Table des matières
syndrome de Schwartz-Jampel – Il s'agit d'une maladie héréditaire qui se traduit par de multiples anomalies du squelette et s'accompagne de défaillances dans le processus d'excitabilité neuromusculaire. Les patients ont des difficultés à détendre les muscles contractés, dans le contexte de leur excitabilité accrue (à la fois mécanique et électrique), qui est le principal symptôme de la pathologie.
Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1962 par deux médecins : RS Jampel (neuro-ophtalmologiste) et O. Schwartz (pédiatre). Ils ont observé deux enfants – un frère et une sœur âgés de 6 et 2 ans. Les enfants présentaient des symptômes caractéristiques de la maladie (blépharophimosis, double rangée de cils, déformations osseuses, etc.), que les auteurs associaient à des anomalies génétiques.
Une contribution significative à l'étude de ce syndrome a été apportée par un autre neurologue D. Aberfeld, qui a souligné la tendance de la pathologie à progresser, et s'est également concentré sur les symptômes neurologiques. À cet égard, il existe souvent des noms de la maladie tels que: syndrome de Schwartz-Jampel, myotonie chondrodystrophique.
Le syndrome de Schwartz-Jampel est reconnu comme une maladie rare. Les maladies rares sont généralement les maladies qui ne sont diagnostiquées que dans 1 cas pour 2000 XNUMX personnes. La prévalence du syndrome est une valeur relative, car la vie de la plupart des patients est assez courte et la maladie elle-même est très difficile et est souvent diagnostiquée par des médecins qui n'ont pas de connaissances dans le domaine de la pathologie neuromusculaire héréditaire.
Il a été établi que le syndrome de Schwartz-Jampel survient le plus souvent au Moyen-Orient, dans le Caucase et en Afrique du Sud. Les experts attribuent ce fait au fait que c'est dans ces pays que le nombre de mariages étroitement liés est plus élevé que dans l'ensemble du monde. Dans le même temps, le sexe, l'âge, la race n'ont aucun effet sur la fréquence d'apparition de cette maladie génétique.
Causes du syndrome de Schwartz-Jampel
Les causes du syndrome de Schwartz-Jampel sont des troubles génétiques. On suppose que cette pathologie neuromusculaire est déterminée par un type de transmission autosomique récessif.
Selon le phénotype du syndrome, les experts identifient les causes suivantes de son développement:
Le type classique de syndrome de Schwartz-Jampel est le type 1A. La transmission se fait selon un type autosomique récessif, la naissance de jumeaux avec cette pathologie est possible. Le gène HSPG2, situé sur le chromosome 1p34-p36,1, subit une mutation. Les patients produisent une protéine mutée qui affecte le fonctionnement des récepteurs situés dans une variété de tissus, y compris les tissus musculaires. Cette protéine est appelée perlécane. Dans la forme classique de la maladie, le perlecan muté est synthétisé en quantités normales, mais il fonctionne mal.
Syndrome de Schwartz-Jampel type 1B. La transmission se fait de manière autosomique récessive, le même gène sur le même chromosome, mais le perlecan n'est pas synthétisé en quantités suffisantes.
Syndrome de Schwartz-Jampel de type 2. La transmission se fait également de manière autosomique récessive, mais le gène LIFR nul, situé sur le chromosome 5p13,1, mute.
Cependant, la raison pour laquelle les muscles du syndrome de Schwartz-Jampel sont en activité constante à ce stade n'est pas bien comprise. On pense que le perlecan muté perturbe la fonction des cellules musculaires (leurs membranes basales), mais l'apparition d'anomalies squelettiques et musculaires n'a pas encore été expliquée. De plus, un autre syndrome (syndrome de Stuva-Wiedemann) a une symptomatologie similaire en termes de défauts musculaires, mais le perlecan n'est pas affecté. Dans ce sens, les scientifiques continuent de mener des recherches actives.
Symptômes du syndrome de Schwartz-Jampel
Les symptômes du syndrome de Schwartz-Jampel ont été isolés de tous les rapports de cas disponibles en 2008.
