Qui dit « trisomie » veut dire « trisomie 21 » ou syndrome de Down. Cependant, la trisomie est une anomalie chromosomique ou aneuploïdie (anomalie du nombre de chromosomes). Il peut donc concerner n'importe laquelle de nos 23 paires de chromosomes. Lorsqu'elle touche la paire 21, on parle de trisomie 21, la plus fréquente. Cette dernière est observée en moyenne au cours de 27 grossesses sur 10.000, selon la Haute Autorité de Santé. Quand il s'agit de la paire 18, il s'agit d'une trisomie 18. Et ainsi de suite. La trisomie 22 est extrêmement rare. Le plus souvent, il est insoutenable. Explications avec le Dr Valérie Malan, cytogénéticienne au service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique de l'Hôpital Necker-Enfants Malades (APHP).

La trisomie 22 fait partie, comme les autres trisomies, de la famille des maladies génétiques.

On estime qu'un corps humain contient entre 10.000 100.000 et 23 46 milliards de cellules. Ces cellules sont l'unité de base des êtres vivants. Dans chaque cellule, un noyau, contenant notre patrimoine génétique avec XNUMX paires de chromosomes. Soit, au total, XNUMX chromosomes. On parle de trisomie lorsqu'une des paires n'a pas deux, mais trois chromosomes.

« Dans la trisomie 22, on se retrouve avec un caryotype à 47 chromosomes, au lieu de 46, avec 3 copies du chromosome 22 », souligne le Dr Malan. « Cette anomalie chromosomique est extrêmement rare. Moins de 50 cas ont été publiés dans le monde. « Ces anomalies chromosomiques sont dites « homogènes » lorsqu'elles sont présentes dans toutes les cellules (du moins celles analysées en laboratoire).

Ils sont « mosaïques » lorsqu'ils ne se trouvent que dans une partie des cellules. Autrement dit, des cellules à 47 chromosomes (dont 3 chromosomes 22) coexistent avec des cellules à 46 chromosomes (dont 2 chromosomes 22).

« La fréquence augmente avec l'âge maternel. C'est le principal facteur de risque connu.

« Dans la grande majorité des cas, cela se traduira par une fausse couche », explique le Dr Malan. « Les anomalies chromosomiques sont à l'origine d'environ 50 % des fausses couches spontanées survenant au cours du premier trimestre de la grossesse », note Santé publique France sur son site Santepubliquefrance.fr. En fait, la plupart des trisomies 22 se terminent par une fausse couche car l'embryon n'est pas viable.

« Les seules trisomies 22 viables sont les mosaïques. Mais cette trisomie a des conséquences très graves. « Déficience intellectuelle, malformations congénitales, anomalies cutanées, etc. »

« Le plus souvent, les trisomies mosaïques 22 sont les plus fréquentes en dehors des fausses couches. Cela signifie que l'anomalie chromosomique n'est présente que dans une partie des cellules. La gravité de la maladie dépend du nombre de cellules atteintes du syndrome de Down et de l'emplacement de ces cellules. « Il existe des cas particuliers de trisomie XNUMX confinés au placenta. Dans ces cas, le fœtus est indemne car l'anomalie n'affecte que le placenta. "

« La trisomie 22 dite homogène est beaucoup plus rare. Cela signifie que l'anomalie chromosomique est présente dans toutes les cellules. Dans les cas exceptionnels où la grossesse progresse, la survie à la naissance est très courte. "

La trisomie mosaïque 22 peut entraîner de nombreux handicaps. Il existe une grande variabilité des symptômes d'une personne à l'autre.

« Elle se caractérise par un retard de croissance pré et postnatal, le plus souvent un déficit intellectuel sévère, une hémi-atrophie, des anomalies de la pigmentation cutanée, une dysmorphie faciale et des anomalies cardiaques », détaille Orphanet (sur Orpha.net), le portail des maladies rares et des médicaments orphelins. « Des pertes auditives et des malformations des membres ont été rapportées, ainsi que des anomalies rénales et génitales. "

« Les enfants concernés sont vus en consultation génétique. Le diagnostic est le plus souvent posé en réalisant un caryotype à partir d'une biopsie cutanée car l'anomalie n'est pas retrouvée dans le sang. « La trisomie 22 s'accompagne souvent d'anomalies pigmentaires très caractéristiques. "

La trisomie 22 est incurable. Mais une prise en charge « multidisciplinaire » améliore la qualité de vie et augmente également l'espérance de vie.

« En fonction des malformations détectées, le traitement sera personnalisé. »Généticien, cardiologue, neurologue, orthophoniste, ORL, ophtalmologiste, dermatologue… et bien d'autres spécialistes pourront intervenir.

« Quant à la scolarité, elle sera adaptée. L'idée est de mettre en place un accompagnement le plus tôt possible, pour développer au maximum les capacités de ces enfants. Comme pour un enfant ordinaire, un enfant trisomique sera plus alerte s'il est plus stimulé.