La trisomie mosaïque 8, également appelée syndrome de Warkany, est une anomalie chromosomique dans laquelle il y a un chromosome 8 supplémentaire dans certaines cellules du corps. Symptômes, causes, incidence, dépistage… Tout ce que vous devez savoir sur la trisomie 8.

La trisomie est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans une paire de chromosomes. En effet, chez l'homme, un caryotype normal (ensemble des chromosomes d'une cellule) est constitué de 23 paires de chromosomes : 22 paires de chromosomes et une paire de chromosomes sexuels (XX chez les filles et XY chez les garçons).

Des anomalies chromosomiques se forment au moment de la fécondation. La plupart d'entre elles entraînent un avortement spontané pendant la grossesse parce que le fœtus n'est pas viable. Mais dans certaines trisomies, le fœtus est viable et la grossesse se poursuit jusqu'à la naissance du bébé. Les trisomies à la naissance les plus fréquentes sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque. Les trisomies des chromosomes sexuels sont également très fréquentes avec plusieurs combinaisons possibles :

• Trisomie X ou syndrome triple X (XXX);
• Le syndrome de Klinefelter (XXY) ;
• Syndrome de Jacob (XYY).

La trisomie mosaïque 8 touche entre 1 sur 25 et 000 sur 1 naissance. Elle touche plus les garçons que les filles (50 fois plus). Cette anomalie chromosomique se manifeste chez l'enfant par un retard mental modéré (dans certains cas) associé à des déformations du visage (dysmorphie faciale) et des anomalies ostéoarticulaires.

Le retard mental se manifeste par un comportement paresseux chez les enfants atteints de trisomie 8 en mosaïque.

La dysmorphie faciale se caractérise par :

• un front haut et proéminent;
• le visage allongé ;
• un nez large et retroussé;
• une grande bouche avec une lèvre inférieure particulière, charnue et courbée vers l'extérieur ;
• paupières tombantes et strabisme oculaire;
• un petit menton en retrait marqué par une fossette horizontale ;
• oreilles avec un grand pavillon;
• un cou large et des épaules étroites.

Des anomalies des extrémités sont également fréquentes chez ces enfants (pieds bots, hallux valgus, contractures en flexion, plis palmaires et plantaires profonds). Dans 40 % des cas, des anomalies des voies urinaires sont observées et dans 25 % des cas des anomalies du cœur et des gros vaisseaux.

Les personnes atteintes de trisomie 8 mosaïque ont une espérance de vie normale en l'absence de déformations sévères. Cependant, cette anomalie chromosomique semble prédisposer les porteurs aux tumeurs de Wilms (tumeur rénale maligne chez l'enfant), aux myélodysplasies (maladie de la moelle osseuse) et aux leucémies myéloïdes (cancers du sang).

La prise en charge est pluridisciplinaire, chaque enfant ayant des problèmes spécifiques. La chirurgie cardiaque peut être envisagée en présence d'anomalies cardiaques opérables.

En dehors de la trisomie 21, le dépistage prénatal des trisomies est possible en réalisant un caryotype fœtal. Cela doit toujours être fait en accord avec les parents après une consultation médicale pour un conseil génétique. Ce test est proposé aux couples à haut risque pour ces anomalies :

• soit le risque est prévisible avant le début de la grossesse car il existe des antécédents familiaux d'anomalie chromosomique ;
• soit le risque est imprévisible mais le dépistage chromosomique prénatal (offert à toutes les femmes enceintes) a révélé que la grossesse était dans un groupe à risque ou bien des anomalies ont été détectées à l'échographie.

La réalisation du caryotype fœtal peut se faire :

• ou par prélèvement de liquide amniotique par amniocentèse à partir de 15 semaines de grossesse ;
• soit en réalisant une choriocentèse aussi appelée biopsie du trophoblaste (ablation du tissu précurseur du placenta) entre 13 et 15 semaines de grossesse.