Les thalassémies sont un ensemble de maladies héréditaires du sang affectant la production d'hémoglobine (la protéine responsable du transport de l'oxygène). Ils varient en gravité : certains ne provoquent aucun symptôme tandis que d'autres mettent la vie en danger. Une greffe de moelle osseuse est envisagée dans les cas les plus graves.

Définition de la thalassémie

La thalassémie est caractérisée par un défaut de production d'hémoglobine. Pour rappel, l'hémoglobine est une grosse protéine présente dans les globules rouges (globules rouges) dont le rôle est d'assurer le transport du dixoygène du système respiratoire vers le reste de l'organisme.

On dit que la thalassémie est une maladie du sang. La fonction de transport des globules rouges est altérée, ce qui peut avoir des conséquences graves sur l'organisme. À ce stade, il est important de noter qu'il existe plusieurs types de thalassémie qui n'ont pas les mêmes caractéristiques ni le même degré de gravité. Certains ne présentent aucun symptôme tandis que d'autres mettent leur vie en danger.

Causes de la thalassémie

Les thalassémies sont des maladies génétiques. Elles sont dues à l'altération d'un ou plusieurs gènes impliqués dans la synthèse de l'hémoglobine, et plus exactement à l'altération des gènes impliqués dans la production des chaînes protéiques de l'hémoglobine. Il y en a quatre : deux chaînes alpha et deux chaînes bêta.

Chacune de ces chaînes peut être affectée dans la thalassémie. On peut aussi distinguer :

• les alpha-thalassémies caractérisées par une altération de la chaîne alpha ;
• bêta-thalassémies caractérisées par une altération de la chaîne bêta.

La gravité des alpha-thalassémies et des bêta-thalassémies dépend du nombre de gènes altérés. Plus il est important, plus le degré de gravité est élevé.

Diagnostic de la thalassémie

Le diagnostic de thalassémie se fait par prise de sang. La formule sanguine complète permet d'évaluer l'aspect et le nombre de globules rouges, et ainsi de connaître la quantité totale d'hémoglobine. Les analyses biochimiques de l'hémoglobine permettent de distinguer les alpha-thalassémies des bêta-thalassémies. Enfin, les analyses génétiques permettent d'évaluer le nombre de gènes altérés et ainsi de définir la sévérité de la thalassémie.

Personnes concernées

Les thalassémies sont des maladies génétiques héréditaires, c'est-à-dire transmises des parents à leurs enfants. Ils touchent principalement les populations du pourtour méditerranéen, du Moyen-Orient, d'Asie et d'Afrique subsaharienne.

En France, la prévalence de l'alpha-thalassémie est estimée à 1 personne sur 350. L'incidence de la bêta-thalassémie est estimée à 000 naissances pour 1 par an dans le monde.

Les symptômes de la thalassémie varient fortement d'un cas à l'autre et dépendent principalement du degré d'altération des gènes impliqués dans la production des chaînes protéiques de l'hémoglobine. Les thalassémies peuvent être asymptomatiques dans leurs formes mineures et mettre la vie en danger dans leurs formes les plus sévères.

Les symptômes mentionnés ci-dessous ne concernent que les formes intermédiaires à majeures de thalassémie. Ce ne sont que les principaux symptômes. Des symptômes très spécifiques peuvent parfois être observés selon le type de thalassémie.

Anémie

Le signe typique de la thalassémie est l'anémie. Il s'agit d'un manque d'hémoglobine qui peut se traduire par l'apparition de différents symptômes :

• fatigue ;
• essoufflement;
• pâleur;
• inconfort;
• palpitations.

L'intensité de ces symptômes varie en fonction de la gravité de la thalassémie.

La jaunisse

Les personnes atteintes de thalassémie peuvent avoir une jaunisse (jaunisse) visible sur la peau ou le blanc des yeux. 

Calculs biliaires

La formation de calculs à l'intérieur de la vésicule biliaire peut également être observée. Les calculs sont comme des « petits cailloux ».

Splénomégalie

La splénomégalie est une hypertrophie de la rate. L'un des rôles de cet organe est de filtrer le sang et de filtrer les substances nocives dont les globules rouges anormaux. Dans la thalassémie, la rate est fortement mobilisée et grossit progressivement. La douleur peut être ressentie.

Autres symptômes plus rares

Plus rarement, les formes sévères de thalassémie peuvent entraîner d'autres anomalies. Par exemple, on peut observer :

• hépatomégalie, c'est-à-dire augmentation de la taille du foie;
• déformations osseuses;
• retard de développement de l'enfant;
• ulcères.

La prise en charge de la thalassémie est essentielle pour limiter la survenue de ces complications.

La prise en charge de la thalassémie dépend de nombreux paramètres dont le type de thalassémie, sa gravité et l'état de la personne concernée. Les formes les plus mineures ne nécessitent pas de traitement tandis que les formes sévères nécessitent un suivi médical très régulier.

Les traitements mentionnés ci-dessous ne concernent que les formes intermédiaires à majeures de thalassémie

Correction de l'anémie

Lorsque le manque d'hémoglobine est trop important, des transfusions sanguines régulières sont nécessaires. Elles consistent à injecter à la personne concernée du sang ou des globules rouges prélevés sur un donneur pour maintenir un taux de globules rouges acceptable dans le sang.

Supplémentation en vitamine B9

Il peut être recommandé de débuter une supplémentation quotidienne en vitamine B9 car le besoin en cette vitamine est accru en cas de thalassémie. La vitamine B9 est impliquée dans la production de globules rouges.

Splénectomie

Une splénectomie est l'ablation chirurgicale de la rate. Cette opération peut être envisagée lorsque l'anémie est très importante.

Traitement de la surcharge en fer

Les personnes atteintes de thalassémie ont une surcharge de fer dans leur corps. Cette accumulation peut entraîner différentes complications. C'est pourquoi des chélateurs de fer sont proposés pour éliminer l'excès de fer.

Transplantation de moelle osseuse

Une greffe de moelle osseuse est le seul traitement qui peut guérir définitivement la thalassémie. Il s'agit d'un traitement lourd qui n'est proposé que dans les formes les plus sévères de la maladie.

La thalassémie est une maladie génétique héréditaire. Il n'y a pas de mesure préventive.

En revanche, les tests génétiques permettent de détecter les porteurs sains (personnes qui ont un ou plusieurs gène(s) altéré(s) mais qui ne sont pas malades). Un couple de porteurs sains doit être informé du risque de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie. Dans certains cas, ce risque peut être évalué par un généticien. Le diagnostic prénatal peut également être envisagé sous certaines conditions. Il faut en discuter avec votre médecin.