Le tableau clinique se caractérise par les caractéristiques suivantes :
La taille du patient est inférieure à la moyenne ;
Spasmes musculaires toniques prolongés qui surviennent après des mouvements volontaires ;
Visage figé, « triste » ;
Les lèvres sont bien comprimées, la mâchoire inférieure est petite;
Les fentes palpébrales sont étroites ;
La racine des cheveux est basse;
Le visage est aplati, la bouche est petite ;
Les mouvements articulaires sont limités - cela s'applique aux articulations interphalangiennes des pieds et des mains, de la colonne vertébrale, des articulations fémorales, des articulations du poignet ;
Les réflexes musculaires sont réduits;
Les muscles squelettiques sont hypertrophiés;
La table vertébrale est raccourcie ;
Le cou est court;
Diagnostiqué avec une dysplasie de la hanche ;
Il y a l'ostéoporose;
Les voûtes plantaires sont déformées ;
La voix des malades est fine et aiguë ;
La vision est altérée, la fissure palpébrale est raccourcie, les paupières au coin externe de l'œil sont fusionnées, la cornée est petite, il y a souvent une myopie et des cataractes;
Les cils sont épais, longs, leur croissance est désordonnée, il y a parfois deux rangées de cils;
Les oreilles sont attachées bas;
On trouve souvent une hernie chez les enfants - inguinale et ombilicale;
Les garçons ont de petits testicules ;
La démarche est dandinante, canard, souvent il y a un pied bot;
En position debout et en marchant, l'enfant est en demi-squat ;
La parole du patient est floue, peu claire, la salivation est caractéristique;
Les facultés mentales sont perturbées ;
Il y a un retard dans la croissance et le développement ;
L'âge osseux est inférieur à l'âge du passeport.
De plus, les symptômes du syndrome de Schwartz-Jampel diffèrent selon le phénotype de la maladie :
Le phénotype 1A est un symptôme
Le phénotype 1A est caractérisé par une manifestation précoce de la maladie. Cela se produit avant l'âge de 3 ans. L'enfant a des difficultés modérées de déglutition et de respiration. Il existe des contractures sur les articulations, qui peuvent être présentes à la fois dès la naissance et être acquises. Les hanches du patient sont courtes, la cyphoscoliose et d'autres anomalies dans le développement du squelette sont prononcées.
La mobilité de l'enfant est faible, ce qui s'explique par les difficultés à effectuer les mouvements. Le visage est immobile, rappelant un masque, les lèvres sont comprimées, la bouche est petite.
Les muscles sont hypertrophiés, en particulier les muscles des cuisses. Lors du traitement d'enfants présentant l'évolution classique du syndrome de Schwartz-Jampel, il convient de prendre en compte le risque élevé de développer des complications anesthésiques, en particulier une hyperthermie maligne. Elle survient dans 25 % des cas et est mortelle dans 65 à 80 % des cas.
La déficience mentale varie de légère à modérée. Dans le même temps, 20% de ces patients sont reconnus comme retardés mentaux, bien qu'il existe des descriptions de cas cliniques lorsque l'intelligence des personnes était assez élevée.
Une diminution du syndrome myotonique est observée lors de la prise de carbamazépine.
Le phénotype 1B est un symptôme
La maladie se développe dans la petite enfance. Les signes cliniques sont similaires à ceux observés dans la variante classique de l'évolution de la maladie. La différence est qu'ils sont plus prononcés. Tout d'abord, cela concerne les troubles somatiques, en particulier la respiration du patient en souffre.
Les anomalies squelettiques sont plus sévères, les os sont déformés. L'apparence des patients ressemble aux patients atteints du syndrome de Knist (torse et membres inférieurs raccourcis). Le pronostic de ce phénotype de la maladie est défavorable, souvent les patients meurent à un âge précoce.
Le phénotype 2 est un symptôme
La maladie se manifeste à la naissance d'un enfant. Les os longs sont déformés, le taux de croissance est ralenti, l'évolution de la pathologie est sévère.
Le patient est sujet à des fractures fréquentes, une faiblesse musculaire, des troubles respiratoires et de la déglutition sont caractéristiques. Les enfants développent souvent une hyperthermie maligne spontanée. Le pronostic est moins bon qu'avec les phénotypes 1A et 1B, la maladie se termine le plus souvent par le décès du patient à un âge précoce.
Caractéristiques de l'évolution clinique de la maladie dans l'enfance:
En moyenne, la maladie fait ses débuts au cours de la première année de la vie d'un enfant;
L'enfant a des difficultés à téter (commence à téter après un certain temps après avoir été attaché au sein) ;
L'activité motrice est faible;
Il peut être difficile pour un enfant de saisir immédiatement un objet qu'il tient des mains ;
Le développement intellectuel peut être préservé, des violations sont observées dans 25% des cas;
La plupart des patients terminent leurs études avec succès et les enfants fréquentent un établissement d'enseignement général et non des établissements d'enseignement spécialisés.
Diagnostic du syndrome de Schwartz-Jampel
Le diagnostic périnatal du syndrome de Schwartz-Jampel est possible. Pour cela, une échographie du fœtus est utilisée, au cours de laquelle des anomalies squelettiques, des polyhydramnios et des mouvements de succion altérés sont détectés. Des contractures congénitales peuvent être visualisées à 17-19 semaines de gestation, ainsi qu'un raccourcissement ou une déformation de la hanche.
