Les dystrophies musculaires correspondent à une famille de maladies musculaires caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence musculaire progressive : les fibres des muscles du corps dégénèrent. Les muscles s'atrophient progressivement, c'est-à-dire qu'ils perdent de leur volume et donc de leur force.

Ce sont les maladies ORIGINALE génétique qui peut apparaître à tout âge : dès la naissance, pendant l'enfance ou même à l'âge adulte. Il existe plus de 30 formes qui diffèrent par l'âge d'apparition des symptômes, la nature des muscles touchés et la gravité. La plupart des dystrophies musculaires s'aggravent progressivement. Actuellement, il n'y a pas encore de remède. La plus connue et la plus courante des dystrophies musculaires est Dystrophie musculaire de Duchenne, également appelée « dystrophie musculaire de Duchenne ».

Dans la dystrophie musculaire, les muscles touchés dans la dystrophie musculaire sont principalement ceux qui permettent la mouvements volontaires, notamment muscles, les cuisses, jambes, bras et avant-bras. Dans certaines dystrophies, les muscles respiratoires et le cœur peuvent être touchés. Les personnes atteintes de dystrophie musculaire peuvent perdre progressivement leur mobilité lors de la marche. D'autres symptômes peuvent être associés à une faiblesse musculaire, en particulier des problèmes cardiaques, gastro-intestinaux, oculaires, etc.

Prévalence

Les dystrophies musculaires font partie des maladies rares et orphelines. Il est difficile d'en connaître la fréquence exacte, car elle regroupe différentes maladies. Certaines études estiment qu'environ 1 personne sur 3 en est atteinte.

Par exemple :

• La myopathie duchenne¹ duchenne¹touche environ un garçon sur 3500.
• La dystrophie musculaire de Becker touche 1 garçon sur 18²,
• La dystrophie facio-scapulo-humérale touche environ 1 personne sur 20.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, affecte 1 personne sur 300 et provoque une rétraction des tendons et des dommages au muscle cardiaque

Certaines dystrophies musculaires sont plus fréquentes dans certaines régions du monde. Ainsi : 

• La myopathie congénitale dite de Fukuyama concerne principalement le Japon.
• Au Québec, par contre, c'est dystrophie musculaire oculopharyngée qui domine (1 cas pour 1 personne), alors qu'il est très rare dans le reste du monde (000 cas pour 1 en moyenne¹) Comme son nom l'indique, cette maladie touche principalement les muscles des paupières et de la gorge.
• Pour sa part, le La maladie de Steinert ou « myotonie de Steinert », est très courante dans la région du Saguenay-Lac St-Jean, où elle touche environ 1 personne sur 500.
• Les les sarcoglycanopathies sont plus fréquents en Afrique du Nord et touchent une personne sur 200 dans le nord-est de l'Italie.
• Calpaïnopathies ont été décrits pour la première fois à la Réunion. Une personne sur 200 est touchée.

Causes

Les dystrophies musculaires maladies génétiques, c'est-à-dire qu'elles sont dues à une anomalie (ou mutation) d'un gène nécessaire au bon fonctionnement des muscles ou à leur développement. Lorsque ce gène est muté, les muscles ne peuvent plus se contracter normalement, ils perdent de leur vigueur et s'atrophient.

Plusieurs dizaines de gènes différents sont impliqués dans les dystrophies musculaires. Le plus souvent, ce sont des gènes qui « fabriquent » des protéines situées dans la membrane des cellules musculaires.³.

Par exemple :

• La myopathie de la myopathie de Duchenne est liée à un déficit en dystrophine, une protéine située sous la membrane des cellules musculaires et qui joue un rôle dans la contraction musculaire.
• Dans près de la moitié des dystrophies musculaires congénitales (qui apparaissent à la naissance), il s'agit d'un déficit en mérosine, un constituant de la membrane des cellules musculaires, qui est impliqué.

Comme beaucoup de maladies génétiques, les dystrophies musculaires sont le plus souvent transmises par les parents à leurs enfants. Plus rarement, ils peuvent aussi « apparaître » spontanément, lorsqu'un gène mute accidentellement. Dans ce cas, le gène malade n'est pas présent chez les parents ou d'autres membres de la famille.

La plupart du temps, le dystrophie musculaire est transmis d'une manière récessif. En d'autres termes, pour que la maladie s'exprime, les deux parents doivent être porteurs et transmettre le gène anormal à l'enfant. Mais la maladie ne se manifeste pas chez les parents, car chacun ne porte qu'un seul gène parental anormal et non deux gènes parentaux anormaux. Cependant, un seul gène normal suffit pour que les muscles fonctionnent normalement.

De plus, certaines dystrophies n'affectent que le les serveurs : c'est le cas de la myopathie de Duchenne et de la myopathie de Becker. Dans les deux cas, le gène impliqué dans ces deux maladies est localisé sur le chromosome X qui existe en un seul exemplaire chez l'homme.

Deux grandes familles

Il existe généralement deux grandes familles de dystrophies musculaires :

- L' dystrophies musculaires dire congénital (DMC), qui apparaissent dans les 6 premiers mois de la vie. Il en existe une dizaine de formes, de gravité variable, dont la DMC avec déficit primaire en mérosine, la DMC d'Ullrich, le syndrome de la colonne vertébrale raide et le syndrome de Walker-Warburg ;

- L' dystrophies musculaires apparaissant plus tard dans l'enfance ou l'âge adulte, à titre d'exemples³ :

• Dystrophie musculaire de Duchenne
• myopathie de Becker
• Myopathie d'Emery-Dreyfuss (il en existe plusieurs formes)
• Myopathie facio-scapulo-humérale, aussi appelée myopathie de Landouzy-Déjerine
• Les myopathies des ceintures, ainsi nommées, car elles touchent principalement les muscles situés autour des épaules et des hanches.
• Dystrophies myotoniques (types I et II), y compris la maladie de Steinert. Ils se caractérisent par une myotonie, c'est-à-dire que les muscles ne se relâchent pas normalement après une contraction.
• Myopathie oculopharyngée

par étape

L'évolution de la dystrophies musculaires est très variable d'une forme à l'autre, mais aussi d'une personne à l'autre. Certaines formes évoluent rapidement, entraînant une perte précoce de mobilité et de marche et parfois des complications cardiaques ou respiratoires fatales, tandis que d'autres évoluent très lentement sur des décennies. La plupart des dystrophies musculaires congénitales, par exemple, ont peu ou pas de progrès, bien que les symptômes puissent être graves immédiatement.³.

Complications

Les complications varient considérablement selon le type de dystrophie musculaire. Certaines dystrophies peuvent toucher les muscles respiratoires ou le cœur, avec parfois des conséquences très graves.

Ainsi, complications cardiaques sont assez fréquents, en particulier chez les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.

En outre, le dégénérescence musculaire provoque une déformation progressive du corps et des articulations : les personnes atteintes peuvent souffrir de scoliose. Un raccourcissement des muscles et des tendons est fréquemment observé, entraînant rétractions musculaires (ou tendons). Ces différentes atteintes se traduisent par des déformations articulaires : les pieds et les mains sont tournés vers l'intérieur et vers le bas, les genoux ou les coudes sont déformés…

Enfin, il est fréquent que la maladie s'accompagne de troubles anxieux ou dépressifs dont il faut s'occuper.