La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative génétique et héréditaire. En détruisant des neurones dans certaines zones du cerveau, il provoque de graves troubles moteurs et psychiatriques et peut entraîner une perte totale d'autonomie et la mort. Le gène dont l'altération provoque la maladie a été identifié dans les années 90, mais la maladie de Huntington reste incurable à ce jour. Elle touche une personne sur 10 en France, ce qui représente environ 000 patients.

Elle est encore parfois appelée « chorée de Huntington » car le symptôme le plus caractéristique de la maladie sont les mouvements involontaires (appelés choréiques) qu'elle provoque. Cependant, certains patients ne présentent pas de troubles choréiques et les symptômes de la maladie sont plus larges : à ces troubles psychomoteurs s'ajoutent fréquemment des troubles psychiatriques et comportementaux. Ces troubles psychiatriques qui surviennent fréquemment au début de la maladie (et apparaissent parfois avant les troubles moteurs) peuvent conduire à la démence et au suicide. Les symptômes apparaissent généralement vers 40-50 ans, mais des formes précoces et tardives de la maladie sont observées. A noter que tous les porteurs du gène muté déclarent un jour la maladie.

Le médecin américain George Huntington a décrit la maladie de Huntington en 1872, mais ce n'est qu'en 1993 que le gène responsable a été identifié. Il était localisé sur le bras court du chromosome 4 et nommé IT15. La maladie est causée par une mutation de ce gène qui contrôle la production de la protéine huntingtine. La fonction précise de cette protéine est encore inconnue, mais on sait que la mutation génétique la rend toxique : elle provoque des dépôts au milieu du cerveau, plus précisément dans le noyau des neurones du noyau caudé, puis du cortex cérébral. Cependant, il est à noter que la maladie de Huntington n'est pas systématiquement liée à IT15 et peut être causée par la mutation d'autres gènes. (1)

La maladie de Huntington peut se transmettre de génération en génération (elle est dite « autosomique dominante ») et le risque de transmission à la descendance est de un sur deux.

Le dépistage génétique de la maladie chez les personnes à risque (ayant des antécédents familiaux) est possible, mais très encadré par le corps médical, car le résultat du test n'est pas sans conséquences psychologiques.

Le diagnostic prénatal est également possible, mais il est strictement encadré par la loi, car il soulève des questions de bioéthique. Cependant, une mère qui envisage une interruption volontaire de grossesse dans le cas où son fœtus serait porteur du gène altéré a le droit de demander ce diagnostic prénatal.

A ce jour, il n'existe pas de traitement curatif et seul le traitement des symptômes peut soulager la personne malade et ralentir sa détérioration physique et psychologique : des psychotropes pour soulager les troubles psychiatriques et les épisodes dépressifs qui vont souvent de pair avec la maladie. ; médicaments neuroleptiques pour réduire les mouvements choréiques; rééducation par la physiothérapie et l'orthophonie.

La recherche de thérapies futures est orientée vers la greffe de neurones fœtaux afin de stabiliser les fonctions motrices du cerveau. En 2008, des chercheurs de l'Institut Pasteur et du CNRS ont prouvé la capacité du cerveau à s'auto-réparer en identifiant une nouvelle source de production de neurones. Cette découverte suscite de nouveaux espoirs pour le traitement de la maladie de Huntington et d'autres affections neurodégénératives, comme la maladie de Parkinson. (2)

Des essais de thérapie génique sont également en cours dans plusieurs pays et vont dans plusieurs directions, dont celle de bloquer l'expression du gène muté de la huntingtine.