésité est largement retrouvée chez ces patients. (1)

L'origine de l'achondroplasie est génétique.

En effet, le développement de cette maladie résulte de mutations au sein du gène FGFR3. Ce gène permet la formation de la protéine impliquée dans le développement et la régulation du tissu osseux et cérébral.

Il existe deux mutations spécifiques dans ce gène. Selon les scientifiques, ces mutations en cause provoquent une trop grande activation de la protéine, interférant avec le développement du squelette et conduisant à des déformations osseuses. (2)

La maladie est transmise par un processus autosomique dominant. Ou, qu'une seule des deux copies du gène muté d'intérêt est suffisante pour que le sujet développe le phénotype malade associé. Les patients atteints d'achondroplasie héritent alors d'une copie du gène FGFR3 muté de l'un des deux parents malades.

Par ce mode de transmission, il y a donc 50% de risque de transmettre la maladie à la descendance. (1)

Les individus héritant des deux copies mutées du gène d'intérêt développent une forme sévère de la maladie entraînant un rétrécissement sévère des membres et des os. Ces patients naissent généralement prématurément et meurent peu après la naissance d'une insuffisance respiratoire. (2)

Les facteurs de risque de la maladie sont génétiques.

En effet, la maladie se transmet via un transfert autosomique dominant relatif au gène FGFR3.

Ce principe de transmission reflète que la présence unique d'une seule copie du gène muté est suffisante pour le développement de la maladie.

En ce sens, un individu dont l'un de ses deux parents souffre de cette pathologie a 50% de risque d'hériter du gène muté, et donc de développer également la maladie.

Le diagnostic de la maladie est d'abord différentiel. En effet, au vu des différentes caractéristiques physiques associées : rhizomélie, hyperlordose, brachydactylie, macrocéphalie, hypoplasie, etc. le médecin peut émettre l'hypothèse de la maladie chez le sujet.

Associés à ce premier diagnostic, des tests génétiques permettent de mettre en évidence la présence éventuelle du gène FGFR3 muté.

Le traitement de la maladie commence par une prévention conséquente. Cela aide à prévenir le développement de complications, qui peuvent être fatales, chez les patients atteints d'achondroplasie.

La chirurgie de l'hydrocéphalie est souvent nécessaire chez les nouveau-nés. De plus, d'autres interventions chirurgicales peuvent être réalisées afin d'allonger les membres.

Les otites, les otites, les problèmes auditifs, etc. sont traités avec des médicaments adéquats.

La prescription de cours d'orthophonie peut être utile pour certains sujets malades.

L'adéno-amygdalectomie (ablation des amygdales et des végétations adénoïdes) peut être réalisée dans le traitement de l'apnée du sommeil.

En plus de ces traitements et interventions chirurgicales, un suivi nutritionnel et un régime alimentaire sont généralement recommandés pour les enfants malades.

L'espérance de vie des malades est légèrement inférieure à l'espérance de vie de la population générale. De plus, le développement de complications, notamment cardiovasculaires, peut avoir des conséquences négatives sur le pronostic vital des patients. (1)