Le terme dysmorphie désigne toutes les malformations ou déformations des organes du corps humain (foie, crâne, muscles, etc.). Dans la majorité des cas, cette dysmorphie est présente dès la naissance. Cela peut être le symptôme d'un syndrome plus large.

La dysmorphie regroupe toutes les malformations du corps humain. Du grec « dys », la difficulté, et « morph », la forme, ce terme désigne plus précisément les formes anormales d'un organe ou d'une autre partie du corps. Les dysmorphies sont très nombreuses et de gravité variable. Ainsi, la dysmorphie peut aussi bien désigner une singularité bénigne d'un organe chez un individu, par rapport au reste de la population, qu'une anomalie grave.

On parle couramment de dysmorphie pour désigner :

• Dysmorphie craniofaciale
• Dysmorphie hépatique (du foie)

Dans le premier cas, la dysmorphie est dite congénitale, c'est-à-dire présente dès la naissance. C'est également le cas pour les extrémités dysmorphiques (nombre de doigts supérieur à dix, jointures etc.) Alors que la dysmorphie hépatique peut apparaître à la suite d'une cirrhose, qu'elle soit d'origine virale ou due à l'alcool. 

Causes

Dans le cas des dysmorphies congénitales, les causes peuvent être diverses. Les malformations faciales sont souvent symptomatiques d'un syndrome, comme la trisomie 21 par exemple. 

Les causes peuvent être d'origine :

• tératogène ou externe (consommation d'alcool, de drogues ou exposition à des produits chimiques pendant la grossesse etc.)
• infectieux via le placenta (bactéries, virus, parasites)
• mécanique (pression sur le fœtus, etc.)
• génétique (chromosomique avec trisomies 13, 18, 21, héréditaire, etc.)
• inconnu

Concernant la dysmorphie hépatique, l'apparition de cette malformation est concomitante à la cirrhose. Dans une étude réalisée en 2004, publiée dans le Journal of Radiology : 76,6% des 300 patients suivis pour cirrhose présentaient une forme de dysmorphie hépatique.

Diagnostique

Le diagnostic est souvent posé à la naissance par un pédiatre dans le cadre du suivi de l'enfant. 

Pour les patients atteints de cirrhose, la dysmorphie est une complication de la maladie. Le médecin ordonnera une tomodensitométrie.

Les personnes impliquées et les facteurs de risque

Dysmorphies cranio-faciales

Les malformations congénitales étant d'origines diverses, elles peuvent toucher tous les nouveau-nés. Cependant, il existe des facteurs qui augmentent l'apparition de maladies ou de syndromes impliquant une dysmorphie : 

• consommation d'alcool ou de drogues pendant la grossesse
• exposition à des produits chimiques pendant la grossesse
• consanguinité
• pathologies héréditaires 

Un arbre généalogique réalisé par le pédiatre et les parents biologiques sur deux ou trois générations est recommandé pour identifier les facteurs de risque.

Dysmorphies hépatiques

Les personnes atteintes de cirrhose doivent surveiller la dysmorphie.

Les symptômes de la dysmorphie congénitale sont nombreux. Le pédiatre surveillera :

Pour la dysmorphie faciale

• La forme du crâne, la taille des fontanelles
• Alopécie
• La forme des yeux et la distance entre les yeux
• La forme et l'articulation des sourcils
• La forme du nez (racine, arête nasale, pointe, etc.)
• La fossette au-dessus de la lèvre qui s'efface dans le syndrome d'alcoolisme foetal
• La forme de la bouche (fente labiale, épaisseur des lèvres, du palais, de la luette, des gencives, de la langue et des dents)
• le menton 
• les oreilles : position, orientation, taille, ourlet et forme

Pour les autres dysmorphies

• extrémités : nombre de doigts, jointure ou fusion des doigts, anomalie du pouce, etc.
• la peau : anomalies pigmentaires, taches café au lait, vergetures etc.

Les dysmorphies congénitales ne se guérissent pas. Aucun remède n'a été mis au point.

Certains cas de dysmorphie sont bénins et ne nécessitent aucune intervention médicale. D'autres peuvent être opérés par chirurgie; c'est le cas pour l'articulation de deux doigts par exemple.

Dans les formes les plus sévères de la maladie, les enfants auront besoin d'être accompagnés par un médecin durant leur développement, voire de suivre un traitement médical pour améliorer les conditions de vie de l'enfant ou lutter contre une complication liée à la dysmorphie.

Bien que l'origine de la dysmorphie ne soit pas toujours connue, l'exposition à des risques au cours de la grossesse survient dans un grand nombre de cas. 

Ainsi, il est important de rappeler que la consommation d'alcool ou de drogues pendant la grossesse est absolument interdite, même à petites doses. Les patientes enceintes doivent toujours consulter un médecin avant de prendre tout médicament.