La  fibrose kystique, est là maladie génétique le plus fréquent. Les principales manifestations concernent les voies respiratoires et digestives mais presque tous les organes peuvent être touchés. Les symptômes apparaissent souvent tôt dans la petite enfance et varient en gravité d'une personne à l'autre. Cette maladie provoque une épaississant mucus sécrété par les muqueuses des sinus, des bronches, de l'intestin, du pancréas, du foie et de l'appareil reproducteur (voir schéma).

La poumons sont souvent les plus touchés. Les sécrétions épaisses et visqueuses obstruer les bronches, ce qui rend la respiration difficile. De plus, le mucus qui s'accumule dans les poumons est propice à la croissance des germes. Les personnes atteintes de mucoviscidose sont donc plus à risque de souffrir d'infections respiratoires fréquentes et potentiellement graves.

La fibrose kystique touche également le système digestif. Le mucus a tendance à bloquer les minces canaux du pancréas, empêchant les enzymes digestives produites par le pancréas de pénétrer dans l'intestin et d'exercer leur activité. Comme les aliments ne sont que partiellement digérés, notamment les graisses et certaines vitamines, des carences importantes surviennent. Ils peuvent donner lieu à un retard de croissance.

La maladie a également des répercussions importantes sur le foie et les organes reproducteurs, entraînant souvent une hypofertilité chez les femmes et infertilité chez les hommes atteints.

Merci à un diagnostic plus précoce et de meilleurs soins,espérance de vie et la qualité de vie des personnes atteintes n'a cessé de s'améliorer au cours des dernières décennies, d'autant plus que de nouvelles thérapies, ciblées sur l'anomalie génétique, commencent à émerger et modifieront la prise en charge des patients à moyen terme. .

Prévalence

La fibrose kystique est  maladie génétique le plus fréquent en France avec près de 6000 personnes touchées¹.. Un nouveau-né sur 4 est touché par cette maladie. Elle est beaucoup plus rare chez les Noirs (000 sur 1) et les Orientaux (13 sur 000). Elle touche aussi bien les hommes que les femmes. La population de l'ouest de la France est la plus touchée.

La fibrose kystique est maladie génétique la maladie grave la plus courante au Canada. Un nouveau-né sur 3 est concerné¹. La mucoviscidose est un peu plus fréquente chez les Québec que dans le reste du Canada : 3 Canadiens sont touchés, dont 500 Québécois.

Causes

La fibrose kystique a été décrit pour la première fois en 1936 par D^r Guido Fanconi, pédiatre suisse. Le gène responsable, nommé CFTR (pour « Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator »), n'a été identifié qu'en 1989 par des chercheurs canadiens. Chez les personnes malades, ce gène is anormal (on dit qu'il est transféré). Il est responsable de la synthèse d'un canal chlore permettant de réguler l'hydratation du mucus. En cas d'anomalie du gène CFTR, le mucus le produit est trop épais et ne s'écoule pas normalement. Plus d'une mutation différente du gène CFTR impliquée dans la mucoviscidose a été identifiée^{2 3,4.} Ils sont répartis en 6 classes selon les différents types de dysfonctionnement²De ces nombreuses mutations, la mutation Delta F508, retrouvée chez 81 % des personnes atteintes en France, est la plus fréquente.

La mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse. Les personnes qui possèdent mutations pathogènes du gène CFTR développent la maladie tôt ou tard, mais à des degrés de gravité variables.

Diagnostique

Habituellement, la mucoviscidose est diagnostiquée dès la première année de vie parce que symptômes respiratoires apparaissent très tôt. Dans 90 % des cas, la maladie est détectée avant l'âge de 10 ans.

Pour confirmer le diagnostic, le médecin effectue une test de sueur (ou test de sueur). En effet, la sueur des personnes fibro-kystiques est beaucoup plus concentré en sel (2 à 5 fois plus que la normale). Les tests génétiques  permettre l'identification exacte des anomalies du gène CFTR. Ils sont essentiels pour envisager des thérapies ciblées.

En France, la mucoviscidose est systématiquement dépistée chez tous les nouveau-nés depuis 2002⁵. Il a été démontré qu'un dépistage précoce améliore la qualité de vie et l'espérance de vie des enfants atteints. Les nouveau-nés sont échantillonnés à 3 jours de vie après accord parental, avant sortie. maternité. Le test ne donne pas un diagnostic définitif mais qui sera confirmé ou infirmé par des examens complémentaires spécifiques (sweat test, étude génétique).

Au Québec, il n'y a pas dépistage systématique de cette maladie. Cependant, la Fondation canadienne de la fibrose kystique, appuyée par plusieurs médecins, réclame depuis plusieurs années la mise en place du dépistage néonatal. Il a été démontré que la détection précoce améliore la qualité de vie et l'espérance de vie des enfants touchés.

Espérance de vie

Dans les 1960s, l'espérance de vie des enfants atteints de mucoviscidose n'excédait pas 5 ans. De nos jours, selon les dernières statistiques, l'âge médian de survie est de 47 ans¹.  infections respiratoires restent la cause de décès la plus fréquente.

Complications fréquentes

La mucoviscidose est une maladie qui endommage progressivement les poumons, le pancréas et le foie. les surveillance médicale Cependant, il aide à réduire la gravité et la fréquence des complications.

La complications respiratoires sont les plus fréquentes, notamment la dilatation des bronches, provoquant des bronchites, des pneumonies à répétition. Il y a des périodes d'aggravation des symptômes respiratoires, où les patients sont très « encombrés », sont plus essoufflés, maigrissent, souvent du fait d'une infection. Les dommages respiratoires peuvent mettre la vie en danger.

En ce qui concerne système digestif, l'obstruction des voies biliaires qui permettent à la bile de s'écouler dans le tube digestif peut entraîner une cirrhose du foie. Obstruction et sclérose progressive du pancréas, peut provoquer une malabsorption des nutriments et le développement du diabète. Ces troubles entraînent souvent déficiences nutritionnelles diarrhée sévère et chronique. En général, les carences peuvent être corrigées par un régime spécial. A l'inverse, une constipation importante, voire une occlusion intestinale, peut également survenir.

Habituellement, la puberté survient plus tard chez les garçons et les filles atteints de mucoviscidose. Finalement, le la fertilité est diminué, en particulier chez les hommes qui sont presque tous (95 %) stériles en raison d'une obstruction du canal déférent. Ces canaux transportent les spermatozoïdes des testicules vers les vésicules séminales. Chez les femmes, la viscosité accrue du mucus vaginal ralentit le mouvement des spermatozoïdes. La maladie peut également affecter la régularité et la fréquence de l'ovulation. La fertilité diminue, mais la grossesse est encore tout à fait possible.