Le 17 juin 2011

NEW YORK – Les femmes en âge de procréer devraient se réjouir de la nouvelle : les entreprises américaines s'efforcent de développer dès que possible un test sanguin pour le syndrome de Down plus précis que ceux actuellement disponibles. Ce test pourrait éviter à de nombreuses femmes de subir une amniocentèse.

Le test permet de récupérer l'ADN fœtal dans le sang maternel, à neuf semaines de grossesse, avant que cela ne soit évident pour son entourage. Jusque-là, l'amniocentèse, un test qui consiste à prélever du liquide amniotique en insérant une seringue dans le ventre de la mère, ne pouvait être réalisée qu'à quatre mois de grossesse, voire plus.

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui ralentit le développement mental et physique. Ceux qui en souffrent ont le visage aplati, le cou court et les mains et les pieds plus petits. Ils présentent un risque important de complications, notamment cardiaques ou auditives. Leur espérance de vie est d'environ 21 ans.

Dans la plupart des cas, la trisomie 21 est diagnostiquée après la naissance, mais si ce nouveau test sanguin est généralisé, cela pourrait être bien avant. Même si un diagnostic prénatal peut représenter une question difficile pour les couples qui doivent décider d'avorter ou non. Car les parents d'enfants trisomiques sont confrontés à des difficultés tant dans le domaine de l'éducation que dans la prise en charge de cet enfant devenu adulte, une période difficile pour les parents vieillissants, a précisé le médecin. Mary Norton, professeur d'obstétrique et de gynécologie à l'Université de Stanford.

De son côté, le Dr Brian Skotko, spécialiste de la trisomie XNUMX à l'hôpital pédiatrique de Boston, estime que « la grande majorité des enfants trisomiques et leurs familles disent que ces vies sont très précieuses ». Il est l'auteur d'un article scientifique à l'usage des médecins et relatif à l'annonce du diagnostic de trisomie.

Au départ, les médecins pensaient réserver ce test aux femmes à risque, notamment celles de plus de 35 ans. À terme, il pourrait remplacer les tests de routine proposés à toute femme enceinte. Parce qu'il donne moins de fausses alarmes que les tests actuels, moins de femmes se verront proposer une amniocentèse inutile, selon les experts. Et comme le risque de fausse couche est nul, un nombre accru de femmes peut être invité à s'y soumettre. En conséquence, le nombre de femmes qui savent qu'elles sont enceintes d'un enfant trisomique pourrait augmenter.

Deux sociétés californiennes, Sequenom et Verinata Health, espèrent proposer le test aux médecins américains d'ici avril prochain. Ces sociétés anticipent leur sortie au cours du premier trimestre 2012, celle de Sequemon effective dès 10 semaines de grossesse, celle de Verinata, dès huit semaines. Les résultats seront disponibles sept à dix jours plus tard. De son côté, LifeCodexx AG, société allemande, déclare vouloir mettre ses tests à disposition du marché européen à partir de fin 2011, tests pouvant être effectués entre le 12^e 14^e la semaine. Aucune de ces sociétés n'a mentionné de prix.

Parce que le test fournit une réponse très tôt, avant que la grossesse ne soit remarquée ou que la mère sente son bébé bouger, il peut permettre une interruption volontaire de grossesse avant la fin du premier trimestre. "Personne n'a besoin de savoir que vous êtes enceinte", a ajouté Brian Skotko. Peut-être que vous ne l'avez même pas dit à votre mari ».

Nancy McCrea Iannone du New Jersey a donné naissance à une petite fille trisomique il y a six ans. « J'aurais vraiment préféré un test non invasif au dilemme de subir ou non une amniocentèse », dit-elle. Malgré sa peur d'une fausse couche et d'une « aiguille dans le ventre », elle a finalement accepté de se soumettre à cet examen. Elle conseille désormais les futures mamans d'enfants trisomiques et insiste sur la nécessité de connaître le diagnostic avant l'accouchement afin de s'y préparer.

Nouvelles de © La Presse Canadienne, 2011.