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Le syndrome de Klinefelter (également connu sous le nom de 47, XXY ou hypogonadisme hypergonadotrophique) est une maladie héréditaire qui survient chez les hommes qui ont du matériel génétique avec un chromosome X supplémentaire dans toutes ou seulement certaines des cellules du corps. Au lieu d'avoir 2 chromosomes sexuels - un chromosome X et un chromosome Y, comme c'est le cas chez un homme en bonne santé, les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont trois chromosomes sexuels - 2 chromosomes X et un chromosome Y. Les scientifiques pensent que le syndrome 47, XXY est l'un des changements chromosomiques les plus courants chez les humains. La cause sous-jacente des symptômes de cette maladie est un faible taux de testostérone dans le sang, accompagné de taux élevés de gonadotrophines (principalement la FSH).
Même si chaque homme atteint de ce syndrome a un chromosome X supplémentaire, tout le monde ne présente pas tous les symptômes énumérés ci-dessous. De plus, la sévérité de ces symptômes dépend du nombre de cellules avec le nombre anormal de chromosomes, du niveau de testostérone dans le corps et de l'âge auquel la maladie est diagnostiquée.
Les symptômes du syndrome de Klinefelter concernent trois domaines fondamentaux du développement :
- Physique,
- Parole,
- Social.
Syndrome de Klinefelter – Développement physique
Dans l'enfance, la tension et la force musculaires sont souvent affaiblies. Les bébés affectés peuvent commencer à ramper, s'asseoir et marcher indépendamment plus tard que les bébés en bonne santé. Après l'âge de 4 ans, les garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont tendance à être plus grands et ont souvent une mauvaise coordination. Lorsqu'ils atteignent la puberté, leur corps ne produit pas autant de testostérone que les personnes en bonne santé. Cela peut entraîner une musculature plus faible, moins de poils sur le visage et le corps. Pendant l'adolescence, les garçons peuvent également avoir des seins hypertrophiés (gynécomastie) et une fragilité osseuse accrue.
Au moment où ils atteignent l'âge adulte, les hommes atteints du syndrome peuvent ressembler à des individus en bonne santé, bien qu'ils soient souvent plus grands que les autres. De plus, ils sont plus susceptibles de développer des maladies auto-immunes, des cancers du sein, des maladies veineuses, de l'ostéoporose et des caries dentaires.
Après la puberté, les symptômes les plus courants des personnes atteintes du syndrome de Klinefelter sont :
- forte croissance,
- peau pâle,
– des muscles peu développés (la structure corporelle dite eunuchoïde),
– pilosité corporelle peu abondante : pilosité faciale faible, poils pubiens de type féminin autour des organes génitaux externes,
– de petits testicules avec une structure de pénis appropriée,
– diminution de la libido,
– gynécomastie bilatérale.
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent mener une vie sexuelle normale. Cependant, du fait que leur corps ne peut produire que peu ou pas de sperme, 95 à 99 % d'entre eux sont stériles.
Syndrome de Klinefelter – Discours
Dans la période de l'enfance, 25 à 85% des personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont des problèmes d'élocution. Ils commencent à prononcer leurs premiers mots plus tard que leurs pairs, ont des problèmes pour exprimer verbalement leurs besoins et leurs pensées, ainsi que pour lire et traiter les informations qu'ils entendent. À l'âge adulte, ils ont plus de mal à terminer leurs tâches de lecture et d'écriture, mais la plupart d'entre eux travaillent et réussissent dans leur vie professionnelle.
Syndrome de Klinefelter – Vie sociale
Dans l'enfance, les enfants atteints du syndrome de Klinefelter sont généralement calmes et n'absorbent pas l'attention des personnes qui les entourent. Plus tard, ils peuvent être moins sûrs d'eux et moins actifs, et montrer une plus grande volonté d'aider et d'obéir que leurs pairs.
Pendant l'adolescence, les garçons sont timides et calmes, c'est pourquoi ils peuvent souvent avoir des difficultés à « s'intégrer » à leur groupe de pairs.
A l'âge de la majorité, ils mènent une vie normale, fondent une famille et se font des amis. Ils sont capables d'entrer dans des relations sociales normales.
Syndrome de Klinefelter – Cette maladie peut-elle être traitée ?
Le syndrome de Klinefelter est congénital et ne peut donc pas être guéri. Cependant, il est possible d'atténuer ses symptômes. À cette fin, de nombreuses thérapies sont utilisées, notamment des thérapies physiques, verbales, comportementales, psychothérapeutiques et familiales. Parfois, ils aident à soulager des symptômes tels qu'une tension musculaire affaiblie, des problèmes d'élocution ou une faible estime de soi. La pharmacothérapie est réduite à l'utilisation de la thérapie de remplacement de la testostérone (TRT). Il vous permet de rétablir le niveau de cette hormone dans le sang à des valeurs normales, ce qui permet à son tour le développement des muscles, l'abaissement de la voix et le développement de cheveux plus abondants.
L'un des facteurs les plus importants déterminant l'efficacité du traitement est le moment précoce de sa mise en œuvre.
Sais-tu cela:
Si un facteur qui endommage la spermatogenèse (le processus de formation des spermatozoïdes) agit sur les testicules d'un garçon né, le prétendu syndrome de Klinefelter. Les symptômes sont identiques au véritable syndrome de Klinefelter décrit ci-dessus, mais le test du caryotype ne révèle pas la présence d'un chromosome sexuel X supplémentaire.
Texte : MD Matylda Mazur
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