La maladie de Recklinghausen est également appelée neurofibromatose de type I.

Le terme « neurofibromatose » comprend un certain nombre de maladies génétiques affectant le développement cellulaire des tissus neuronaux. Il existe deux types de neurofibromatose : le type I et le type II. Ces deux formes, cependant, ont des caractéristiques similaires et sont causées par des mutations dans des gènes différents.

La neurofibromatose de type I est une dysplasie neurodermique, une anomalie dans le développement du tissu neuronal. Cette pathologie a été décrite pour la première fois en 1882 par Friederich Daniel Von Recklinghausen, d'où le nom actuel de cette pathologie.

Des altérations du tissu neuronal apparaissent dès le développement embryonnaire.

La neurofibromatose de type I est la forme la plus courante de neurofibromatose avec 90 % des cas étant de type I. C'est également l'une des maladies génétiques humaines les plus courantes avec une prévalence (nombre de cas dans une population donnée, à un moment donné) s'élevant à 1/ 3 naissances. De plus, aucune prédominance n'a été notée entre les hommes et les femmes. (000)

La maladie de Recklinghausen est une maladie génétique héréditaire dont le mode de transmission est autosomique dominant. Soit, qui affecte un chromosome non sexuel et pour lequel la présence d'une seule des deux copies du gène muté est suffisante pour que le sujet développe la maladie. Cette maladie est la conséquence d'altérations du gène NF1 situé sur le chromosome 17q11.2.

Les caractéristiques de la maladie sont définies par : (2)

– boutons de couleur « café au lait » ;

– les gliomes optiques (tumeurs au niveau des racines nerveuses oculaires) ;

– Nodules de Lish (hématomes pigmentant l'iris des yeux) ;

– les neurofibromes des nerfs spinaux et périphériques ;

– troubles neurologiques et/ou cognitifs ;

– la scoliose ;

– anomalies faciales ;

– les tumeurs malignes de la gaine nerveuse ;

– phéochromocytome (tumeur maligne localisée dans les reins) ;

– lésions osseuses.

La maladie de Recklinghausen affecte la peau et le système nerveux central et périphérique. Les symptômes primaires associés apparaissent généralement dans l'enfance et peuvent affecter la peau comme suit : (4)

– des taches cutanées de couleur « café au lait », de différentes tailles, différentes formes et qui peuvent se retrouver à n’importe quel niveau du corps ;

– des taches de rousseur se développant sous les bras et sous les aisselles ;

– le développement de tumeurs au niveau des nerfs périphériques ;

– le développement de tumeurs dans le réseau nerveux.

D'autres signes et symptômes peuvent également être significatifs de la maladie, notamment :

– Nodules de Lish : croissance affectant les yeux ;

– un Phéochromocytome : tumeur de la glande surrénale, dont dix pour cent de ces tumeurs sont cancéreuses ;

– hypertrophie du foie ;

– un gliome : tumeur du nerf optique.

L'impact de la maladie sur le développement osseux comprend une petite taille, des déformations osseuses et une scoliose. (4)

La maladie de Recklinghausen est une maladie génétique héréditaire de la forme autosomique dominante. Soit qui concerne un chromosome non sexuel et pour lequel la présence d'une seule des deux copies du gène muté est suffisante pour le développement de la maladie.

La maladie est causée par un certain nombre de mutations du gène NF1, situé sur le chromosome 17q11.2. C'est l'une des mutations spontanées les plus courantes parmi toutes les maladies génétiques humaines.

Seuls 50 % des patients porteurs du gène NF1 muté ont des antécédents familiaux de transmission de la maladie. L'autre partie des patients concernés présente des mutations spontanées de ce gène.

L'expression de la maladie est très variable d'un individu à l'autre avec un panel de manifestations cliniques pouvant aller de complications bénignes à beaucoup plus sévères. (2)

Les facteurs de risque de développer la maladie sont génétiques.

En effet, la maladie se transmet par un transfert du gène NF1 muté selon le mode autosomique dominant.

Soit la mutation en question concerne un gène situé sur un chromosome non sexuel. De plus, la présence d'une seule des deux copies du gène muté est suffisante pour que la maladie se développe. En ce sens, un individu dont l'un de ses parents a le phénotype de la maladie a 50% de risque de développer lui-même la pathologie.

Le diagnostic de la maladie est d'abord différentiel, notamment par rapport à la présence de certains symptômes caractéristiques. L'objectif premier du médecin est d'écarter toute possibilité d'autres maladies impliquées dans ces manifestations cliniques.

Ces maladies, dont les symptômes ressemblent fortement à ceux de la maladie de Recklinghausen, comprennent :

– Le syndrome du léopard : une maladie génétique dont les symptômes recouvrent également des taches brunes sur la peau, un élargissement de l'espace entre les yeux, un rétrécissement de l'artère coronaire, une perte auditive, une petite carrure et des anomalies des signaux électriques du cœur ;

– le mélanome neurocutané : une maladie génétique provoquant le développement de cellules tumorales dans le cerveau et la moelle épinière ;

– la schwannomatose, une maladie rare provoquant le développement de tumeurs dans le tissu nerveux ;

– Le syndrome de Watson : une maladie génétique entraînant également le développement de nodules de Lish, une petite corpulence, des neurofibromes, une tête anormalement volumineuse et un rétrécissement de l'artère pulmonaire.

Des examens complémentaires permettent alors de confirmer ou non la maladie, c'est notamment le cas de l'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) ou encore du scanner. (4)

Dans le cadre d'une maladie complexe, son traitement doit être administré aux différentes parties du corps concernées.

Les traitements prescrits pendant l'enfance comprennent :

– évaluation des capacités d'apprentissage ;

– évaluation d'une éventuelle hyperactivité ;

– traitement des scolioses et autres déformations remarquables.

Les tumeurs peuvent être traitées par : (4)

– ablation laparoscopique des tumeurs cancéreuses ;

– chirurgie pour enlever les tumeurs affectant les nerfs ;

– la radiothérapie ;

– chimiothérapie.