DPI : ce qu'il faut savoir

Qu'est-ce que le diagnostic préimplantatoire ?

Le DPI offre la possibilité pour un couple d'avoir un enfant qui n'aura pas de maladie génétique qui pourrait lui être transmis. 

Le DPI consiste à analyser des cellules issues d'embryons issus de fécondation in vitro (FIV), c'est-à-dire avant même qu'elles ne se développent dans l'utérus, pour écarter ensuite celles atteintes d'une maladie génétique ou chromosomique précise.

Comment fonctionne le diagnostic préimplantatoire ?

Au début, comme pour une FIV classique. La femme commence par une stimulation ovarienne (par injections quotidiennes d'hormones), qui permet d'obtenir plus d'ovocytes. Ils sont ensuite perforés et mis en contact avec le sperme du conjoint dans une éprouvette. Ce n'est que trois jours plus tard que le diagnostic préimplantatoire a réellement eu lieu. Les biologistes prélèvent une ou deux cellules d'embryons (avec au moins six cellules), à la recherche du gène lié à la maladie recherchée. Puis la FIV est poursuivie : si un ou deux embryons sont indemnes, ils sont transférés dans l'utérus maternel.

A qui est proposé le diagnostic préimplantatoire ?

Le Le diagnostic génétique préimplantatoire (ou DPI) est une technique qui permet de détecter d'éventuelles anomalies – génétiques ou chromosomiques – chez les embryons conçus après fécondation in vitro (FIV). C'est proposé les couples qui risquent de transmettre une maladie génétique grave et incurable à leur bébé. Ils peuvent être eux-mêmes malades ou simplement porteurs sains, c'est-à-dire qu'ils sont porteurs du gène responsable de la maladie, mais ne sont pas malades. Ce gène n'est parfois découvert qu'après la naissance d'un premier enfant malade.

DPI : quelles maladies recherchons-nous ?

Le plus souvent, il s'agit de la mucoviscidose, de la myopathie de Duchenne, de l'hémophilie, de la dystrophie myotonique de Steinert, du syndrome de l'X fragile, de la chorée de Huntington et des déséquilibres chromosomiques associés aux translocations, mais il n'existe pas de liste exhaustive. a été défini. Le jugement est laissé aux médecins. De plus, il n'existe pas encore de test de diagnostic sur les cellules embryonnaires pour toutes les maladies génétiques grave et incurable.

Où est réalisé le diagnostic préimplantatoire ?

En France, seul un nombre limité de centres sont autorisés à proposer le DPI : l'hôpital Antoine Béclère, l'hôpital Necker-Enfants-Malades en région parisienne, et les Centres de Biologie de la Reproduction présents à Montpellier, Strasbourg, Nantes et Grenoble.

Existe-t-il des examens préalables au diagnostic préimplantatoire ?

En général, le couple a déjà bénéficié d'un conseil génétique qui les a orientés vers le centre de DPI. Après un long entretien et un examen clinique approfondi, l'homme et la femme doivent subir une batterie de tests assez longue et contraignante, identique à celle que doivent suivre tous les candidats à une technique de procréation médicalement assistée, car il n'y a pas de DPI possible sans la fécondation in vitro.

DPI : que fait-on des autres embryons ?

Les personnes touchées par la maladie sont immédiatement détruites. Dans le cas rare où plus de deux embryons de bonne qualité sont indemnes, ceux qui n'ont pas été implantés (pour limiter le risque de grossesses multiples) peuvent être congelés si le couple exprime le souhait d'avoir plus d'enfants.

Les parents sont-ils sûrs d'avoir un enfant en bonne santé après le DPI ?

Le DPI ne recherche qu'une maladie précise, par exemple la mucoviscidose. Le résultat, disponible en moins de 24 heures, ne fait donc que confirmer que le futur bébé ne souffrira pas de cette maladie.

Quelles sont les chances de grossesse après un diagnostic préimplantatoire ?

Globalement, ils sont de 22 % après ponction et de 30 % après transfert d'embryon. C'est-à-dire à peu près identiques à ceux d'une femme enceinte spontanément au cours d'un cycle naturel, mais les résultats varient selon la qualité des ovocytes et donc l'âge de la mère. épouse.

Est-il également utilisé pour sélectionner les « bébés médecine » ?

En France, la loi de bioéthique ne l'autorise que depuis décembre 2006, mais uniquement lorsqu'un premier enfant a une maladie incurable qui nécessite un don de moelle osseuse s'il n'y a pas de donneur compatible dans sa famille. Ses parents peuvent alors envisager, avec l'accord de l'Agence de biomédecine, de recourir au DPI pour sélectionner un embryon indemne de la maladie et en plus compatible avec l'enfant malade. Un processus strictement encadré.