L'analyse biochimique du sérum sanguin donne une augmentation légère ou modérée des LDH, AST et CPK. Mais dans le contexte d'une hyperthermie maligne développée ou provoquée indépendamment, le niveau de CPK augmente considérablement.
Pour évaluer les troubles musculaires, une électromyographie est réalisée et les changements seront déjà perceptibles lorsque l'enfant atteindra l'âge de six mois. Une biopsie musculaire est également possible.
Cyphose de la colonne vertébrale, l'ostéochondrodystrophie est diagnostiquée par un examen aux rayons X. Les lésions du système musculo-squelettique sont clairement visibles lors de l'IRM et du scanner. Ce sont ces deux méthodes de diagnostic qui sont le plus souvent utilisées par les médecins modernes.
Il est important de faire un diagnostic différentiel avec des maladies telles que: la maladie de Knist, la maladie de Pyle, la dysplasie de Rolland-Desbuquois, la myotonie congénitale du premier type, le syndrome d'Isaacs. La distinction des pathologies permet une méthode de diagnostic aussi moderne que le typage génétique de l'ADN.
Traitement du syndrome de Schwartz-Jampel
À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pathogénique du syndrome de Schwartz-Jampel. Les médecins recommandent aux patients de respecter la routine quotidienne, de limiter ou d'éliminer complètement le surmenage physique, car c'est le facteur le plus puissant stimulant la progression de la pathologie.
Quant à la rééducation des patients, ces activités sont sélectionnées sur une base individuelle et varieront en fonction du stade de la maladie. On recommande aux patients des exercices de physiothérapie avec une activité physique dosée et régulière.
En ce qui concerne la nutrition, vous devez exclure les aliments qui contiennent une grande quantité de sels de potassium dans leur composition - ce sont les bananes, les abricots secs, les pommes de terre, les raisins secs, etc. Le régime alimentaire doit être équilibré, riche en vitamines et en fibres. Les plats doivent être proposés au patient sous forme de purée, sous forme liquide. Cela minimisera les difficultés de mastication des aliments qui surviennent à la suite de spasmes des muscles faciaux et des muscles masticateurs. De plus, il faut être conscient du risque d'aspiration des voies respiratoires avec un bol alimentaire, ce qui peut entraîner le développement d'une pneumonie par aspiration. De plus, la progression de la maladie est influencée par l'utilisation de boissons froides et de glaces, se baignant dans de l'eau froide.
Les avantages de la physiothérapie pour le traitement du syndrome ne doivent pas être sous-estimés.
Schwartz-Jampel. Tâches confiées au kinésithérapeute :
Réduire la sévérité des manifestations myotiques ;
Entraînement des muscles extenseurs des jambes et des bras ;
Arrêter ou ralentir la formation de contractures osseuses et musculaires.
Différents bains (salés, frais, conifères) d'une durée de 15 minutes par jour ou tous les deux jours sont efficaces. Les bains locaux avec une augmentation progressive de la température de l'eau, les applications d'ozocérite et de paraffine, l'exposition aux rayons infrarouges, les massages doux et d'autres procédures sont utiles.
Les recommandations concernant les cures thermales sont les suivantes : se rendre dans des régions dont le climat est le plus proche possible des conditions habituelles dans lesquelles vit le patient, ou visiter des régions au climat doux.
Pour réduire la gravité des symptômes de la maladie, les médicaments suivants sont indiqués :
Antiarythmiques : Quinine, Diphénine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acétazolamide (Diacarb), pris par voie orale.
Anticonvulsivants : Phénytoïne, Carbamazépine.
Toxine botulique administrée par voie topique.
La nutrition musculaire est entretenue par la prise de vitamine E, de sélénium, de taurine, de coenzyme Q10.
Avec le développement d'un blépharospasme bilatéral et en présence d'un ptosis bilatéral, une chirurgie ophtalmique est recommandée aux patients. Déformations osseuses progressives, apparition de contractures - tout cela conduit au fait que les patients devront subir plusieurs opérations orthopédiques. En raison du risque de développer une hyperthermie maligne dans l'enfance, les médicaments sont administrés par voie rectale, orale ou intranasale. L'opération nécessite obligatoirement une sédation préalable avec des barbituriques ou des benzodiazépines.
L'évolution classique de la maladie selon le phénotype 1A n'a pas d'effet significatif sur l'espérance de vie du patient. Le risque d'avoir un enfant dans une famille aux antécédents chargés est égal à 25 %. Les patients ont besoin d'un soutien psychologique et social. De plus, le patient doit être dirigé par des spécialistes tels que: un généticien, un cardiologue, un neurologue, un anesthésiste, un orthopédiste, un pédiatre. S'il y a des troubles de la parole, des cours avec un orthophoniste-défectologue sont affichés.