Si l'anomalie génétique est connue dans une famille, sa recherche chez les personnes à risque de cette famille est possible mais démontrée de manière incohérente par les techniques de laboratoire.

Le dépistage des personnes à risque avant l'apparition de signes cliniques (fractures) est difficile : des radiographies peuvent être réalisées et montrent une ostéoporose et des os wormiens.