L'achromatopsie, également appelée achromatie, est une affection rare de l'œil qui vous empêche de voir les couleurs. Elle a une origine génétique dans la plupart des cas, mais peut également résulter de lésions cérébrales. Les patients atteints voient le monde en noir et blanc.

L'achromatopsie fait référence à l'incapacité d'une personne à voir les couleurs. Il existe plusieurs formes :

Achromatopsie congénitale complète

En raison de mutations génétiques dans un ou plusieurs gènes impliqués dans la vision des couleurs, la rétine qui tapisse l'arrière de l'œil manque de cellules photoréceptrices dites «coniques» qui distinguent les couleurs et les détails à la lumière. Résultat : les patients atteints voient en nuances de gris. 

De plus, ils ont une grande sensibilité à la lumière et une très faible acuité visuelle. Tout cela depuis la naissance. Ce daltonisme étant lié à des gènes récessifs, il ne concerne que les personnes dont les deux parents sont porteurs de la même mutation et l'ont transmise. C'est pourquoi sa prévalence est faible, de l'ordre de 1 cas pour 30 à 000 naissances dans le monde ;

Achromatopsie congénitale partielle ou incomplète

Cette forme est également génétique, mais, contrairement à la première, elle est liée à une mutation sur le chromosome X et elle n'affecte pas tous les cônes de la rétine. Il laisse les personnes sensibles au bleu. C'est pourquoi cette pathologie est aussi appelée « monochromatisme à cône bleu ». 

Les patients atteints ne voient pas le rouge et le vert, mais perçoivent le bleu. Faute de cônes en nombre suffisant, leur acuité visuelle est néanmoins très mauvaise et ils ne supportent pas la lumière. L'achromatopsie incomplète étant liée à une mutation récessive liée au chromosome X, elle touche principalement les garçons, qui ne possèdent qu'une seule copie de ce chromosome (leur 23e paire de chromosomes est constituée d'un X et d'un Y ). Puisque les filles ont deux chromosomes X, elles doivent avoir hérité de la mutation des deux parents pour être achromates, ce qui est beaucoup plus rare ;

Achromatopsie cérébrale 

Il n'est pas d'origine génétique. Il apparaît à la suite d'une lésion cérébrale ou d'un accident vasculaire cérébral (AVC) affectant le cortex visuel. Les patients dont la rétine est normale et qui ont très bien vu les couleurs jusqu'à présent perdent totalement ou partiellement cette capacité. Leur cerveau ne peut plus traiter ce type d'informations.

L'achromatopsie congénitale est une maladie génétique. Plusieurs gènes peuvent être impliqués : 

• GNAT2 (chromosome 1) ;
• CNGA3 (chromosome 2) ;
• CNGB3 (chromosome 8) ;
• PDE6C (chromosome 10) ;
• PDE6H (chromosome 12) ;
• et, dans le cas du monochromatisme à cône bleu, OPN1LW et OPN1MW (chromosome X). 

Alors que l'achromatopsie congénitale se manifeste dès la naissance, il existe quelques cas d'achromatopsie acquise. Elles sont causées par des lésions cérébrales : traumatisme ou accident vasculaire cérébral affectant le cortex visuel.

Chez les patients présentant des mutations dans un ou plusieurs de ces gènes, la rétine n'a pas les cônes qui nous permettent de voir les couleurs et les détails. Ils ne possèdent que des cellules en « bâtonnets », responsables plutôt de la vision nocturne, dans des tons de gris.

L'achromatopsie congénitale se caractérise par :

• daltonisme : c'est total en achromates complets, qui voient le monde en noir et blanc, ou presque total en monochromates, qui parviennent encore à distinguer le bleu ;
• photophobie importante, c'est-à-dire hypersensibilité à la lumière;
• acuité visuelle réduite, entre 1/10 et 2/10 ;
• un Nystagmus, c'est-à-dire une oscillation involontaire et saccadée du globe oculaire, surtout en présence de lumière vive. Ce symptôme peut s'estomper avec l'âge;
• un petit scotome central, c'est-à-dire une ou plusieurs petites taches au centre du champ visuel.

Cette carence est présente dès le plus jeune âge, mais c'est l'aversion pour la lumière et le mouvement anormal des yeux de leur bébé qui alerte en premier les parents, surtout s'il existe d'autres cas dans la famille. Lorsque l'enfant est en âge de s'exprimer, un test de couleur peut être réalisé mais cela ne suffit pas, puisque certains monochromates parviennent à s'adapter, au point de pouvoir nommer certaines couleurs. Seul un électrorétinogramme (ERG), mesurant l'activité électrique des photorécepteurs de la rétine, peut confirmer le diagnostic. Une analyse génétique permet alors de préciser la mutation en question.

L'achromatopsie congénitale est une pathologie stable. Cependant, une dégénérescence progressive de la macula, c'est-à-dire de la zone située au centre de la rétine, peut apparaître chez certains patients, d'autant plus qu'ils vieillissent. 

L'achromatopsie cérébrale n'est qu'une perte soudaine de la vision des couleurs après un traumatisme crânien ou un accident vasculaire cérébral. 

Il n'existe actuellement aucun traitement pour cette pathologie, seulement des solutions pour soulager les symptômes. L'aversion à la lumière et la sensibilité aux contrastes notamment peuvent être améliorées par le port de lunettes ou de lentilles de contact teintées en rouge ou marron, dites « chromogènes ». Les loupes à fort grossissement peuvent faciliter la lecture. Il existe également d'autres aides pour favoriser l'autonomie des patients : formation à la locomotion, adaptation du temps pour passer les examens universitaires, etc.

Oui. L'achromatopsie étant une maladie génétique invalidante, un diagnostic prénatal peut être proposé aux couples à risque, c'est-à-dire aux couples dont les deux partenaires sont porteurs de mutations liées à cette pathologie. S'il s'agit de la même mutation, elles ont 25 % de chances de donner naissance à un enfant achromatique.

Dans le cas du monochromatisme, seule la mère peut transmettre le gène déficient à sa progéniture. Si c'est un garçon, il sera achromatique. Si c'est une fille, elle sera porteuse de la mutation, comme sa mère.